Leprechaunizmus (leprechaunizmus) - méz dr
Minimális diagnosztikai jellemzői: groteszk arcvonások giperte-lorizmom, vastag ajkak, nagy alacsony készlet fülek, GIR-sutizm, mell megnagyobbodása és a külső nemi szervek, hiperplázia szigetsejt készülék a hasnyálmirigy, petefészek tüszős ciszták.
Leprechaunizmus nyilvánul tipikus megjelenése a betegek: a groteszk arc, hypertelorizmust, kiemelkedő szem, lapos orr, nagy száj, vastag ajkak, a fejlett orrhegy és kiálló orr, nagy fülek, kis készlet, microcephalia (bizonyos esetekben), íves ég.
Diagnosztikai szempontból fontos jellemzője az emlőmirigyek, klitorisz, a lányok szeméremtse és a pénisz - a fiúknál. A táplálási nehézségek miatt a betegek rendkívül kimerültek, ami további bőrtömbök megjelenését eredményezi, különösen a végtagokon.
Egy szindróma alakulhat köldökzsinór és lágyéksérv, az eltérés recti, cryptorchidism, szokatlanul nagy kezek és lábak, alacsony vérnyomás, késleltetett csontosodás. Leprechaunizmus koraszülött gyermekek, méhen belüli alultápláltság. Jellemzi késleltetett pszichomotoros fejlődés.
Halál történik az 1. életévben. Jelzett hiperinzulinémia, hipoglikémia, aminatsiduriya, glikogén felhalmozódása és a vas a májsejtekben a boncolásnál - follicularis hyperplasia és petefészek ciszták, hiperplázia szigetsejt berendezés hasnyálmirigy, hipertrófia és meszesedés a vese. A népesség gyakorisága nem ismert.
A nemek aránya M1: Ţ3.
Az öröklés típusa az autoszomális recesszív.
Differenciáldiagnózis: Coccine szindróma, 8-as kromoszóma Trisomia-szindróma.
"Az örökletes szindrómák és az orvosi genetikai tanácsadás,
SI Kozlov, E.S. Heman