Gyermekkori myoklonális epilepszia (Yangz-szindróma)
prevalenciája
Az epilepsziában szenvedő betegek 8-10% -a.
A debütáló betegség kora
Rövidítések: 5-16 év (csúcs 10 év alatt); myoklonális rohamok: 8-26 év (14-15 éves csúcs); általánosított tónusos-klónusos rohamok (GTCS): a mioklonális rohamok megjelenése után.
Paul
A férfiak és a nők ugyanúgy szenvednek
Neurológiai és mentális állapot
Norma.
genetika
Valószínűleg összetett és poligén örökség. A 6p11-12 (EJM1) és a 15q14 (EJM2) lókuszok kromoszómáival való kapcsolódás. A C6orf33 vagy BRD2 (Ring3) gének az EJM1 régióban. A genetikai heterogenitás jellemző.
Klinikai manifesztációk
(1) a myoclonus görcsrohamok ébredés után (minden beteg) a szindróma meghatározó jellemzője; (2) A GTCV (szinte minden beteg) általában myoclonus sorozat után alakul ki; (3) a tipikus távollétek (a betegek 1/3-a) nem expresszálódnak, és gyakran észrevétlenek maradnak. A támadások szinte mindig előfordulnak 15-30 perccel az ébredés után.
A provokatív tényezők
Elsősorban az alvás, a fáradtság és a túlzott ivás hiánya. További tényezők a fényérzékenység (a betegek 1/3-a), a mentális és érzelmi stressz.
Interictal EEG
A nem kezelt betegek EEG rendszerint rögzítjük szabálytalan kisülések generalizált komplexek polyspike hullám frekvenciájának 3-6 Hz. Az esetek egyharmadában fokális zavarok figyelhetők meg. A páciensek 1/3-ában fotoparoxiszomális válasz is szerepel. Ha a beteg gyanúja JME rutin EEG normális, akkor ajánlott, hogy jelöljön ki tartja a EEG alvás és ébrenlét.
Ektál EEG
A myoclonusos rohamok során általánosított többszörös tüskéket rögzítenek. A távollétek alatt - a generalizált komplexek polyspike hullám, 3-6 Hz frekvencia.
kilátás
A betegség valószínűleg egész életen át tartó, de 40 év után javulás tapasztalható. A súlyosság az enyhe myocloniáktól a gyakori és súlyos esésekig változik, és a GTCV - a megfelelő terápia hiányában. A lefoglalásokat egészében jól szabályozott gyógyszerek szabályozzák a betegek 90% -ában. Viszonylag ellenálló áramlás figyelhető meg, ha a páciens mindhárom típusú rohama
Differenciáldiagnosztika
A hibás diagnózis gyakran fordul elő. A leggyakoribb hiba okát az ismeretek hiánya jelei JME nem elég óvatos történelem tekintetében mioklonikus görcsök, rohamok távollétét és téves értelmezésére rándulások, mint fokális roham, valamint nagy százalékban fokális eltérések az EEG.
kezelés
Ajánlások a beteget, hogy a napi elosztási támadások, életmódbeli tényezők kiváltó támadások ugyanolyan fontos, mint a gyógyszeres kezelés. A valproátok a leghatékonyabb AEP, de óvatosan kell alkalmazni a nők körében. Ami más gyógyszereket illeti, a klinikai vizsgálati adatok a levetiracetám nagy ígéretét mutatják. A klonazepám hatásos a tartós myoklonális rohamokban. Alternatívaként a lamotrigint, a topiramátot és a zoniszamidot is figyelembe lehet venni. Ellenjavallt gyógyszerek kinevezése vigabatrinnal, tiagabin, karbamazepin, oxkarbazepin, fenitoin, pregabalin és gabapentin.
Az epilepsziák oktatási készlete
Az epilepsziás szindrómák
C. P. Panayiotopoulos
Az Epilepsziák oktatási készletét az UCB Pharma SA korlátlan oktatási támogatásával hozták létre.
Az UCB Pharma SA nem vállal felelősséget a kifejezett és ajánlott kezelésekért ebben a kötetben.