A végtagfejlődés változatai és rendellenességei
A végtagfejlődés változatai és rendellenességei
Zavarok a felső és az alsó végtagok kialakulásában, valamint az egyéni változékonyság formái; a csontvázuk elvben hasonlóak egymáshoz. Az anomáliák és változatok négy fő csoportja van:
1) a végesség vagy hiányosságok hiánya az egyes kapcsolatok fejlesztésében;
2) egy további végtag vagy részek kialakulása;
3) abnormális szinózis;
4) további csontelemek kifejlesztése.
A fejlődési végtagok első csoportja a következő anomáliák közé tartozik.
1. A dyszémia egy csoporthiba, amelyet hipoplazia, csontos csontok részleges vagy teljes aplázisa kísér. A folyamat hossza megkülönböztethető:
A) Extramelia distalis - csökkent distalis végtagi anomáliák.
B) Extromélia axiális (kék mikromélia) - a distalis és proximális végtagi részek csontjainak aplázisa vagy hypoplasia.
B) Extremelia proximális - a láb (comb) proximalis részének hibája a distalis rész károsodása nélkül.
2. A végtagok hibái - ennek a hibacsoportnak az alapja a megépülés megállítása vagy a csontvázrészek elégtelen kialakulása. Ezek a hiányosságok bizonyos anatómiai struktúrák aplázisa vagy hypoplasia által manifesztálódnak. A végtag hossztengelyére tekintettel a csoport hibái keresztirányú és hosszirányúak.
A) A végtagok végtagjai keresztirányúak (a veleszületettek amputációja) - magukban foglalják az amputáció típusának valamennyi veleszületett hibáját. A végtag bármely szintjén teljes és részleges formában fordulnak elő. Viszonylag hosszú csöves csontok esetén a csökkentés magában foglalhatja a felső, a középső és az alsó harmadot. Ebben az esetben a végtag távoli része teljesen hiányzik, ami megkülönbözteti őket a longitudinális redukciós hibáktól, amelyekben a távolabbi részek teljesen vagy (gyakrabban) részben megmaradnak.
B) Terminal keresztirányú aplasia (kék hemimelia) - nincs amputációs típusú végtag minden szinten:
1) hemibrachia - alkar hiánya,
2) Acherya - ecset hiánya,
3) apodia (szin extropodia) - láb hiánya,
4) Achaeuropodia - a felső és alsó végtagok disztális részének hiánya;
5) Adaptia - a kéz vagy a láb ujjai teljes hiánya,
6) oligodactylia (kék hypadotacty) - több kéz ujjával vagy lábával való hiánya,
7) aphylangia - kézzel vagy lábbal a ujjlenyomatok hiánya.
B) A végtagok végtagjai, hosszirányú csökkentése - a végtagok hosszirányú tengely mentén történő csökkentése. Megkülönböztetni a részleges, teljes és kombinált formákat. Is előfordulhat izolált formában, amely csak kifejezett aplasia a proximális vagy középső részein a végtagok, vagy egy kombinált formában, és lehet kombinálni aplázia disztális.
3. Amelia - a teljes végtag hiánya. Tüntesse fel a felső és alsó amelia között:
A) Abrachia - a két felső végtag hiánya,
B) monobrachia - egy felső végtag hiánya,
B) Apus - két alsó végtag hiánya,
D) monoapus (kék monopódia) - egy alsó végtag hiánya.
4. Brachydactyly (rövid tompa) - az ujjak vagy lábujjak rövidítése. Az ujjak falángeinek hiánya vagy elmaradottsága miatt, ami néha a metakarpal (metatarsális) csontok lerövidülésével társul.
5. Brachimezophalania a brachidactyly változata, az ujjak lerövidülése a középső falán elmaradottság miatt. Az esetek 8% -ában fordul elő.
6. sirenomelia (syn simpus, sziréna, sympodium, simmeliya, Caudal Regresszió szindróma, Caudal diszplázia szindróma.) - az egyesülés az alsó végtagok. Az alvadék érintheti a lágy szöveteket és néhány csöves csontot. Ezzel együtt is van hipoplázia vagy aplasia a csont végtagok és a medence, veleszületett csípő ficam, hajlítása contracturáinak a csípő és a térd ízületek, dongaláb. Két láb (simpus dipus) alakítható ki. egy (simpus monapus) vagy hiányzik (simpus apus).
7. Focomelia (kék végtag tömítés) - a proximális végtagok teljes vagy részleges hiánya. A sérülés mértékétől függően 3 típus létezik:
A) proximális focomélia - a combcsont vagy combcsont alkalmazása,
B) focomélia distalis - az alkar vagy az alsó láb csontjainak aplázisa,
B) fokomeliyaapolnaya - az összes hosszú csöves csontos aplasia.
A kefék vagy a lábak teljesen kialakíthatók vagy kezdeti megjelenésűek. Ebben az esetben azokat egy kialakult vagy elmaradott ujj képviseli, amely közvetlenül a csomagtartóból áll.
A második végtaghibák csoportja a következő:
1. Polydaktívan (szin Hyperdactyly, mnogopalost) - a kezek és / vagy lábak ujjainak számának növekedése. Az ujjak száma elérheti a 8, 12 vagy több, a leggyakoribb forma - hexadactyly. Számos típus létezik:
A) Polydaktívan poszttaxiális (ulnáris, fibularis) - polydaktikusan a kis ujj, postminimus. Tartalmaz két fenotípusosan és esetleg genetikailag különböző változatokat: A típusú, ahol a további ujj megfelelő kialakítva, és össze V vagy több metacarpalis csont és a B típusú, amikor egy kiegészítő ujj van kialakítva rosszul, és gyakran egy dermális kinövés.
B) Polydaktívan preaxialis (sugárirányú, tibialis) - polydaktívan I - IV ujjak. A leggyakoribb az első ujj, az előtag megduplázása. Ebben az esetben az ujj bifurkált (néha három-phalanx), amely az elemek mindegyikét vagy csak egy részét megkettőzi.
Gyakran a polydaktíva kétoldalú, és szindaktívan kombinálódik. A populáció gyakorisága 1.3300-ról 1. 630-ra. Az öröklés típusa az autoszomális dominancia, és a hiányos penetráció.
2. Polimelia (kék hiperémia) - a végtagok számának növekedése. A szuperfinom végtagok képződése a mesenchime túlzott aktiválásához kapcsolódik a korai embriogenezisben, ami megkönnyíti a megszokott könyvjelzők megkettőzését és sokszorosítását.
3. Polypodium - a megállóhelyek számának növekedése. Ez ritka. Általában 2 teljesen kialakított láb van (diplopódia).
4. Polyphalangeia (szinusz Hyperphalangeia, hyperphalangeia) - a falánok számának növekedése, általában a kéz első ujja. Ritka, egy és több (kétoldalú) esemény történik.
5. Polyheaia - a kefék számának növekedése. Ez ritka. Általában 2 teljesen kialakított kefe (diplhearia, jaheiria) van.
A szinosztózis a csontok alapjainak elégtelen differenciálódásának következménye. Rendellenes szinuszózis esetén a végtag megfelelő részének mobilitása csökken.
1. A csont csontjainak szinosztózisa - a pár minden csontja vagy csontja teljes vagy részleges el nem osztása (a borsócsont kivételével).
2. A lábcsontok szinosztózisa - a metatarsus és a tarzus minden csontja felcserélhető. A calcaneus-arc-szinózis ritka a veleszületett csikorgó súlyos formában.
3. A radiális és az ulnáris csontok radiolucens veleszületett - fúziója (nem szétválasztása). A kóros végtagok fejletlensége vagy helytelen fejlődése társul, és az alkar izmainak atrófiája (hipotrófiája). Jellemző, hogy a könyökcsukló forgásmozgásának korlátozása a kötés rögzítésében a pronáció helyzetében, egyes esetekben hajlítással és meghosszabbítással szintén nehéz. Az esetek 80% -ában a vereség kétoldalú. Ez kombinálódik a lábszárakkal, a veleszületett csípő-diszlokációval, a csukló alakulásával és az exostózisokkal. Az öröklési típus az autoszomális domináns.
4. A hasfájás szinosztózisa - éles korlátozással vagy a rugalmasság és kiterjesztés hiányával a könyökízületben. A röntgenfelvételeken a brachiális és radiális csontok fúziója van. A brachialis sinostosis mikrocefáliával, occipitális meningocelével, colobomáival és microphthalmiaival való kombinációját írják le. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív.
5. A metakarpal csontok szinosztózisa - a metakarpal csontok nemkülönítése (fúziója). Bármelyik csont bevonható a folyamatba, de IV és V általában osztatlan.
6. Synphalongia - a felső és / vagy az alsó végtag ujjainak falán fúziója.
További csontok a végtag vázának kialakulásának variánsai. Minden részében megtalálhatók, általában az ízületek közelében. A scapula, os coracoideum és os acromiale folyamatokban megfigyelhető. A scapula alsó szöge közelében lehet angina scapulae. A könyökcsont felett néha patella olecrani látható.
Különösen sok a kéz extra csontja. Több mint 25 fajta ilyen csontot leírták, de a legtöbbjük nagyon ritka, és nyilvánvalóan a gyermekkori sérülések következtében jön létre. Csak néhány további csontnak van egy független porcja. A második trapezoid csont, os trapezoideum secundarium, között található a trapéz, a csontot és a trapéz II metacarpalis csont. Styloid csont, OS styloideum, megtalálható a 3-4% közötti a II és a III metacarpalis, trapéz és fejescsont. Az intercostalis csont vagy a Gruber csont a cefalus és a III és IV metakarpal csontok között fordul elő. A ulna styloid folyamatában háromszög alakú csont, az osz triangulare alakul ki.
Ez érdekes, hogy összehasonlító anatómiai szempontból, a központi csont a csukló, os Centrale Carpi, amelyek néha között található a sajka alakú, trapéz alakú, és fejecskeszerű csontok. Úgy gondolják, hogy ez a csont megfelel az ecset csontelemének, amely eltűnt a filogenezisben.
Egy speciális csoportban megkülönböztetik a szezamoid csontokat, amelyek a déli szezámmag vetőmagjaival való hasonlóság alapján kaptak nevet. Ezek a csontok, amelyek az izmok inakhoz kapcsolódnak, és amelyek az ujjak között helyezkednek el az interphalangealis és metacarpophalangealis ízületek közelében. A disztális interphalangealis ízületek sze-szamoid csontjai 82% -on fordulnak elő a nagy lábujjban, a kis ujj sokkal ritkább, a II ujj kivételével. A metakarpophalangealis ízületekben a szeizamoid csontok a radiális vagy az ulnáris oldalon helyezkednek el. A hüvelykben állandóak. Nagyon gyakran van egy könyök a kisujjban (77%) és radiális kő a mutatóujjban (56%). A fennmaradó lokalizációk ritkák. 85% -ban szimmetrikus elrendezésű szezamoid csontok mindkét kezének ujjaiban. A sze-szamoid csontok csontos csontozatúak és ezért valódi csontrendszeri elemek. Az ovízesítés 8 év után következik be, és akár 20 évig is eltarthat.
További csontok az alsó végtagban, mint a felső részén, az ízületek kerületén helyezkednek el. Az acetabulum peremén észlelhető az acetabuli, a nagy trochanterium - os trochantericum csúcsa felett. A térdízületen szezonális csontok keletkeznek, úgynevezett fabella. Először említik őket a Vesaliusban. Oldalirányú csont, fabella lateralis, amikor a röntgenképet az esetek 10-15% -ában detektálják. A medialis csont, a fabella medialis csak 0,1% -ban fordul elő. A patella szintén a sze-szamoid csontok közé tartozik, két vagy három részre osztható, néha további csont keletkezik körülötte.
A láb további csontjai sokkal gyakoribbak és gyakrabban fordulnak elő, mint a kézben. Az intercellularis csont, az os intermetatarseum, az I. és II. Metatarsalis és a mediális és a köztes ék alakú csontok között helyezkedik el. Néha egy további ujj kapcsolódik ehhez a csonthoz. Radiológiailag ez a csont észlelhető az esetek 1% -ában. Számos csontfajta van leírva a tarsus középső részén a scaphoid csont közelében. Középső szélén a külső sípcsont helyezkedik el, os tibiale externum, frekvenciája eléri a 15% -ot. Az extra fibuláris csont, az os peroneum 8-10% -ban fordul elő a láb oldalsó szélén a kocka alakú csont közelében. A második sarokcsont, az os calcaneum secundarium, a kalkán, a navicular és a kockaos csontok között alakul ki, frekvenciája nem haladja meg az 1% -ot. A triangularis csont, az os trigonum 8-10% -ban található a talus hátsó folyamatában.
A tarzus további tarzusai általában párosak, a szimmetrikus kialakulásuk az esetek 80% -ában van megfigyelhető. Gyakran kombinálják egymással az egyes csontfajta-kombinációkat. Kimutatták, hogy a következő csontok természetesen kombináltak: külső tibia és extra fibuláris, külső tibia és háromszög, további fibularis és háromszögletes. A sze-szamoid csontjai kevésbé gyakoriak, mint a kézben.