Autoszomális domináns öröklődés
Autoszomális domináns örökloydésmenetet. Mi autoszomális domináns öröklődés? Domináns gén. Domináns örökloydésmenetet.
A autoszomális domináns öröklődési típusú heterozigóta hordozók mutációk elegendő a megnyilvánulása a betegség. Ugyanakkor, a fiúk és a lányok egyenlő mértékben változik. A mennyiségi szempontból, a domináns betegségek több mint recesszív. Ellentétben recesszív, domináns mutációk nem vezetnek inaktiválása a funkciója a kódolt fehérjét. Hatásuk annak köszönhető, hogy egy adagjának csökkentését normál alle la (az úgynevezett haploinszufficiencia), vagy a megjelenése mutáns fehérjét egy agresszív új tulajdonságokat.
Annak a valószínűsége, a születési beteg gyermekek heterozigóta hordozó állapot domináns mutáció egészséges házastárs (feleség) 50%. Ezért egy autoszomális domináns betegség gyakran családi halmozódást és öröklődött nemzedékről nemzedékre, vagy ahogy mondják, „függőleges” és csak az egyik szülő a beteg rokonok között. A betegek és a szülők kell tanácsolta klinikai genetikus további diagnózist, azonosítani családok kockázata születési ez a beteg és a politikai döntéshozatali felmérés során megkérdezett tervez gyermeket.
Ha mindkét szülő a domináns betegség egészséges, akkor feltételezhetjük, hogy a betegség eredményeként fejlődött ki egy új mutáció ivarsejtjeiben egyik házastárs. Ebben az esetben a beteg kockázati egy gyermek születik újra ugyanaz, mint bármely más család. Kivételt képez ez alól a domináns betegség hiányos megnyilvánulása vagy hiányos penetranciával. ha tovább kell fejleszteni a betegség befolyásolhatja egyes külső tényezők, vagy még gyakrabban a helyzetét más géneket. Ezekben az esetekben a domináns mutáció hordozók lehetnek egészségesek, de a gyerekek betegek, vagy fordítva.
Penetrancia 60% felett van a magas fokú megismételhetőség generációjának a betegség. Domináns gén lehet különböző expresszivitás, azaz egy családon belül képet a betegség változhat súlyossága és a klinikai tünetek. A kifejezések penetranciát és expresszivitás gyakorlatban bevezetett genetikai ismert hazai genetikus NV Timofeev- (1900-1981).
Bizonyos betegségeknél megfigyelt szemidomináns öröklés. ahol klinikai megnyilvánulásai a betegség heterozigóták lényegesen enyhébb homozigóták. Példák egy autoszomális domináns betegség sclerosis tuberosa (Burnevilya szindróma), multiplex örökletes kollagenopatii beleértve Marfan-szindróma, Ehlers-szindróma, osteogenesis imperfecta, kondrodiszplázia, süketség, szembetegség, és Amelogenesis dentino- rendellenességek, valamint sok más betegség.