Fenilketonuria - fenilketonuria kezelése
phenylketonuria
Ez egy súlyos betegség, amelynek kimutatása és kezelése csak a XX. Században észlelhető gyógyulás előrehaladtával vált elérhetővé. A fenilketonúria egy veleszületett anyagcsere-rendellenesség, amely az idegrendszer vereségéhez, a mentális retardációhoz vezet. Ma azonban számos betegségtípus legyőzhető.
A fenilketonuriák okai és fajtái
A 20. század közepén azt találták, hogy a fenilketonuria genetikai betegség. Vagy a szülőktől a gyermekekig terjed, vagy a genetikai készülék spontán mutációja van. Az utóbbi esetben szokásos a betegség változatos formájáról beszélni. Rendszerint súlyosabb és gyakran rosszindulatúnak nevezik - a jogsértések kialakulásának sebessége miatt.
Hogyan örökli a fenilketonurát?
Az egészséges ember hordozhat egy mutált gént. Annak érdekében, hogy a betegség nyilvánuljon meg, szükséges, hogy mindkét szülő hordozza ezt a gént.
Ez az oka annak, hogy a fenilketonuria gyakrabban jelenik meg azokban a populációkban, ahol szorosan összefüggő házasságok vesznek részt - nagyobb valószínűséggel találkozik az anya és az apa recesszív (betegség nélküli) tulajdonsága.
Az autoszomális recesszív típusú öröklés lehetséges variánsainak klasszikus ábrázolásában kimutatható, hogy két mutációs hordozóban a gyermekek:
- Betegek - valószínűség 25%;
- Egészséges, de hordozók - 50% -os valószínűséggel;
- Egészséges és nem hordozó - 25% -os valószínűség;
Ha ilyen rendszert nézünk, az emberek gyakran elképzelik, hogy a született négy leszármazott közül az egyik szükségszerűen beteg lesz, és három egészséges. Ebben az esetben csak egy nem viseli a mutált gént. De ez nem így van - csak a valószínűségekről van szó. Vagyis a gyakorlatban annyi beteg vagy egészséges gyermek lehet ebben a családban.
A fenilketonuria leírása
Egy bizonyos gén mutációja azt a tényt hozza, hogy a fenilalanin hasadásának enzime gyakorlatilag nem működik a szervezetben. Ennek eredményeképpen ez az anyag halmozódik fel valamennyi médiumban és szövetben. A fenilalanin hasításának "pótlási" útjai a toxikus ketonok felhalmozódásához vezetnek.
Annak érdekében, hogy egy ilyen helyzet súlyossága felmerüljön, legalábbis általános értelemben meg kell érteni, hogy a leírt anyagok milyen funkciókat töltenek be a szervezetben.
A fenil-alanin lényeges sav. Eljön hozzánk fehérje (állati és növényi) élelmiszer. A fenilalanin egészséges hasadása révén alkotórészei "építőanyagként" válnak különböző hormonok, pigmentek kialakulásához. Ezenkívül egy adott anyag patológiás felhalmozódása esetén meggátolja ("versenyez") más fontos vegyületek normális cseréjét. Például neurotranszmitterek - szerotonin, dopamin.
Egyszerűen megfogalmazva, a szervezet fokozatosan mérgezi magát a fenilalaninnal, és a szétesés termékei párhuzamosan megzavaródnak más alapvető anyagok cseréjével.
A betegségben szenvedő gyermekek születéskor általában nem különböznek az egészséges babától. Bár szomorú kivételek vannak. Az anyagcsere és a fejlődési rendellenességek fokozatosan, hónapokon belül felhalmozódnak. Az explicite neurológiai kórképek az élet első felének végén (átlagosan) észrevehetőek.
A fenilketonuria tünetei
Az egyik első jel, amelyet a szülők észrevehetnek, az "egér" illata vagy a penész szaga, amely a vizeletből, a gyermek bőréből származik.
Ezen kívül gyakran megfigyelték:
- öklendezés;
- Izomtónus zavarai;
- Érdeklődés hiánya, külső ingerekre való reakció (hang);
- Seizures (epilepsziás görcsök fordulnak elő, megközelítőleg a fenilketonuriában szenvedő betegek egynegyedében);
- Bőr sebezhetőség, allergiás kiütésekre való hajlam, dermatitis;
Néhány hónapos növekvő patológiai változások után nyilvánvalóvá válik, hogy a gyermek elmarad a fejlődésben élõ társaiktól. Ha a kezelés nem történik meg, az ilyen betegek nem élnek túl a felnőttkorban, mert idegrendszerük és más rendszereik és szervezeteik folyamatosan romlanak.
Fenilketonuria diagnosztizálása
Mivel ismertté vált a betegség megnyilvánulásának mechanizmusa, fontos szerepet játszik a jövőbeli szülők felelősségteljes hozzáállása a fenilketonuriával rendelkező gyermek megjelenésével szemben.
Azok, akik ismerik a betegség jelenlétét a családjukban. szükségképpen közli ezt az információt házastársaikkal. A terhesség megtervezésekor mindenképpen tájékoztassa erről az orvost, és különleges konzultációt kérjen egy genetikusral.
A születéstől számított több éves korban minden gyermeknek átvizsgálási eljárásnak kell alávetni. amely alatt az újszülöttek vért vesznek a fenilalanin szintjének meghatározásához.
Fontos, hogy az orvosok megértsék, vajon ez a patológia vagy az aminosav-anyagcsere, születési trauma, fertőzés stb. Egyéb rendellenességeinek következményei bekövetkeznek-e.
Mint már említettük, a fenilketonuria klasszikus formája és variánsai a fenil-alanin hasításának más szakaszaiból származó egyéb gének és rendellenességekhez kapcsolódnak.
Fenilketonuria kezelése
Az egyetlen módja annak, hogy megelőzzük a szervezetben bekövetkező veszélyes változásokat, élesen korlátozza a fenilalanin bevitelét kívülről. Más szavakkal, a fenilketonuria diagnosztizálásakor a pácienst azonnal át kell adni egy fehérjementes étrendre.
Az ilyen betegeknek nem szabad olyan állati eredetű élelmiszert fogyasztaniuk - hús, tej. tojás. Továbbá sok növényi termék tartalmaz proteineket, például hüvelyesek, diófélék. Fenil-alanint és sok szintetikus termékben (például szódában) tartalmaz - aszpartám formájában. Az anyag minden forrása szigorúan korlátozott.
Az egyéb aminosavak hiányának pótlására a betegeket speciális, karnitinben gazdag keverékeket és egyéb olyan anyagokat kell előírni, amelyeket egy személy rendszerint az élelmiszerből kap. Emellett a vitaminokat, különösen a B csoportot külön kell előírni.
Azonban a fenilketonuria bizonyos atipikus formáinak köszönhetően az ilyen táplálkozás nem hoz jelentős megtakarítást.
Ezenkívül a betegnek olyan gyógyszereket kell kapnia, amelyek támogatják testének alapvető és szenvedő funkcióit. Például hepatoprotektorok és enzimkészítmények, antikonvulzív szerek, az idegrendszer működését támogató gyógyszerek és így tovább.
Különös figyelmet kell szentelni a fenilketonuriával rendelkező gyermeknek. Szüksége van fizikai gyakorlatokra, masszázsokra, eljárásokra, amelyek segítenek harmonikus fejlődésben. A képzés során fontos megérteni az ilyen gyermekek jellemzőit, és alkalmazni a pszichológiai támogatás megfelelő módszereit, a korrekciós pedagógiát.
A szülőknek világosan meg kell érteniük. hogy a kölykeik további élete közvetlenül attól függ, hogy milyen helyzetben tudják létrehozni körülötte, hogy milyen gondosan megfigyelhetik a komplex étrendet, milyen időben képesek nyomon követni és orvosolni minden egészségügyi rendellenességet.
A fenilketonuriára vonatkozó prognózis
Nyilvánvaló, hogy nem kezeli ezt a metabolikus rendellenességet - egy személy nem él sokáig.
Ha a diéta abbahagyja a fenilalanin felhalmozódását (klasszikus fenilketonuriával), a gyermekek normálisan növekedhetnek és fejlődhetnek. Természetesen ebben az esetben az egyes betegek egyéni története fontosabb, akkor milyen betegségek járulnak hozzá a betegséghez és így tovább.
Úgy gondolják, hogy serdülőkor (pubertás) alatt a beteg fokozatosan enyhítheti az étrend súlyosságát. A szervezet bizonyos mértékig alkalmazkodik a fenilalanin feleslegéhez. Rendszerint azonban a betegek egész életük során követik a fehérjetermékekre vonatkozó korlátozásaikat, és maguknak csak a gabonatermékek nagyobb változatosságát teszik lehetővé.
Ha a fenilketonuriát olyan nő érinti, aki anyának akar válni, akkor a fehérjefogyasztás maximális értékét korlátozza, és gondosan kövesse az orvosok összes ajánlását. Ebben az esetben van remény, hogy elviselni és szülni fog egy egészséges baba.
A fenilketonuria bizonyos formái nem alkalmasak a kezelésre.