Betegség Creutzfeldt-Jacob - okok, tünetek, diagnózis és kezelés
Creutzfeldt-Jakob-betegség
A Creutzfeldt-Jakob-betegség nagyon ritka betegség. Korábban a szakirodalomban azt jelezték, hogy az előfordulás gyakorisága előfordulása körülbelül 1 eset a lakosság 1 millió lakosánál. Azonban a 90-es években a múlt században kezdődött, hogy ünnepeljük az esetekben az úgynevezett új variáns Creutzfeldt-Jakob-kór fertőzést kísérő szarvasmarha és az úgynevezett „kergemarha-kór”. Csak Angliában 5 évig a betegség, 86 ember halt meg. A leggyakoribb Creutzfeldt-Jakob-kór a 65-70 évesek körében. Az új verzióban azonban a Creutzfeldt-Jakob-betegség gyakran a fiatalokat érinti. Viszonylag magas előfordulási arány figyelhető meg Angliában, Izraelben, Chilében és Szlovákiában.
Creutzfeldt-Jakob-betegség okai
Megállapítható, hogy a Creutzfeldt-Jakob-kór fertőző jellegű. A fertőzés fordulhat elő, ha az átültetést szövetek fertőzött prionok keresztül idegsebészeti eszköz és vérkészítmények, beadva egyes hormonális készítmények (humán gonadotropin a meddőség kezelésére és kezelésére hypopituitarismus szomatotropin). Új formájú Creutzfeldt-Jakob-betegség alakulhat ki a beteg állatok (tehén) vagy a fertőzés hordozói (juh és kecske) húsának fogyasztása után.
Számos tanulmány eredményeiből kiderült, hogy a Creutzfeldt-Jakob-betegség a fertőző fehérje-prion bejutása a szervezetbe. Általában az emberi agy sejtjei egészséges prionot tartalmaznak, amely kissé eltérő szerkezetű. A fertőző prion, amely bejut az emberi testbe, nem pusztul el, de a véráramlás belép az agyba, és a neuronok felszínén helyezkedik el. Az agysejt normál prionjaival való kölcsönhatása arra vezet, hogy megváltoztatják szerkezetüket, fokozatosan kórokozó, fertőző hajlamos formává alakulnak. A patogén prionok plakkokat képeznek és egy neuron halálához vezetnek.
A Creutzfeldt-Jakob-betegségnek elég hosszú inkubációs ideje van ahhoz, hogy a fertőző prionokhoz szükséges idő az agyszövetbe való belépéshez és az egészséges prionok kórokozó transzformációjához kapcsolódjon. Az inkubációs időtartam közvetlenül a fertőzés módjától függ. Ha az agyszövet fertőzött műtéttel van fertőzve, a Creutzfeldt-Jakob-kór 15-20 hónap után alakul ki. Ha az agyi szerkezetekbe (például a dura mater, a szem szaruhártyájába) beültetett szövet fertőzött, akkor az inkubációs idő legfeljebb 5,5 év lehet. Amikor intramuszkulárisan fertőzött gyógyszerek (így például, gonadotropin, szomatotropin, szarvasmarha trombinnal tartalmazó hemosztatikus) Creutzfeldt-Jakob-betegség kezd megnyilvánulni után 12,5 s.
Megemlítik a Creutzfeldt-Jakob-betegség örökletes formáit is, amelyek genetikai rendellenességekkel járnak, amelyek kóros prionok kialakulásához vezetnek.
A Creutzfeldt-Jakob-betegség besorolása
A gyakorlati neurológia a Creutzfeldt-Jakob-betegséget klinikai formája szerint osztályozza. Ennek megfelelően vannak: szubakut szivacsos agyvelőbántalmak. az agykéreg gyors áramlása és diffúz léziója jellemzi; klasszikus (diszkinetikus) forma, amely a demencia (demencia) piramis és extrapiramidális tüneteinek kombinációja; a Creutzfeldt-Jakob-kór közbülső formája, melyet a cerebelláris és szubkortikális rendellenességek túlsúlya jellemez; amiotrófiás formában, motoros és beszédbeli rendellenességekben, amelyek az amyotrófiás laterális szklerózis klinikájához hasonlítanak.
Vannak a betegség korábban megfigyelt sporadikus formái és a Creutzfeldt-Jakob-betegség új változata ("tehén-veszéllyel").
A Creutzfeldt-Jakob-betegség tünetei
A legtöbb esetben a Creutzfeldt-Jakob-betegséget fokozatos fejlődés jellemzi, de talán szubakut vagy akut megjelenést. A Creutzfeldt-Jakob-betegség mintegy 30% -a prodromális tünetekkel kezdődik: ingerlékenység, távollátás, fejfájás. alvászavarok. szédülés. memóriazavar, csökkent látás, kezdeményezés hiánya, csökkent libidó. viselkedésbeli válaszváltozások. Talán az eufória és / vagy a nélkülözhetetlen félelem, a hirtelen csalódási vagy hallucinációs tapasztalatok epizodikus előfordulása. A neurológiai rendellenességekből a prodromális periódusban a következők járnak: görcsös járás, paresztézia, az agykéreg (alexia, acalculia stb.) Magasabb funkcióinak rendellenessége. Számos esetet írtak le, amikor a Creutzfeldt-Jakob-betegség az agykérgi vakság megjelenésével jelentkezett.
Lépésben telepített klinikai megnyilvánulásai a Creutzfeldt-Jakob-kór jellemzője a progresszív spasticus bénulás (kétoldali vagy hemiplegia), ataxia, görcsrohamok. Extrapiramidális rendellenességek: izommerevség, athetózis. remegés. Gyakorlatilag minden betegnek van myoclonus - az izmok gyors, nem ritmikus összehúzódása. A myoclonus ajkak és a szemhéjak gyakran szerepelnek. Szekunder generalizált myoclonus görcsöket figyeltek meg. Erősen kimondott dementia jelenik meg és nő. a beszédzavarok kíséretében egészen a teljes szétesésig. A Creutzfeldt-Jakob-betegség új verzióját a pszichiátriai tünetek és az érzékenységi rendellenességek előfordulása különbözteti meg. Az esetek 100% -ában kisagyi rendellenességek társulnak, míg a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegségben a cerebelláris funkciózavarok csak az esetek 40% -ában fordulnak elő.
A terminális fázisban a Creutzfeldt-Jakob-betegséget mély demencia jellemzi. A páciensek nem érintkeznek, a koplalás állapotában van, a kismedencei szervek működésének ellenőrzése elvész. Vannak hiperkinézisek. izomgyulladás, nyelési rendellenességek, nyomásérzékenység. Lehetséges hipertermia és epilepsziás rohamok. A halál kómában jelenik meg a decerebrális merevség és a kimondott cachexia hátterében.
A Creutzfeldt-Jakob-kór diagnózisa
A betegség klinikai diagnózisa a progresszív 2 éves demencia, piramis és extrapiramidális rendellenességek, myocloniák, cerebelláris rendellenességek és látáskárosodás kombinációján alapul. A diagnózis tisztázása érdekében a neurológus instrumentális vizsgálati módszereket rendel: az elektroencefinográfiát (EEG), az agyi PET és MRI-t, az ágyéki punkciót. Bizonytalan esetekben a Creutzfeldt-Jakob-betegség sztereotaktikus agy biopsziát hoz létre a diagnózis megállapításához.
Az EEG-en a csökkent bioelektromos aktivitás hátterében a legtöbb betegnek periodikus vagy pszeudoperiodikus akut hullámai vannak. Ott a kétoldalú, fokális vagy generalizált myoclonusos aktivitást, amely a kezdeti szakaszban határozzuk meg a betegek fele, de a terminális fázisban észlelt esetek 100% -ában a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A betegség új változata gyakran előfordul, anélkül, hogy jelentős változások következnének be az EEG mintában.
Az agyi MRI-k T2-módban történő lebonyolításakor az úgynevezett "méhsejt-tünet" meghatározása - a szubkortikális ganglionoktól és talamuszoktól származó fokozott jelek területe. Gyakran előfordul, hogy a cerebellum és agykéreg, a kamrák és az agyi oldali tartályok atrophiás változásainak jelei kiderülnek. A PET-diagnózis a csökkent metabolizmusú területeket, a szubkortikális magok, a kisagy és az agykéreg területein lokalizálódik.
Az ágyéki átszúrás kötelező a Creutzfeldt-Jakob-betegség gyanúja esetén. Lehetővé teszi a CSF nyomásának felmérését és a cerebrospinális folyadék vizsgálatát. A cerebrospinális folyadék patológiás változásainak hiánya lehetővé teszi a Creutzfeldt-Jakob-betegség különbségét számos más központi idegrendszeri betegségtől.
A legmegbízhatóbb diagnosztikai módszer az agyszövetminták morfológiai vizsgálata, amelyet in vivo biopsziával vagy boncolással lehet elérni a páciens halála után. Az immuncitokémiai módszer alkalmazása lehetővé teszi a kóros fehérjeprion lerakódását a vizsgált anyagban.
Creutzfeldt-Jakob-betegség kezelése
A modern orvostudományban a Creutzfeldt-Jakob-kór kezelésének megközelítése aktív fejlesztés alatt áll. A hagyományos vírusellenes szerek, valamint az emberek és állatok passzív immunizálása és vakcinázása hatástalannak bizonyultak. Megállapították, hogy a fertőzött neuronokban a kóros prionok szintézisére kifejtett blokkoló hatást a Brefeldin A biztosítja, és a kalciumcsatorna-blokkolók meghosszabbítják a fertőzött sejtek életét. Tipikusan a Creutzfeldt-Jakob-betegségben szenvedő betegek tüneti kezelést kapnak. Célja a myoclonusos görcsrohamok és extrapiramidális rendellenességek leállítása, amelyek összefüggésbe hozhatók epilepsziaellenes és antiparkinson gyógyszerek alkalmazásával.
Creutzfeldt-Jakob-kór előrejelzése
A Creutzfeldt-Jakob-betegség végzetes betegség. A legtöbb beteg életciklusa nem haladja meg a klinikai tünetek megjelenését követő 1 évet; és az átlagos időtartam 8 hónap. A betegek mindössze 5-10% -a él 2 vagy több évig. Az örökletes Creutzfeldt-Jakob-kór átlagosan 26 hónapig tart.