Fanconi-szindróma - leírás, okok, tünetek (jelek), diagnózis, kezelés
Rövid leírás
Fanconi-szindróma - veleszületett vagy szerzett diffúz diszfunkció proximális kanyarulatos csatornában kombinálva generalizált giperaminoatsiduriey, glükozúria, hyperphosphaturia és hidrogén-karbonát és a vízveszteséget a vizelettel (az arcát ellenállás ADH).
Etiológia • Örökített Fanconi-szindróma cisztinózissal (* 134600, Â ) Vagy anélkül (* 227700, * 227.800, mind R) •• •• oculocerebrorenal szindróma a Wilson-kór tirozinémia • •• •• galaktozémia glycogenosis •• fruktóz intoleranciában (hiány aldoláz B, 229 600, 9q22, ALDOB gén hibája) •• szindróma Dent (renális Fanconi-szindróma nephrolithiasis, # 300009, Xp11.22, klorid csatorna génhibák CLCN5, CLCK2, NPHL2, horpadások, À recesszív). Laboratóriumi: hypercalciuria, phosphaturia, mikroglobulinuriya Fanconi-szindróma vásárolt • •• •• A myeloma multiplex amiloidózis Sjögren-szindróma •• •• •• interstitialis nephritis, nephrosis szindróma veseátültetés diszfunkció •• •• hypovitaminosis D •• mérgezés nehézfém (ólom, higany, kadmium , stroncium) •• •• •• Hyperparathyreoidismus hypokalemia fogadása lejárt tetraciklinek.
Patológiai • degeneráció vagy elhalása a csőszerű hám a proximális tubulus • disztrófia és sorvadás a csőszerű epitélium, a deformáció a csőszerű típusú „hattyúnyak”, talán a hiánya kefeszegély.
Tünetek (jelek)
A klinikai kép • D - szemben rezisztens angolkór, csontváz deformitás, fájdalom a csontok, különösen a gerinc, törések, diffúz csontlágyulás, satnyulást • klinikai megnyilvánulása elvesztése víz és az elektrolitok polyuria •• •• •• szomjúság Izomgyengeség (hipokalémia) •• Görcsök (hipokalcémia ). A természetes lefolyását Fanconi-szindróma nagymértékben függ a súlyossága és prognózisa a mögöttes betegség vagy betegségek.
diagnosztika
Laboratóriumi adatok •• • csökkenése vér pH (acidózis hiperklorémiás metabolikus) •• •• hipokalémia, hypouricaemia Hypocalcaemia •• •• • Vizelet phosphaturia Hypercalciuria •• •• •• Giperaminoatsiduriya glycosuria hyperuricosuria •• •• •• hyperphosphaturia Bikarbonaturiya •• polyuria •• b2 - Mikroglobulinuria • Alkáli vizelet reakció • Uremia (CRF fejlesztéssel).
Instrumetalnye adatok • Denzitometriát - csontritkulás • Tanulmányok azonosítani okait szekunder Fanconi-szindróma :. Sternal szúrja gyanúja mielóma stb • ultrahang a has, mellkas röntgen, citológia, biopszia, stb (keresni onkológiai patológia) • a máj vizsgálatokban. a cirrhosis (glycogenosis et al.) • tanulmány csere Wilson-kór a réz-Konovalov et al.
Jellemzők folyni gyermekeknek • elején a betegség első életévben, a gyermekek lemaradt mentális és fizikai fejlődését • Csökkentett a fertőzésekkel szembeni ellenállást - visszatérő vírusos betegségek pnvmonii, középfülgyulladás • D - rezisztens angolkór • stunting • hányinger, hányás, láz • hypokalaemiás bénulás • Növelje májban glycogenosis, galaktózémia tirozinémia, Wilson-kór, Konovalov.
A kezelés a túlzott alkoholfogyasztás • • A vese kezelési proximális acidózis • korrekciója elektrolit rendellenességek (kálium, kalcium, stb) • helyettesítési terápia angolkór, csontlágyulás (foszfátok, ergokalciferol) • helyesbítése az alapbetegség.
A pálya és prognózis • természetes Fanconi-szindróma nagymértékben függ a súlyossága és prognózisa a mögöttes betegség vagy betegségek radikális • Amikor eltávolítja az ok (tumor) visszafordíthatja fejlesztés • Az a betegség progresszióját is kialakulhat magas vérnyomás, veseelégtelenség.
ICD-10 • E72.0 Az aminosavak környezeti szállítása