A téma bemutatása - karyotípus - az élő szervezet karyotípusának egyik legfontosabb jellemzője
aktualitás
A kromoszómakészlet szerkezetének változása az élet súlyos megzavarásához vezet. Az orvosnak ismernie kell a kariotipizálás technikáját, azaz képesnek kell lennie arra, hogy azonosítsa a személyzet kromoszómáit a nemzetközi osztályozásnak megfelelően és azonosítsa a kariotípus megsértését. A karyotipizálás a kromoszómális betegségek diagnosztizálására szolgál, amniocentezissel a kromoszomális megbetegedések előrehaladt megelőzésének módszere, a kriminalisztikai orvosi vizsgálat. Kérdések a témáról: "A kariotípus az élő szervezetek egyik legfontosabb jellemzője. Egy személy karyotipusa "szerepelnek a vizsgakövetelményeken a tanfolyamvizsga és a vizsgáztatási feladatok között.
A genom. A genotípus. karyotype
A genom az örökletes anyag egésze, amely az adott organizmusfaj sejtjeinek haploid kromoszómájában található. A nemi szaporodás során a megtermékenyítés folyamán a két szülői nemi sejt genomjait egyesítik, egy új organizmus genotípusát alkotva. Az ilyen organizmus összes szomatikus sejtje kettős gént tartalmaz, mindkét szülőből bizonyos allélok formájában. Így a genotípus a szervezet genetikai felépítése, amely a sejtjeinek összes örökletes lerakódása, amely a kromoszómális set-karyotípusukban található.
Kariotípus - diploid kromoszóma jellemző szomatikus sejtek egy adott faj, amely fajspecifikus, és jellemző opredelennymchislom jellemzőt, szerkezetet, és a kromoszomális genetikai összetétele kariotípusok humán drozofilyi
Ha a csírasejtek haploid kromoszómáinak száma n, akkor az általános kariotípus-formula 2n-nek fog kinézni, ahol az n értéke különböző a különböző fajoknál. Az organizmusokra jellemző fajként a kariotípus egyes sajátosságoktól eltérhet az egyes egyénektől.
Például, a képviselői különböző nemű, van alapvetően azonosak pár kromoszómát (autosomes), de a kariotípusok különböznek egyetlen kromoszómapár (tartozék kromoszóma, vagy nemi kromoszómák). Néha ezek a különbségek különbözõ számú heterokromoszómát tartalmaznak a nõk és a hímek (XX vagy XO) esetében. A legtöbb esetben a különbségek a szerkezet a nemi kromoszómák, amelyek jelölése különböző betűk -X és Y (XX vagy XY).
Ha homológ kromoszómákról készít fényképeket, mivel méretük nő, akkor kaphat egy úgynevezett karyotípus idiogramot, az idiogram pedig a kromoszómák grafikus ábrázolása. Az idiogramon a homológ párok sorrendben vannak elrendezve a csökkenő méret szerint, a nemi kromoszómák a legutóbbiak. Az idiogramon lévő személy 46 kromoszóma közé tartozik.
A kromoszóma struktúrája A kromoszómák típusai
A kromoszómák különböző hosszúságú rúd alakú szerkezetek, amelyek meglehetősen állandó vastagsággal rendelkeznek. a kromoszómák többsége könnyedén megtalálja az elsődleges szűkület zónáját, amely a kromoszómát két karra osztja. Az elsődleges szűkület területén egy centromér, ahol a kinetokor helyezkedik el. Egyes kromoszómáknak másodlagos szűkületük van.
Az interfázis végén minden kromoszóma két nővér kromatidből áll. Mindegyik viszont két félből - félkromatidokból vagy hromonemből áll. A kromonémák tartalmaznak tömörített területeket - kromomereket, amelyek a fénymikroszkópban sötét színű granuláknak tűnnek. Számuk, pozíciójuk és nagyságuk mindkét kromatidben ugyanazok, és minden kromoszómához képest viszonylag állandó. A kromomerek közötti távolságokat interkromér régióknak nevezik. A kromoszómák morfológiájáról beszélve a következő jeleket veszik figyelembe: a vállak hossza, a centromér pozíciója, másodlagos szűkület vagy műhold jelenléte.
A műhold egy kromoszomális szegmens, leggyakrabban heterokromatikus, a másodlagos szűkülettől távol helyezkedik el. A következő ötféle műhold létezik: mikroszatellit - gömbölyű, kis műhold, amelynek átmérője fele vagy még kisebb, mint a kromoszóma átmérője; makro-műholdak - a kromoszóma átmérőjének felét meghaladó átmérőjű műholdak meglehetősen nagy formái; lineáris S.-szatelliteket, amelyek hosszú kromoszómaszegmensek formájában vannak. A másodlagos szűkület lényegesen eltávolodott a terminál végétől; S. terminál - a kromoszóma végére lokalizált műholdak; intercaláris C-szatellit, két másodlagos szűkület között lokalizálva.
A műhold a másodlagos szűkületgel együtt műholdas területet alkot. Másodlagos szűkületek lehetnek bizonyos kromoszómákon egy hosszú vállon, másokban - egy rövid. A kromoszóma végei telomereknek nevezik. Az egyes kromoszómák normál hossza és a kariotípus összes kromoszómájának teljes hossza állandó. A kromoszóma morfológiáját elsősorban a centromér pozíciója határozza meg.
Négyféle kromoszóma helyzetétől függően a centroméra a kromoszómán: metacentrikus - centroméra központi hornyolt a kromoszómában, a két ága a kromoszóma szinte azonos hosszúságú; Submetacentric - a centromer közelebb van az egyik végét a kromoszóma, ami kromoszóma karon különböző hosszúságú; Az akrocentrikus centromér a kromoszóma végén van. Az egyik váll nagyon rövid, a másik hosszú. Testcentrikus - csak egy vállú kromoszómák testközpontúak
Többszörös reprodukció és kariotipikus állandóság fenntartása számos sejttermelésben
Középpontjában a önreprodukcióját kariotípus egy sor sejtgeneráción olyan folyamatok önálló megduplázódása egyes kromoszómák. sejt aktivitás szerkezeti és funkcionális egységet az élő által biztosított összessége a genetikai anyag általuk termelt, olyan különleges fenntartásában fontos állandóságának kariotípus generációk száma. A genomi szintű szervezet örökletes anyag biztosítja a teljes egészében a folyamatok játszódnak le az mitotikus ciklusban
Mechanizmusok a kariotípus állandóságának megőrzésére egy sor generációs szervezetben
Az asexually szaporító organizmusokban új generáció alakul ki a test sejtjeiből, amelyek nem specializálódtak a generatív funkcióra. Az önreprodukció mitózison alapul, ezáltal biztosítva az örökletes anyag állandó szerkezetének megőrzését nemcsak a sejtek, hanem az organizmusok nemzedékek sorozatában is.
A szexuális szaporodás szervezetek reprodukáló eljárást végzik részvételével szakosodott ivarsejtek -gamet kerülő gyümölcsként. A megtermékenyítés öröklődő anyag a két szülői ivarsejtek fuzionálnak, hogy egy új generációs genotípus egy szervezet - a zigóta. Ebben a helyzetben, hogy állandó kariotípus a generációk közötti organizmusok elérendő előzetes redukciót fele készlet kromoszómák gaméták, amelyet redukálunk, diploid, amikor a megtermékenyítés: n + p = 2n.
A haploid ivarsejtek kialakulása meiózis során a gametogenezis során jelentkezik. Ha a meiózis a 2n diploid szettből származó sejtekből származik, az ivarsejtek haploid kromoszómakészletekkel vannak kialakítva. Ez az eredmény abból adódik, hogy a DNS egyszeri megduplázódása után a sejtet kettéosztják. A meiózis sajátosságai miatt olyan sejtek alakulnak ki, amelyek teljes genomot hordoznak, amelyben minden egyes kuplungcsoportot egyetlen mintában (haploid kromoszómakészlet) képviselnek. Így a meiózis és a későbbi megtermékenyítés biztosítja egy új generáció diploid kariotípusának megőrzését, amely e faj valamennyi egyedében rejlik
A téma száma 8 előkészítése
A gyakorlati lecke protokolljának elkészítése: Egészséges ember vagy egészséges nő kariotípusának nyomtatása, kivágása és beillesztése, rajzolja vagy nyomtassa ki a politetén kromoszóma szerkezetét
Egy egészséges ember karyotípusa
Polytén kromoszóma szerkezete
Kérdések az önfelkészítéshez a témához №9
Az emberi betegségek osztályozása, az örökletes anyag károsodásának mértékétől függően. Triploidii emberi magzat, azok következményei. Az aneuploidia és azok következményei az emberben. A Down-szindrómák fenotípusos és citogenetikai jellemzői (beleértve a transzlokációs variánt), Patau és Edwards. A Klinefelter-szindróma fenotípusos és citogenetikai jellemzői. A Shereshevsky-Turner-szindróma fenotípusos és citogenetikai jellemzői. A catnip sikoly fenotípusos és citogenetikai jellemzői. Expressz módszer a nemi kromoszómák rendellenességeinek diagnosztizálására (X-kromatin vagy Barra-test, Y-kromatin). Citogenetika és malignus daganatok
Feladatok a téma számának elkészítéséhez 9
Tudni: A jellegzetessége a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek és elváltozások a kariotípus, mindegyikük mögött meghúzódó megértsék: Mechanizmusok kromoszóma-rendellenességek képes: visszafejteni és titkosítja karyological diagnózisok különböző hromosomopaty tudja értelmezni az eredményeket rendellenességek gyors diagnosztikai módszerek nemi kromoszómák rendszer (meghatározásához használt módszerek a vörösvértestek száma X-kromatin, Y-kromatin)
A teszt demo verziója
1. A mutációk közé tartozik: a) rekombináció; b) módosítás; c) pleiotrópia; d) Polimer; e) kromoszóma-rendellenességek 2. A kromoszómában bekövetkező szerkezeti változásnak tartalmaznia kell: a) aneuploidit; b) monoszóma; c) haploidia; d) inverzió; e) triszómiát 3. A kromoszóma alakja: a) akrocentrikus; b) holocén; c) acentrikus; d) metacentrikus; e) polikentrikus 4. A generációk sorozatában a kromoszómák számának állandóságát az alábbiak tartják fenn: a) áthaladás; b) mutációs folyamat; c) pinocitózis; d) a kromoszómák konjugációja; e) meiózis és megtermékenyülés 5. Hány X-kromatin corpuscles olyan kromoszóma sejteket tartalmaz, amelyek karaotipusa 45, X0? a) nincs; b) egy; c) kettő; d) három; e) négy 6. Adja meg a Klinefelter-szindrómához kapcsolódó kromoszómakomplexumot: a) 47, XXX; b) 47, XY, + 21; c) 45, X0; d) 47, HHY; e) 48, XXXX 7. A kariotípus a) az adott fajra jellemző kromoszómák száma és morfológiája; b) tetraploid kromoszómakészlet; c) egy diagram, amely több sejt kromoszómájának mérése alapján készült; d) az aneuploid kromoszómakészlet; e) haploid kromoszómakészlet
8.Pri normál oocita megtermékenyítése spermiumok csapágy X + Y nemi kromoszómák, egy zigóta képződik: a) 47, HYY; b) 46, XY; c) 47, ХХY; d) 48, XXYY; d) 48 HHHY 9.Gomologichnye kromoszómák: a) különböző készletek genetikai lókusz; b) duplikált lókusz-készlet; c) genetikai lókuszok azonos (azaz teljesen azonos) készletei; d) fordított lókuszkészlet; e) az azonos méretű és helyét centromérához, hasonló sor genetikai lókusz 10.Prichinoy jellemzett betegség mentális retardáció és a rendellenességek komplex (kis fej, keskeny (mongoloid) a szem, lapos arc kiemelkedő járomcsont, kis orr, száj félig nyílt): a ) Triszómia 21 autoszómán; b) a szex kromoszómák számának változása a készletben; c) a kromoszómák triszómiája 13-15 párt; d) Edwards-szindróma (triszómia a 18. kromoszómán); e) 15 kromoszóma transzlokációja 13 kromoszómába
irodalom
Összes dia megtekintése