Autoszomális domináns öröklődési alapelvek, példák
Autoszomális domináns öröklődés: elvek, példák
Betegségek az ilyen típusú öröklődés által leírt Mendel 1865 g. Ritkán szórványos, általában számos, több mint 15.000 tulajdonságait egyedi gének vagy leírt betegségek. Számos betegségnél ismert mendeli. Ha a diagnózis állapot ismeretlen, annak öröklődést nyilvánvaló lehet az építőiparban, a családfán a család, amely egy kötelező része a genetikai tanácsadás.
Autoszomális domináns öröklődés a leggyakoribb formája öröklése Mendel törvényei. A beteg egy hordozót a kóros gén heterozigóta állapotban az egyik autosomes (kromoszómák 1-22). Minden leszármazott hím vagy nőstény egyike annak a két (50%) valószínűséggel örökli a szülő-gén rendellenes beteg. Ez egy sematikus ábrázolása nehezítő tényezők az alábbiak.
Példák autoszomális domináns betegségek.
• achondroplasia.
• Ehlers-szindróma.
• familiáris hypercholesterinaemia.
• Huntington-kór.
• Marfan-szindróma.
• izomsorvadás.
• NF.
• Noonan szindróma.
• osteogenesis imperfecta.
• Az otosclerosis.
• polyposis vastagbélrák.
• sclerosis tuberosa.
A különböző megnyilvánulásai autoszomális domináns öröklődés. A család tagjai néhány betegnél a betegség is előfordulhat enyhe, míg mások - nehezebb. Például egy szülő sclerosis tuberosa lehet, hogy csak mérsékelt bőrtünetek, de a / ő beteg gyermek is szenved epilepsziában és a mentális retardáció.
Valószínűség nyilvánult gént. Ez okozza hiánya klinikai tünetek a személy, aki, hogy örökölje a hibás gént. Erre példa a otosclerosis, ahol csak a 40% -a fuvarozók kialakítani gén süketség.
Hiánya családjában előfordult a betegség lehet eredménye:
• új mutációk egyik ivarsejt részt vesz a koncepció a betegek (a leggyakoribb oka a hiányzó családi előzmények betegségek domináns öröklődés, például 80% vagy annál több beteg achondroplasia egészséges szülők);
• gonadális mozaikossággal (nagyon ritka az egészséges szülő lehet mutációk csak bizonyos szexuális ivarmirigyben sejtek, amelyek okozhatnak egy autoszomális domináns betegség utód született, viszonylag egészséges szülők, hiszen leírták veleszületett halálos osteogenesis tökéletlen);
• kimondatlan apasági - ha a nyilvántartásba apa nem a biológiai apja a gyermek.
Homozigóta. Ritka esetekben, ahol mindkét szülő által sújtott ugyanazon betegség autoszomális domináns öröklődés. A kockázat, hogy a gyermek lesz homozigóták a mutáns gén 1: 4.
Autoszomális domináns örökloydésmenetet.
• A leggyakoribb módja az öröklési Mendel törvényei.
• beteg ember - a hordozó a kóros gén az egyik pár autosomes.
• kockázatát kóros gén öröklést szülők beteg 1: 2, de eltérőek lehetnek kijelzőn, vagy meg nem nyilvánult mutációk nélkül családjában (új mutáció, ivarmirigyek mozaicizmus nem természetes apa) vagy homozigóta (ritka).