Éjszakai paroxizmális hemoglobinuria (marchiafava-micheli szindróma) tanulmányi története, okai,
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) - egy komplex betegség, fő megnyilvánulása, amely a krónikus szerzett intravaszkuláris hemolízis okozta túlzott érzékenység bizonyos eritrocita normál plazma alkotóelemeinek (komplement, properdin).
A betegséget a tartós hemoglobinémia és hemosiderinuria, az akut intravaszkuláris hemolízis és a hemoglobinuria kialakulása jellemzi.
Később Crosby. Dacie (1968), Hartman (1972) felváltva leírta az új diagnosztikai vizsgálatokat, kifejlesztve néhány patogenetikai magyarázatot és terápiás elveket. 1964-ben Yachnin felhívta a figyelmet a C3 komplementfrakció szerepére a vörösvértestek bomlási folyamatában éjszakai paroxizmális hemoglobinuria folyamán.
1972-ben Gotze és Miiller-Eberhard leírták a komplement aktiváció "váltakozó útját", és hipotézist javasoltak az eritrociták NPH-ban történő olvasztására az így aktivált C3 frakció hatására. Rosse (1974) és Dacie (1968) megerősítették az eritrociták több populációjának régebbi hipotézisét, összhangban a komplementer olvasztási hatásával.
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria okai - etiológia
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria ritka betegség, amely főleg a 25 és 45 év közötti felnőtteket érinti, bár nincs specifikus teljes, faji vagy családi hajlam. A leggyakoribb betegség gennyes. A betegség azonban bizonyos kóros állapotokban alakul ki.
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria klonális betegség. In vitro, a kolóniák kialakulása csontvelősejtekből nagymértékben gátolt. Ez azt jelzi, hogy egy mély sejtes defektus törzs jelen van (K. Sultan és munkatársai).
A rohamokban jelentkező éjszakai haemoglobinuriás. fejlesztését, ami miatt epizódok csontvelő aplasia miatt kémiai agresszió vagy sugárzás. Az a feltételezés, amelyen a csontvelő elváltozás érintő hematopoietikus sejtvonal, változásokat okozhat az utóbbi, képződése kíséri a kóros klón, amelyben utódokat - eritrociták, granulociták és trombociták - vannak jelölve membrán hibák és az érzékenység a C
Ugyanakkor a progresszív fejlődés szelektív előnye. a csontvelő normál sejtpopulációjának rovására. Ez a jelenség hasonló a jegyzetek akut leukémia, az egyetlen különbség az, hogy, tekintve a paroxizmális éjszakai haemoglobinuriás klón mutáns nem rosszindulatú, néha fokozatosan eltűnnek, a jelenség, amely néhány ismertetett esetekben spontán javulás.
1968-ban Dacie azt javasolta, hogy a törzs sejtjeiben a mutációk kialakulásának kedvező feltétele lehet a hematopoietikus csontvelő gyógyulásának pillanatát az aplasztikus állapot után. Ezen az alapon arra a következtetésre jutott, hogy az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria esetleg kétlépcsős betegség, amelyben az aplasztikus anémia az első.
Az ezt követő években ismertették az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria eseteit. az elsődleges myelofibrosis, erythroleukémia vagy akut granulocita leukémia kíséri. Ebből a szempontból kezdett fontolóra venni az éjszakai paroxizmális hemoglobinurit mint a myeloproliferatív szindróma lehetséges összetevőjét.
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria klinikai tünetei
Ha a jellegzetes alakja paroxizmális éjszakai hemoglobinuria top rejtett, jelzett sápadtság, podzheltushnoe állapotban, mérsékelt lépmegnagyobbodás, enyhe növekedést a májban (instabil) hiperkróm vizelet rekeszbe.
Ezen alapfeltételeken a rétegek jellemző hemoglobinuria rohamok - a nagyon sötét színű (sötétvörös vagy fekete) vizelet eloszlása, általános rossz állapot, láz, hányás, hátfájás. A hemoglobinuria tüneteit a betegek mintegy 25% -ánál (Rosse) figyelték meg.
Elméletileg a krónikus hemolízis kezdetétől számított 2 1 / 2-3 év után jelentkeznek (Dacie), de azokban az esetekben, amikor ez az intervallum jelentősen nagyobb volt (legfeljebb 10 év az egyik személyes megfigyelés során). A klasszikus előadás szerint a hemoglobinuria az éjszakai alváshoz kapcsolódik (sötét színű reggeli vizelet, de napközben normális színt kap).
Mindazonáltal a hemoglobinuria a nappali alvásban, fizikai erőfeszítéssel, menstruációval, vakcinázással, fertőzéssel, vaskezeléssel, teljes vérátömlesztéssel, műtéttel vagy akár nyilvánvaló ok nélkül is kialakulhat.
Amikor egy atipikus formája az első megnyilvánulása a betegség lehet, hogy a fájdalom támadások a has és / vagy hátfájás, visszatérő fejfájás, vénás trombózis, zsigeri infarktus, a transzfúzió utáni hemolízis támadások - hiányában isoimmunization. Előfordul, hogy a betegség mintázat előzi vas hipokróm anémia, trombocitopéniás purpura vagy a fejlesztési mielofibroza (Wintrobe és munkatársai.).
Az esetek mintegy 15% -ában az előfordulást az aplasztikus anémia (Gardner és Murphy) megjelenése jellemzi. Ezen esetek bármelyikében meggyőző klinikai kép csak a betegség késői szakaszában határozható meg.