De-toni-debres-funconi szindróma gyermekekben, nőkben és férfiakban okoz, tünetek, diagnózis, kezelés
Fanconi-szindróma (teljes név - de Toni-Debre-Fanconi) - veleszületett rendellenesség, amely kifejezett komoly zavar a proximális vesetubulusok - nevezetesen, megsértése másodlagos felszívódás (felszívódását a véráramba), szűrjük, a vesék által anyagok, ami glycosuria (magas vércukorszint a vizeletben ) phosphaturia (zavar a kalcium és foszfor metabolizmus), aminoaciduria (aminosavak fokozott kiválasztás a vizeletben), és csökkentette a szénhidrogének koncentrációját, savasság szabályozó vér.
De-Tony-Debreu-Fanconi-szindróma
A Fanconi-szindróma nagyon ritka betegség, főként gyermekeknél, és az orvosi statisztikák szerint, a betegség gyakorisága egy csecsemőnek felel meg 350.000 újszülöttnél, mindkét nem esetében.
Felnőtteknél rendkívül ritka a szerzett patológiák hátterében. Patológiai kód az ICD-10 szerint: E72.O.
A Fanconi-szindróma genetikai hibájának természetét és okait ma még nem vizsgálták eléggé.
Javasolt, hogy a patológia középpontjában a vesetubulusok transzportfehérjéi vagy a génmutáció hibái álljanak, ami torzítja a glükóz, az aminosavak és a foszfor reverz abszorpcióját szabályozó enzimek működését.
Vannak adatok a mitokondriumok ponthibáinak tanulmányozására, amelyek a vesetubulusok helytelen működéséhez vezettek.
A betegség is jár fruktóz intoleranciában, krónikus mérgezés toxinok (nehézfémek, ifoszfamid, aminoglikozidok), hiány D-vitamin, amyloidosis, meghibásodása számos celluláris enzimek (piruvát karboxiláz, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy és mások), tirozinémia, leukodystrophia, galaktozémia, cystinosisban, glycogenosis.
Más szakértők szerint a Fanconi-szindróma egy elszigetelt patológia lehet - nevezetesen az örökletes ricket-szerű patológiák egyik súlyos formája.
A vizsgálatok megerősítik, hogy a Fanconi-szindrómában az ATP-t (adenozin-trifoszfátot) és az intercelluláris transzportot a vese nephron fő elemének tubulusaiban megzavarják.
Az enzimfunkciók elégtelensége miatt glükóz, foszfát, aminosavveszteségek fordulnak elő, és a vesetubulusok energiahiányt tapasztalnak. Fontos anyagok elhagyják a vizeletet, ami disztrófiás változásokat eredményez a csontszövetekben.
Mivel a gyógyszer még nem jött, hogy egy határozott következtetésre jutni az oka a szindróma Facon, ezt az állapotot és egyéb kifejezések: „glyukofosfaminny cukorbetegség”, „idiopátiás vese Fanconi-szindróma”, „D-rezisztens angolkór,” a „vese törpeség D-rezisztens angolkór” , "Örökletes Fanconi-szindróma".
Formák és patogenezis
Kétféle Fanconi-szindróma létezik:
- örökletes (veleszületett, idiopátiás), amely az elsődleges formára utal;
- amelyet a betegség másodlagos formájának tekintünk.
Örökletes (genetikai) formájában szakértők kapcsolódó hibás X kromoszómán, amely örökölt egy domináns és recesszív, így a genetikai előrejelzés megnyilvánulása a jövőben az utódok - nem könnyű feladat. Ha a kórtan a veleszületett (primer forma) típushoz kapcsolódik, a mellrákban legfeljebb egy év alatt észlelhető. Ezért az elsődleges formát "csecsemőnek" nevezik.
A génmutáció mértéke meghatározza a szindróma súlyosságának mértékét. Így a teljes örökletes Fanconi-szindróma nyilvánul meg jelenlétében 3 alapvető biokémiai okai, amelyek magukban foglalják glucosuria, acidaminuria, phosphaturia, részmunkaidős - a kettő.
Jellemzően, genetikailag meghatározott, veleszületett rendellenesség kíséri más betegségek: cystinosisban, Wilson-szindróma, Dent, Lowe, fruktóz intolerancia, tirozin hiánnyal (képtelenség hatásosan hasítja a tirozin aminosav), galaktozémia (diszfunkció konvertáló cukor glükózzá), a felesleges glikogén felhalmozódása.
Fanconi-szindróma kialakulása
A szerzett szindróma (másodlagos), a veleszületettől eltérően, nincs kísérve, hanem a már meglévő kórtörténetek következménye:
Ezenkívül a szindróma ilyen körülményeket idézhet elő:
- szervátültetés alacsony szövetkompatibilitással;
- D-vitamin hiány;
- mérgezés uránnal, bizmuttal, higannyal, ólommal, kadmiummal;
- érintkezésbe lép a toluol, a maleinsav, a lizol;
- nefrotoxikus a farmakológiai szerek, például: gentamicin, platina készítmények lejárt gyógyszerek alapján tetraciklin, didanozin, cidofovir, rákellenes kemoterápiás szerek - ifoszfamid, sztreptozocin.
Tünetek és jelek
Az örökletes (veleszületett) formával
Az elsődleges tünetek az élet első hónapjaiban jelentkeznek, ritkán - egy és fél év múlva.
Mindenekelőtt az újszülött gyermekében a következő állapotokat észlelik:
- gyakori vizelés (poliuria);
- fokozott szomjúság (polydipsia);
- elhúzódó székrekedés;
- a nem megfelelő hányás gyakori támadása;
- aszténia (általános fáradtság), izomgyengeség;
- a megmagyarázhatatlan "ugrások" a hőmérséklet 37,5 - 38 C;
- dagadt tumor.
Rendszerint az a periódus, amikor a csecsemő hányingerének és hőmérsékletének emelkedése megjelenik a gyermekorvosnál. Egy tapasztalt szakembernek meg kell határoznia, hogy a zavaró szülők kombinációja nem kapcsolódik ARI, ARVI vagy enterovírus fertőzéshez.
Egy kompetens gyermekorvos képes időben felismerni a Fanconi-szindrómát. A laboratóriumi vizsgálatok megerősítik a gyanúkat, ha három (vagy kettő) kiindulási jelet azonosítanak: a patológiát jellemző glükózuria, általános hyperaminoaciduria és hyperphosphaturia.
A következő évben enyhe és meglehetősen homályos tünetek után - a Fanconi-szindrómára jellemző másfél és félszeres tünet:
- Korai nanizm (rövid státus), melyet a legfontosabb aminosavak, glükóz, kalcium, foszfátok állandó eltávolítása okoz a szervezetből. A normális növekedés és testsúly első hat hónapját a testtömeg hiánya (30% -ig) és a növekedés (2-21%) váltja fel.
- Angolkór okozta hatalmas kalcium kiválasztást, és foszfátok, lesz érzékelhető után 10-12 hónappal az élet, és van egy jellegzetes tünetegyüttes, Fanconi jellemzői: a baba feje általában kicsit torz, de a nagy csontok a lábak és fogantyúk szignifikáns görbület - alakváltozás varus típusát, ha a sípcsont kisgyermek ívelt "kerék", vagy valgus ("X" betű formájában). A mellkas, a gerinc csavarjai és csontjai.
- A mentális és fizikai fejlődés késleltetése.
- Kommunikáció, félelem, konzisztencia hiánya.
- A polydipszia és a poliurézia előrehaladhat és visszaállhat a végleges áthaladás nélkül.
- Mérsékelt izomhipotézis, lassúságban kifejezve, nehéz mozgás, ami azt eredményezi, hogy a gyerekek 5-6 évig nem képesek járni.
- Fájdalom a csontokban, mérsékelt intenzitás, megakadályozva a gyermeket. Erõsebb a lábak, a medence és a gerinc szintjén. Gait, ha egy gyerek sétál, "kacsa" lesz, bizonytalan.
- A csontos csonttörések nagy valószínűsége a csontszövetben lévő ásványi anyagok hiánya miatt.
- Osteomalacia vagy a csontok lágyulása a csontszövet pusztulásának következtében a kalcium és foszfor sók hiánya következtében.
- Csökkent immunválasz a fertőzésekre, amely gyakori vírusos megbetegedésekben, otitisben, tüdőgyulladásban nyilvánul meg.
- A kálium hiánya által okozott bénulás.
- Szemészeti kórképek, mint például: retinitis pigmentosa, veleszületett szürkehályog.
- A fejlesztés az idegrendszeri megbetegedések, ENT (fül, orr, garat, gége) és gyomor-bél traktus, szív-érrendszer, anatómiai rendellenességek a húgyúti rendszer miatt masszív metabolikus rendellenességek.
- Elszigetelt esetekben - endokrin rendellenességek
A tubuláris rendellenességek (szerves anyagok, ásványi anyagok, elektrolitok szállításának megszakadása) 10-12 évre, a gyermekek nagyobb valószínűséggel alakulnak ki krónikus veseelégtelenséggel, ami életét fenyegeti.
Fanconi szindróma látható gyermekek tünetei
Felnőtt betegeknél másodlagos formában
Ha a szerzett Fanconi-szindróma más betegségekben vagy kóros állapotokban szenvedő felnőtteknél fejlődik ki, manifesztációi gyakran kombinálódnak egy provokatív betegség megnyilvánulásával.
Mindazonáltal az alapvető jelek feltűnnek:
- A napi vizelet mennyiségének növekedése (legfeljebb 2 literre) és az akut szomjúság, amely a kora gyermekkori betegekre is jellemző.
- Általános és izomgyengeség, fájdalom a csontokban.
- A vesefunkció hátterében a vérnyomás tartós emelkedése (magas vérnyomás) nagy valószínűséggel fennáll.
- Osteomalacia (csontok elpusztítása).
- Acidózis (a vér megnagyobbodása) a szervezet késleltetett oxidációs termékei miatt, ami hypokalaemiához vezet (káliumhiány).
- Nephrocalcinosis - magas kálcium lerakódást a vesékben a jellemző ebben az állapotban a láz, hidegrázás, hányinger, súlyos fájdalom a has, ágyék, a petefészek.
- Hypokalemia (alacsony kálium bevitel), súlyos szívbetegségeket okoz, beleértve az életveszélyes aritmiákat.
- Krónikus veseelégtelenség gyors (ha nem kezelt) kialakulása
A Fanconi-szindróma legkedvezőtlenebb változata a posztmenopauzás időszakban a nők fejlődésében valósul meg. Ebben az időben a hormontermelés csökkenésének hátterében a csontsűrűség (osteopenia) természetes csökkenése figyelhető meg.
Ha ez a feltétel együtt jár az ásványi anyagok hiánya miatt bekövetkező csontok károsodásának növekedésével, a csigolyák, a méhnyak és a későbbi rokkantság súlyos kompressziós töréseinek valószínűsége magas.
diagnosztika
A diagnózis kipróbálására vagy megcáfolására a vér és a vizelet mélyreható vizsgálatával, csontvizsgálattal és mélyreható biokémiai vizsgálatokkal kerül sor.
laboratórium
Az azonosított változások a vizelet és a vér biokémiájában:
a vizelet relatív sűrűségének növekedése
A vizsgálat azt is feltárja:
műszeres
Diagnosztizálása Fanconi-szindróma kell használni egy csont radiográfiás, hogy észleli a deformáció a csontváz, a végtagok, jelek felismerésére csontlágyulás, csontritkulás, és a gyermekek - amellett, - egy csont növekedési késleltetés összehasonlítva a norma a naptári kor.
A következő csontszövet-rendellenességeket figyelték meg:
- a durva rost, a sejtes szerkezet hiányos, gyenge ásványosodás, rendellenes csírázás a "tüskék" formájában a combcsontban és a sípcsontban;
- az epifízia tünetei (a csontszövet csontvázának részleges vagy teljes letartóztatása hosszában a végtagok aszimmetriájával);
- csontos csonttörések (késői stádiumban) a csontritkulás hátterében, amelynek mértéke röntgen-denzitometriával történik;
- a radioizotóp felhalmozódása az intenzív csontnövekedés területén.
Amikor az elektronikus felmérés vese biopsziás (biopszia) kimutatjuk a jellemző alakváltozást a tubulusok formájában „hattyúnyak”, hígítás, atrófia (csökkenés összege) hámszövet jelenlétében megnövekedett mennyiségű mitokondriális ott, fibrózis (abnormális növekedése) kötőszövet.
Szükséges kutatás:
Melyik testet vizsgálják