A spinális izomsorvadás génterápiája
Gerinc-izomsorvadás (spinális izomsorvadás - SMA), az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség (natív gént, amely felelős az előfordulása gerincvelői izomsorvadás, az egyik negyven ember a világon). Azonban a betegség előfordulása sokkal alacsonyabb (1: 6000), mert Ez öröklődik autoszomális recesszív módon (akkor is, ha mindkét szülő a hibás gén jelen van, az esély a gyermek gerinc-izomsorvadás - 25% és 50% -os eséllyel a gyermek válhat hordozója a hibás gén).
A CMA az egyik leggyakoribb neuromuszkuláris betegség (2-3,3 / 100 000 lakos), és a gyakoriság másodpercenként csak a Duchenne myodystrophiára vonatkozik. Súlyosságától függően és kezdetének idejét a betegség izolált többféle spinalis muscularis atrophia - Werdnig-Hoffmann módszerrel (a legsúlyosabb), Kugelberg-Welander-kór, Kennedy-szindróma (alakul felnőtteknél).
A előfordulása klinikai manifesztációk által okozott hiányosságot AGR SMN fehérje, amely befolyásolja a teljesítményét az idegsejtek a gerincvelő elülső szarvában - motoneuronok azaz motoros neuronokat. A vereség a motoros neuronok vezet zavar a beidegzés vázizom, a legtöbb, a közelebbi (közel a szervezetben) elválasztjuk (ez a betegség is nevezik proximális atrófia).
Jelenleg nincs külön kezelés az SMA számára. Egészen a közelmúltig a tudósok (az USA-ban, Németországban és Olaszországban dolgozó fejlett kutatócsoportok) erőfeszítései arra irányultak, hogy megtalálják a módját a fehérje mennyiségének növelésére az SMN fehérje szervezetében. Jó eredményeket értek el bizonyos farmakológiai hatóanyagok (valproinsav, nátrium-butirát stb.) Alkalmazása után, az SMA kezelésében az őssejtek hatékonysága továbbra is kérdéses.
A kutatócsoport az Ohio State University teszteltük a kezelési módszer a gerinc-izomsorvadás, amely nemcsak kiküszöböli a genetikai mutációk, mint a SMN fehérje szintézisét elégtelenség, és célja, hogy kijavítják a DNS szerkezetét, ami azt.
Az USC génterápiához az amerikai tudósok olyan módosított vírust alkalmaztak, amely korrigálta a hibás gént, ezáltal megújítva az SMN fehérje szintézisét és az izomfunkciók helyreállítását laboratóriumi állatokban.
Tehát, egy csoport újszülött egerek előre kiváltott genetikai mutációk, melyek a fejlesztés gerinc-izomsorvadás, képes volt helyreállítani a motoros aktivitás és jelentősen meghosszabbítja az életüket. A génterápia kezelt egerek élt 5-ször nagyobb, mint amennyit kap más típusú kezelés és akár 16-szer hosszabb, mint az állatok a kontroll csoportban, akik nem részesültek kezelésben egyáltalán.
"Megadtuk a testet, amit elvesztett" - mondja Arthur Berges, a tanulmány vezetője. "Ez a módszer sokkal hatékonyabbnak bizonyult, mint a kábítószer-terápia bármely eszköze. és azokat, amelyeket a SMA kezelésének potenciális eszközeiént vizsgálnak az emberekben. "
A spinális izomsorvadás génterápiáját egy módosított vírus alkalmazásával sikeresen tesztelték a majmok kezelésében is, ami jó előjel a humán módszer tesztelésére.
Az embereket érintő klinikai vizsgálatok során meg kell vizsgálni, hogy ez a kezelés mérgező-e, és hogy a szülés után milyen gyorsan kell felhasználni a lehető legmagasabb eredmény eléréséhez. Az AGA génterápia klinikai alkalmazása az újszülöttek prenatális szűrését is szükségessé teszi a betegség korai kimutatására. Természetesen a klinikai vizsgálatok pozitív eredményei esetén ennek az eljárásnak meg kell felelnie az FDA engedélyezési eljárásának (Food and Drug Administration, US Food and Drug Administration).
Elizabeth Kay Davis professzor az anatómia, a University of Oxford, aki vezette a csapatot, hogy felfedezte a hibás gén okozza a fejlesztési CMA, azt mondta: „Ez egy nagyon ígéretes kezelési módszer, amely a evidence-based medicine, ami most meg kell vizsgálni az emberekben. Ez egy grafikus példa arra, hogy a génterápiában mekkora fejlődés történt. "
Alex MacKenzie, a szakértő a spinális izomsorvadás, a University of Ottawa Kanada, azt mondta: „Az E vizsgálat eredményeit kombinálva azzal a lehetőséggel, prenatális szűrés az újszülött először reményt ad, így a tényleges eljárás a helyreállítást, amíg ez a gyógyíthatatlan betegség.”