Fenilketonuria - típusok, tünetek, kezelés
A betegség rövid leírása
A fenilketonúria olyan örökletes betegség, melynek károsodott fehérje-anyagcseréje.
Ez a betegség először 1934-ben került felfedezésre. A fenilketonurát az úgynevezett autoszomális recesszív típus örökölte, vagyis teljesen egészséges szülők (hordozók) esetén születhetett fenilketonuriás gyermekekkel.
Fenilketonuriák típusai
A betegségnek 3 típusa van.
Az első típusú fenilketonuria - amelyet a fenilalanin-4-hidroxiláz enzimének hiánya jellemez. Ennek az enzimnek köszönhetően a fenil-alanin aminosavat tirozinná alakítják át. Leggyakrabban ilyen típusú fenilketonurát öröklik (az esetek 98% -ában).
A második típusú fenilketonurát az ilyen enzim hiányossága jellemzi, mint a dihidropteridin reduktáz. A második típusú fenilketonuriás betegek görcsöket és mentális retardációt szenvednek. Ez a fajta fenilketonuria gyermekeknél ritka (1-2%), de 2-3 évesen halálhoz vezet.
A harmadik típusú fenilketonuriát a tetrahidrobiopterin hiányossága jellemzi. Az ilyen típusú fenilketonuria tünetei közé tartozik a mikrocefália okozta mentális retardáció, az agyi térfogat csökkenése.
A fenilketonuriák okai
A fenilketonuria gyermekeknél történő kifejlődésének legfőbb oka a 12 kromoszómán található gén mutációja. A kapcsolódó házasságok növelik az anomáliát.
Bizonyos enzimek hiányával nő a fenilalanin vérszármazéka, ami mérgező hatást gyakorol a gyermek idegrendszerére. A fenilketonurát egyaránt öröklik fiúk és lányok.
A fenilketonuria tünetei
A fenilketonuria tünetei nem azonnal nyilvánvalóak. A legtöbb esetben szinte lehetetlen gyanítani a fenilketonuriát gyermekeknél közvetlenül a születés után. A külső megjelenésében a gyermek egészséges, időben született és normális testsúlyú. De néhány hét után a fenilketonuria tünetei nyilvánulnak meg. A betegség fő jele a súlyos hányás. A két-hat hónapos időszakban az anya és a kezelőorvos észreveheti a gyermek elmaradottságát a mentális és fizikai fejlődésben.
A fenilketonuriában beteg gyermekek később később, mint más társaik, ülnek és sétálnak. A fenilketonuriák tiszta tünete is fokozza a verejtékezést a verejték jellegzetes "egér" illatával. Vannak görcsök, ingerlékenység, levertség, szeszélyesség és könnycseppek, a fejméret csökkenése, bőrkiütés a bőrön. A fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél késői fogak törtek ki.
Fenilketonuria kialakulásával fokozódik az izomtónus, melyet a gyermek egy bizonyos elképzelése jellemez, amelyet szintén "testre szabott" (az ízületekbe hajlított karok és lábak) neveznek.
Fenilketonuria kezelése
Az egyetlen kezelés a fenilketonuriára egy olyan étrend követése, amelyet a diagnózis után több mint egy évtized alatt be kell tartani. A fenilketonuriát szenvedő gyermekek nem képesek nagy mennyiségű fenilalanint felszívni, ezért a fogyasztás bizonyos normái vannak, amelyek az életkoruktól függenek. A legfeljebb két hónapig tartó gyermek legfeljebb 60 mg / kg fenilalanin és 6 évesnél idősebb gyermekeknél legfeljebb 10-15 mg / kg.
Ami a szoptatást illeti, akkor szigorú szabályok betartására van szükség. Anyának ellenőriznie kell, hogy mennyi anyatejet fogyaszt a gyermek. Ezért az etetéshez csak az expresszált tejmennyiséget kell felhasználni, és a gyermek bizonyos korhatára megengedett mennyiséget. Ehhez speciális táblázatok vannak a fenilalanin fogyasztására vonatkozó normákkal, valamint napi szinten az anyatej-mennyiség kiszámításának képletei. A gyermeket speciális keverékekkel táplálja, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint.
A fenilketonuriával rendelkező gyermekek kiegészítő ételeinek bevezetése gyümölcsökkel és bogyós gyümölcslevekkel kezdődik. Tökéletes táplálékként a babát növényi pürékhez adják tej hozzáadása nélkül. Használjon fehérjetartalmú gabonákat és tej alapú gabonát rizs vagy kukorica liszt alapján.
A fenilketonuriának a táplálékon keresztüli kezelése magában foglalja az olyan termékek, mint a halak, húsok, pékáruk, kolbászok, túró, tojás, csokoládé, hüvelyesek, diófélék és gabonafélék fogyasztásának megtagadása vagy nagyon korlátozott fogyasztását. Ezek az élelmiszerek nagy mennyiségű fehérjét tartalmaznak. A gyümölcsöket és a zöldségeket beviszik a táplálékba, figyelembe véve a benne lévő fenilalanin mennyiségének kiszámítását.
A fenilketonúria gyógyszeres kezelése magában foglalja a vitaminok, kalcium, vas és foszfor bevitelét. Emellett bemutatják a gyógyszerek alkalmazását az agyi keringés, a mikrocirkuláció és a szövetek metabolizmusának javítására. Ajánljuk a terápiát és masszázst.
Tudtad, hogy:
Embereken kívül csak egy élő lény van a Földön - egy kutyán - a prosztata gyulladása. Ez valóban a leghűségesebb barátunk.
74 éves Ausztrália lakosa, James Harrison 1000 alkalommal vért adományozóvá vált. Van egy ritka vércsoportja, amelynek antitestjei segítik a súlyos vérszegénységben szenvedő újszülöttek túlélését. Így az ausztrál mintegy két millió gyermeket mentett meg.
A jól ismert "Viagrát" eredetileg az artériás magas vérnyomás kezelésére fejlesztették ki.
Korábban az ásítás az oxigénnel gazdagítja a testet. Ezt a véleményt azonban megtagadták. A tudósok bebizonyították, hogy ásítás, egy személy hűti az agyat és javítja a teljesítményét.
Azok a személyek, akik rendszeresen reggeliznek, sokkal kevésbé valószínű, hogy elszenvedik az elhízást.
A legtöbb nő jobban örülhet a tükörben gyönyörű testüknek, mint a szexből. Tehát a nők törekszenek a harmóniára.
Még akkor is, ha egy személy szíve nem verte meg, akkor még hosszú ideig élhet, amit a norvég halász Jan Revsdal bizonyított nekünk. A "motorja" 4 órával leállt, miután a halász elveszett és elaludt a hóban.
A statisztikák szerint hétfőn a hátsérülések kockázata 25% -kal, a szívroham kockázatával pedig 33% -kal nő. Legyen óvatos.
A tüsszentés alatt a testünk teljesen leáll. Még a szív megáll.
Az Egyesült Királyságban létezik egy törvény, amely szerint a sebész megtagadhatja a műtét elvégzését a beteg számára, ha dohányzik vagy túlsúlyos. Az embernek fel kell hagynia a rossz szokásokat, és talán nem lesz szüksége műtétre.
A máj a testünk legnehezebb szerve. Átlagos súlya 1,5 kg.
Négy szelet sötét csokoládé tartalmaz körülbelül kétszáz kalóriát. Tehát ha nem akarsz jól kijönni, akkor jobb, ha naponta többet nem eszel.
Amikor a szerelmesek megcsókolják, mindegyikük percenként 6,4 kcalyt veszít, de közel 300 féle különböző baktériumot cserél.
Annak érdekében, hogy a legrövidebb és legegyszerűbb szavakat is mondhassuk, 72 egeret használunk.
Mindenkinek nincsenek egyedülálló ujjlenyomataik, hanem nyelvük is.
Miért él tovább a hadsereg? Az orosz katonaság egészségének titkai
A statisztikák szerint egy átlagos orosz tisztviselő várható élettartama meghaladja az átlagember életét akár 25 évig. Próbáljuk kitalálni, miért.