Autoszomális domináns öröklődés a betegség - studopediya
Amikor egy autoszomális domináns típusú öröksége a betegek túlnyomó többsége a lakosság születnek-házas, hogy minden érintett (heterozigóta autoszomális domináns gén Aa), és az egészséges házastárs (homozigóta normál allelyuaa), amikor a következő lehetőségek állnak genotípus, az akkor CIÓ (ábra). .
Így a valószínűsége az érintett gén 50%; számának aránya az egészséges gyermekek esetében az utódok, hogy a sérülések száma 1: 1, és független a gyermek neme.
Közül monogénes betegség autoszomális-to-minantnym típusú öröklés leggyakoribb: familiáris hiperkoleszterinémia, haemochromatosis, Marfan-szindróma, neurofibromatózis 1. típusú (bo-Leznov Recklinghausen), Ehlers-szindróma, miotóniás disztrófia, achondroplasia, osteogenesis imperfecta, és mások. Egy tipikus példa egy autoszomális domináns betegség Marfan szindróma (ábra.) - egy örökletes betegség, ami egy generalizált veszteség kötőszövet magas penetranciát és expresszivitás különböző. Frekvencia - 1:10 000 A szívbetegség egy gén mutációja a fibrillin - fehérje, komponense kötőszövet és biztosítja annak rugalmasságát. Gene kromoszómán található 15 területén a 15q21.1. A klinikai kép a tünetegyüttes - a vereség három test rendszerek: mozgásszervi, serdech-but-érrendszeri és a szervek a látás. Azoknál a betegeknél, jellemző a magas növekedés, legyengült alkotmány. aránytalanul hosszú ujjak (arachnodactyly, vagy "pók" az ujjak) a részvény-hotsefalny koponya, mellkas deformitás (voronkoobraz Nye vagy keeled), a gerincgörbülés (scoliosis, a ki-Foz) hipermobiiitá az izületek, lúdtalp. A száz-Rhone kardiovaszkuláris rendszer legjellemzőbb mitrális prolapsus, aorta kiterjesztés emelkedő vagy bryush Mr. részleg fejlesztése aneurizma. A patológia szem formájában nagyfokú myopia társul subluxatio (vagy eltolt-niem) lencse heterochrony (különböző színekben) az írisz. Gyakran jelölt lágyéki, combcsont, rekeszsérv. Ritka esetekben leírt renális ptosis, emphysema, halláscsökkenés és süketség. Mentális és szellemi fejlődését, megfelelő betegek normális. A prognózis az élet és a várható élettartam határoztuk lyayutsya fokos elváltozások a kardiovaszkuláris rendszer.
Ábra. Származás autoszomális domináns öröklődési a betegség (Marfan szindróma)
Ris.Rodoslovnaya autoszomális domináns
Az öröklés hiányos penetranciával
Egyes esetekben, egy autoszomális domináns rendellenességek, megfigyelt, a „túllövés” generációs (ábra.).
Így a fő jellemzői egy autoszomális domináns módja az öröklési a betegség Xia:
1) A betegség minden nemzedékben való hozzáférés nélkül a rendszer-nek (kivételt képeznek az esetekben új mutáció vagy hiányos penetranciájú (proyavlyaemosti) gén);
2) Minden gyermek a szülő, a beteg autoszomális domináns rendellenesség van egy 50% -os kockázati örökli meg, a rendelkezésre álló Zabol;
3) férfi és női személyt érint egyformán óra-és egyformán;
4) van egy „vertikális” jellegét az átviteli Zabolev-sének a családfa, azaz beteg gyermek beteg szülő;
5) nem befolyásolja a családtagok szabad a mutáns gén, ezért a kockázatot a beteg születési összehasonlítható a gyakran mutációt.