A telangiectasia ataxia jelei és megnyilvánulásai
Ataxia teleangiectasia - egy olyan betegség, amely megállapítja, immun-rendellenességek társult T-sejtek együtt cerebelláris ataxia, a progresszív jellegű, a jelenléte a közös teleangiectasia bőrrel és a szem kötőhártya. Mi a betegség oka?
Ennek a ritka patológiának a középpontjában az autosomális recesszív típusú genetikai öröklődés. Második neve a Louis-Bar szindróma.
A telangiectasia ataxia sajátossága degeneratív veleszületett változások a kisagy (granuláris sejtek és Purkinje rostok, fekete anyag) szöveteiben és a timuszban. Kevésbé gyakoriak a gerincvelő egyes agykérgi területeinek és hátsó oszlopainak (idegrostok) elváltozásai. Ez határozza meg fő tüneteit - a mozgás növekvő diszkordenizációját és a szervezet immunrendszerének jelentős csökkenését, amely a betegség szövődményeinek alapja - a daganatok kialakulása és a gyakori komoly fertőzések.
Hogyan alakul ki a ataxia a telangiectasiában?
Leggyakrabban a szindróma 5 hónapos korú gyermekkorban, három éves korukig megjelenik. A csecsemő koordinációjának rendellenessége nehéz diagnosztizálni, de észrevehetővé válik, miután a baba megpróbál járni. A fej, a kezek, néha az egész test reszketése van. Jellegzetes változások a járásban, a sztrabizmushoz és a nystagmushoz.
Ritka esetekben az ilyen tünetek nem jelennek meg 4 évig. 10 éves korig a mozgás gyakran lehetetlen, de néha vannak olyan javulási esetek, amelyek a motorrendszerért felelős más struktúrák kompenzálására szolgáló mechanizmusok bevonásával járnak.
Szintén gyakran szindróma lehet beszédzavar, csökkent izomtónus és hiporeflexia.
Telangiektáziát témához háromtól hat évig. Ezek seprűvénák bekövetkezhetnek zavar a szerkezetét kis szubkután hajók. Kezdetben ezek lokalizáltak csak a szemgolyó kötőhártya, majd át az orr és más arc és a nyak, jellemzően azok elrendezése ebben a formában a betegség hátoldalán a kéz és a láb.
Néha a telangiectasia ataxia bőrének megnyilvánulása olyan hangsúlyos, hogy teljesen összeolvad az arcon, és a bőr tömörítésével kombinálva szisztémás szklerodermában téveszthetők.
A vascularis csillagok megjelenése más betegségek jeleként jelentkezik, de az egyensúly és a koordináció zavarával kombinálva ezek a teleagiectiaia ataxia sajátos jelei.
A Louis-Bar szindrómával szenvedő gyermekek gyakran fertőző betegségekben szenvednek - tüdőgyulladás, hörghurut, otitis, sinusitis. Ez annak köszönhető, hogy a szervezet nem képes megbirkózni a gyengített immunitás miatti mikrobiális és vírusfertőzéssel.
Gyakran előfordul, hogy ilyen patológiával jelentős zavarok jelentkezhetnek az endokrin szervek munkájában. A kisgyermekek cukorbetegségben szenvednek, a fiúk testicularus alultápláltságon, meddőségen mennek keresztül.
A vérben az immunglobulinok és a T-limfociták jelentősen csökkentek. A betegek 40% -ánál autoimmun reakciókat figyeltek meg, ami akkor jelenik meg, ha bizonyos antitestek találhatók a vérben.
Ilyen szindrómával a malignus daganatok előfordulási gyakorisága 1000-szer nagyobb, mint a többi populáció.
Az onokopatológia a theolangiectasia ataxia esetén gyakran leukémia, gyomorrák, agydaganatok.
A telangiectasia ataxia prognózisa kedvezőtlen. Minden folyamat és megnyilvánulás előrehaladt, izomgyengeség, bénulás, dementia alakul ki. Az ilyen betegek maximális életkora kedvező körülmények között körülbelül 30 év.
A kezelés módszerei
Sajnos a modern tudomány nem tudja teljesen gyógyítani ezt a szindrómát. Ezért az orvosok minden erőfeszítése a tünetek és szövődmények korrekciójára irányul.
A fertőző folyamatokat antibakteriális szerekkel kezeljük. Gyógyszereket is használnak. A thymus műtéti átültetésére javasolt tudományos fejlesztések állnak rendelkezésre, de eddig nem alkalmazzák a gyakorlati orvostudományban.
Számos esetben a csontvelő-átültetés, az immunglobulin terápia és a timusz-hormonok beadása gyakorolható.
(Még nincs szavazat)