Paroxysmális éjszakai hemoglobinuria
Rövid leírás
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) vagy Marchiafava betegség - Micheli (Shtryubinga betegség - Marchiafava) egy csoportjára utal szerzett hemolitikus anémia változása miatt az eritrocita membrán szerkezete eljárásban azok intravaszkuláris hemolízis.
Az alapot a legkifejezettebb klinikai szindróma paroxizmális éjszakai hemoglobinuria rejlik szerkezeti hibák a membrán, ami fokozott érzékenységet eritrocita szérum komplement. Az eritrocitákat könnyen elpusztíthatják a komplement hatása optimális körülmények között (savas közeg, a komplement koncentrációja a vörösvérsejtek körül stb.). A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria leukociták és vérlemezkék vörösvérsejtek, az is jellemzi, hogy a szerkezeti hiba membránok. Az immunglobulinok jelenléte ezen sejtek felszínén azt a tényt illeti, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria nem tartozik az autoagresszív betegségekhez. A felhalmozott adatok két független vörösvérsejt-populáció jelenlétére utalnak: patológiás (nem érő érettség) és egészséges. Egységessége elváltozás vörösvértest membránon a fehérvérsejtek és vérlemezkék egy érv arra, hogy a legvalószínűbb kóros kapott információt a sejt teljes mielopoézis elődje. A vezető szerepet tölt be a genezise trombózisos komplikációk közé tartozik intravascularis pusztulása vörösvértestek és a véralvadási faktorok stimulációs folyamat elengedi a pusztulás.
járványtan
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a hemolitikus anaemia egyik ritka formája. 500 000 egészséges személy esetében 1 eset fordul elő.
Osztályozás Kiosztani idiopátiás formában paroxizmális éjszakai hemoglobinuria és a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egy szindrómát kísérő számos betegség. Ritka is sajátos megvalósítási módja idiomatikus paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, fejlesztési szakaszban, amely megelőzi hipoplázia vérképzésre. Az összetétel egy példáját a diagnózis: paroxizmális éjszakai hemoglobinuria intravaszkuláris gipergemolizom, gemosiderinuriey, vashiányos vérszegénység, fokozott erythropoiesises a csontvelőben.
Klinika A betegség gyakran fokozatosan, néha élesen fejlődik, hemolitikus válság kialakulásával. Ezt megelőzheti fertőzés, mérgezés, toxikus anyagok érintkezése.
A betegek jelentős gyengeség, légszomj, szívdobogás, szédülés, sárgaság, a szaruhártya és a bőr, sötét vizelet, fejfájás, és néha hasi fájdalom, thrombophlebitis különböző lokalizáció. A vérnyomás, a retikulocitózis, a leuko- és a thrombocytopenia a hemogramm jellegzetes jelei.
Mivel a paroxysmális éjszakai hemoglobinuria túlnyomóan intravaszkuláris hyperhemolysis, a vérplazma szabad hemoglobin szintje nő. Két hemolitikus válság, amikor haptoglobins rendszer nem köti az összes hemoglobin során felszabaduló bomlási vörösvértestek, hemoglobin áthalad a vese szűrő és haemoglobinuria bekövetkezik.
Ez a betegség egyik jellemző, de nem kötelező tünete. Hatékonyabban kimutatható hemosiderinuria.
A vizelet szisztematikus veszteségének eredményeképpen a vashiány gyakran kialakul, ami szerepet játszik az anémia kialakulásában. A myelogrammban általában a fokozott erythropoiesis jelei mutatkoznak.
A biopszia a csontvelő hematopoietikus szöveti hyperplasia számának növelésével az eritro- és normoblasts, klaszterek hemolizált eritrociták a sinus lumen kiterjesztett, részletekben vérzések. Lehetőség van a plazma és hízósejtek számának növelésére.
A granulociták és megakariocita sejtek mennyisége általában csökken. Néhány beteg esetében a pusztítás területét, melyeket az edematous stroma, zsírsejtek képviselnek, azonosítható.
A csontvelőben a zsírszövet észrevehető növekedése akkor jelentkezik, ha a betegséget a hematopoiesis hipoplazia kialakulásával kíséri. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén gyakran előfordul a máj és a lép emelkedése a trombózisok és infarktusok kialakulásában.
Nem gyakori a belső szervek hemo-siderosis, kivéve a veséket. Gyakran vannak olyan fertőzések és trombózisos szövődmények, amelyek a halálok okai.
Differenciáldiagnózis
Specifikus paroxizmális éjszakai hemoglobinuria vannak Hema teszt (sav-teszt) és Hartmann teszt (szacharóz-teszt), mivel azok a legjellemzőbb jele a betegség - túlérzékenységi APG-deficiens eritrocita kiegészítésére. Paroxizmális éjjeli haemoglobinuria kezdődhet egy korábbi hypoplasia vérképzésben, és néha előfordul későbbi szakaszaiban. Ugyanakkor vannak olyan esetek, az Advent a különböző szakaszaiban, a betegség tüneteinek az intravaszkuláris hemolízis, pozitív mintákat sav és a cukor. Ilyen esetekben az ory hypoplastic anemia APG-szindrómájáról beszélnek. Leírunk olyan betegeknél, akik megfigyelték, a fejlődés a háttérben a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria és akut mielogén leukémia erythremic myelosis, tranziens szindróma, paroxizmális éjszakai hemoglobinuria az akut mieloid leukémia, osteomieloskleroze és metasztázis a rákos a csontvelő.
Ha örökletes vérszegénység dizeritropoeticheskoy többmagos normoblasts mutatható pozitív teszt Hema. Egyes esetekben szükséges, hogy végezzen közötti differenciáldiagnosztikai paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, és autoimmun hemolitikus anémia termikus hemolizin amikor szacharóz minta egy hamis pozitív eredményt. A helyes diagnózis segít határokon szacharóz minta segítségével a beteg vérszérum és a vörösvérsejt-donor, jelenlétének kimutatására hemolizin.
A fő módszer a kezelés a betegek a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria mossuk transzfúziós (legalább 5-ször), vagy felolvasztott vörösvérsejtek, amelyek általában jól tolerálták a betegek hosszú ideig, és nem okoznak izosensibilizatsii. Svezhezagotovlennoy transzfúzió teljes vért vagy vörösvérsejtek tárolás kevesebb, mint 7 nap kontraindikált, minthogy a potenciális nyereség a hemolízis, hemoglobinuria fejlesztési válságok jelenléte miatt a leukociták a transzfúziós ezekben a környezetekben, így a formáció antileykotsitarnyh antitestek és komplement-aktiválást. A mennyiség és a gyakoriság a transzfúzió függ a beteg, súlyossága és az anaemia súlyossági foka válasz folyamatos transzfúziós kezelés.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria gyakori transzfúzióval rendelkező betegeknél eritrocitikus és anti-leukocita ellenanyagok alakulhatnak ki. Ezekben az esetekben a vörösvérsejtek tömegét egy közvetett Coombs minta választja ki, amelyet sokszor fiziológiás sóoldattal mossák.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelésére a nebrolt 30-50 mg napi dózisban alkalmazzák legalább 2-3 hónapig. Azonban számos beteg esetében, a kábítószer-kivonás vagy a kezelés folyamán, a hemolízis gyors növekedését figyelték meg.
Néha a csoportba tartozó gyógyszerek befogadását a funkcionális májminták változása kísérte, általában visszafordítható jellegűek. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén, a vas állandó károsodása miatt gyakran hiányzik a szervezetben tapasztalható hiányosság.
Mivel a vaspreparátumok bevitele gyakran megfigyelhető a hemolízis fokozódásakor, ezeket per osként és kis adagokban kell alkalmazni. A heparin vagy a közvetett hatás antikoagulánsai használhatók thromboticus komplikációkhoz.
Ritka esetekben a splenomegalia a kifejezett hipersplenizmus szindróma kialakulásával igazolható splenectomiával.
Figyelem! Az ismertetett kezelés nem garantálja a pozitív eredményt. Ha megbízhatóbb információra van szüksége, MINDIG konzultáljon szakemberrel.