Hasnyálmirigy-elégtelenség i-sejtes betegségben (II. Típusú mucolipidosis)
Mucolipidosis típusú II
A betegséget először 1967-ben írta le J. Leroy és R. Demars. Az autoszomális-passzív típus öröklődése, a gén lokalizálódik a 4q21-q23-nak. Gene mutációk vezetnek különböző alegységből átállni molekyly N-atsetilgekcozaminidazy (N-atsetilglyukozaminfocfotpancferazy). A klinikai kép a születés után hamarosan, ritkábban serdülőkorban alakul ki. Jelenleg a betegség malignus fiatal és viszonylag jóindulatú fiatalkori klinikai formáit izolálják.
A szindróma esetében a következő tünetek jellemzőek:
• a fizikai és szellemi fejlődésben tapasztalható éles késés;
• fejlődési rendellenességek okozta elsősorban súlyos dysostosis multiplex (durva arcvonásait, kicsi pályára, sima homloka gerincek, gumi hiperplázia, rövid nyak, rövid bordák, szegycsont deformitás, veleszületett csípő ficam, thoracolumbaris kyphosis);
• hasnyálmirigy-elégtelenség;
• a szemhéjak puffadása, exophthalmos;
• a szaruhártya opacitása;
• Hepatosgalia;
• légúti fertőzésekre való hajlam;
• a mukopoliszacharidok normális ürülése a vizelettel;
• A b-N-acetilhexosaminidáz és az aril-szulfatáz A enzimek aktivitásának növelése a szérumban, a vizeletben és a cerebrospinális folyadékban;
• szokatlan citoplazmatikus zárványok a limfocitákban és a fibroblasztokban.
Ezenkívül más, kevésbé gyakoribb betegségjelzőket ismertetnek:
• köldökzsinór és inguinalis herni;
• görcsös szindróma;
• egyes ízületek összehúzódása;
• szisztolés zörej, bal kamra hypertrophia és a szív rendellenességek fejlesztés (kóros akkord a kamrai sövény, a hipertrófiás szívbillentyűk);
• Hirsutizmus.
A betegség lefolyását a meglévő rendellenességek fejlődése jellemzi, a növekedés és a pszichomotorok fejlődésének hirtelen késleltetésével, a legtöbb gyermek négy évesen hal meg. A kezelés tüneti. A megelőzés fő módja a perinatalis diagnózis.
Makroamilazemiya
Makroamilazemiya leírt 1964-ben, és az jellemzi, amelyet a megemelkedett szérum amiláz, a csökkent aktivitás a amiláz a vizeletben, miatt hogy a szérum amiláz vér formájában egy nagyon nagy polimer formában, amelyek a vesék képtelenek kiüríteni.
Makroamilaza - enzim komplexet az immunglobulin-molekulák (makroamilaza, Type I), vagy poliszacharidok és glikoproteinek (makroamilaza II típusú). Az ilyen komplexek molekulatömege 150 ezer és több millió között van. Ezek a komplexek különböző arányban tartalmazzák a p- és s-amilázokat. A makroamilazémiában a populáció 0,5-2% -a.
Makroamilazemii előfordulása Genesis még mindig nem teljesen világos, de azt találtuk, hogy bizonyos farmakológiai hatóanyagok okozhatnak makroamilazemiyu (glükokortikoidok, furoszemid, a hisztamin, a morfin, a tetraciklin, stb).
Általában véletlenül diagnosztizálják a szindrómát; a legtöbb esetben a makro-amiláz olyan izolált anomália, amely nem kapcsolódik a prosztata vagy egyéb szervek patológiájához. Néhány beteg esetében a makroamilázia átmeneti, megjelenhet és eltűnik, semmilyen nyilvánvaló ok nélkül. A vérszérumban megnövekszik az amiláz aktivitásának fokozódása, a vizelet csökken, és az amiláz clearance-e a kreatinin clearance-hez viszonyított aránya kevesebb, mint 1%. A makroamilázia szérumkromatográfiával igazolható, ha az amilázfrakciót y-globulinok közelében határozzák meg. Bizonyos esetekben a makro-amiláz a dysproteinémia hátterében fordul elő.
Mi ezt az információt kizárólag a cél, hogy ezen ismereteket a betegség segít az orvos, hogy hozzáértő, hogy a differenciál diagnózis és nem hiábavaló az invazív vizsgálatok a beteg gyanúja HP és más hasnyálmirigy-betegségek.
Örökletes hyperamilazemia
Maev I.V. Kucheryavyy Yu.A.