Myotonia - okok, tünetek, diagnózis és kezelés
A myotonia egy örökletes betegség, amely a kanalopátiákhoz kapcsolódik (az ioncsatornák patológiájához kapcsolódó betegségek). Az izmok lassú relaxációjában nyilvánul meg. A myotonia jellegzetes jelei a myotoniás kisülések, amelyeket a tüdő EMG és a myotóniás jelenségek mutattak ki a klinikai vizsgálat során.
A myotonia etiológiája és patogenezise
A két típusú dystrophic myotonia 1 típus közül, melynek génje a 19q13 lokuszon van feltüntetve, leggyakrabban (98%) fordul elő. Mint minden típusú dystrophic myotonia, azt egy autoszomális domináns típus örököli. Az 1. típusú dystrophi myotonia fő etiológiai tényezője a CTG trinukleotid ismétlések számának (akár több ezer fő) növekedése. A DMPK gén által kódolt myotonin-protein-kináz nemcsak a vázizomban, hanem a szívizomban, valamint a központi idegrendszerben is jelen van. Ez megmagyarázza a dystrophic myotonia fő klinikai tüneteit.
Az Eilenburg kongenitális para-menotóniáját, amely a nátriumcsatornák patológiájához kapcsolódik, autoszomális domináns típuson keresztül terjed. Az SCN4A gént a 17q23.1-q25.3 lokuszon leképezzük. Paramyotonikus megnyilvánulások alakulnak ki az izomrostok membránjának fokozott ingerlékenységével és a kontraktilis izomelemek működésének megsértésével.
A legtöbb neuro-myotoniától eltérően, amelyek szerzett betegségek, az idiopátiás neuro-myotonia (Isaac szindróma) öröklődik, és leggyakrabban találkozik. Az izomgörcsök enyhítésére alkalmazott gyógykezelés hatékonysága a neuro-myotonia neurogén jellegét jelzi, de végül a betegség patogenezise még mindig nem tisztázott. A káliumfüggő káliumcsatornák ellen termelt ellenanyagok emelkedett titerének detektálásával a neuromitonia autoimmun betegségnek számít. A betegség autoimmun jellegét a plazmafheresis hatékonysága is jelzi számos esetben.
A myotonia osztályozása
A myotonia leggyakoribb formái a következők:
- dystrophic (két típus)
- hondrodistroficheskaya
- veleszületett autoszomális domináns
- veleszületett autoszomális recesszív
- Eilenburg paramyotonia
- neuro myotonia
A myotonia klinikai képe
Jelenség „ököl” - a fő klinikai vizsgálat kimutatására myotonia: a beteg nem tud gyorsan szétnyitni egy ököl, erre időre van szüksége, és némi erőfeszítést. Ha többszöri próbálkozás például a miotóniás jelenség elhalványul, kivéve myotonia EULENBURG amikor merevség, ellenkezőleg, növekszik minden újraadás kísérlet. A merevséget akkor is megfigyeljük, amikor a sajtolt állkapocs le van zárva, gyorsan kinyitja a zárt szemeket, gyorsan felkel a székből. A tűt elektromiográfia feltárja az egyik legjellemzőbb jelensége myotonia - miotóniás kisülések kíséretében a hang a „merülés bombázó”, eredő bevezetését és mozgása a tű elektróda.
A jellegzetes klinikai jellemzője veleszületett myotonia van hipertrófia egyes izomcsoportok, amely létrehoz egy benyomást a beteg sportos testalkat. Az esetek többségében az izom ereje megmarad, de néha csökken a kezek disztális izmaiban. A distrofikus myotonia egy multi-szisztémás betegség. A legtöbb esetben, a neurológiai tünetek kombinált szívbetegség (bal kamrai hipertrófia, aritmia), agyi tünetek (hypersomnia csökkentette a szintű intelligencia.), Endokrin rendellenességek (zavar a menstruációs ciklus a nők, és a hipogonadizmus, férfiaknál impotencia). A paramyotonia tipikus úgynevezett. "Hideg myotonia" - izomgörcs és parézis megjelenése a hidegben; ilyen rohamok több percig több óráig is tarthatnak. Neyromiotony klinikai manifesztációk izommerevség, görcsök (fájdalommentes) és állandó izomaktivitás EMG.
A myotonia diagnosztizálása
Debut disztróf miotónia szükséges, mint általában, fiatal vagy felnőtt korban, a mértéke a betegség progressziója függ a genetikai hiba, így egy alapos gyűjtemény a családi történelem nagyon fontos a diagnózis disztróf myotonia. Becker myotonia debütált 5-12 év, és a lassú áramlás és Thomsen myotonia tudta debütál gyermekkorban és felnőttkorban jelentkezik, és általában nehéz és komplikációk. A dystrophi myotonia fizikai vizsgálata kimutatja az izom atrófiát és erőssége csökkenését. a proximális - disztális izomgyengeség a végtagokban, mint például a 2 disztrófiás myotonia a disztrófiás myotonia 1. típusú jellemzi.
A neuro-myotonia laboratóriumi vizsgálata során felderítik a potenciálisan függő káliumcsatornák ellenanyagait, és a dystrophi myotóniát a CK aktivitásának enyhe növekedése jellemzi a vérben.
A myotonia diagnosztizálásának legfontosabb eszközei a tűelektromiográfia (EMG), amelyen meghatározzák a myotoniás kibocsátásokat - a myotonia patognomonikus jeleit. Egy tanulmányt a kiváltott potenciálok és az elektronfelvétel segítségével végzünk. Amikor az EMG-ben a paramyotóniumot, normál PDE-t és ritka myotoniás kisüléseket rögzítenek. A veleszületett myotonia esetében a DE paraméterek megőrzése normális, mivel a dystrophi myotonia neuropátiás és myopathiás jellegzetességek kombinációja. A paramyotonia diagnózisához hideg tesztet végzünk: a jelentéktelen hűtés myotoniás kisüléseket eredményez, további hűtés esetén "bioelektromos csend" fordul elő (mind a myotóniás jelenségek, mind a PDE eltűnnek). A dystrophi myotonia DNS-diagnózisa a DMPK génben megnövekedett CTG-ismétlődés kimutatásán alapul.
Differenciáldiagnózis
A neurológ általában elválaszthatja a veleszületett miotóniát a dystrophi myotoniától klinikai tünetekkel. Azonban, bizonyos esetekben, a veleszületett myotonia könnyen meghatározható a gyengeség a distalis izmok a kezek és a gyenge aktivitást a EMG - jellemző szimptómák disztrófiás myotonia. Állandó izomaktivitás - neyromiotonii klinikai tüneteit, - része a „merev ember” szindróma (merevedési szindróma), de ellentétben neyromiotonii izomaktivitás a szindróma „merev emberi” csökken beadása után diazepam, valamint alvás közben.
A myotonia kezelése
A neuromyotonia kezelésének célja az állandó izomaktivitás megszüntetése és lehetséges remisszió elérése, a myotonia kezelésének célja a myotóniás megnyilvánulások súlyosságának csökkentése. A myotonia nem gyógyszeres kezelése a káliumsók, LFK restrikciós étrendből áll. masszázs. electromyostimulation. valamint a hipotermia megelőzésére, hiszen hidegben minden myotoniás reakció erősödik. A miotóniára vonatkozóan nincs radikális kezelés, ezért a fenitoin a myotóniás megnyilvánulások és a káliumszint csökkentésére szolgáló diuretikumok csökkentésére szolgál. Bizonyos esetekben immunszuppresszív terápiával remissziót érhetünk el: intravénás immunglobulin, prednizolon, ciklofoszfamid.
A myotonia prognózisa
A myotonia életével kapcsolatos prognózis általában kedvező, kivéve a ritka, 1. típusú myrtoniás disztrófiás eseteket, amikor a szívbetegség következtében hirtelen szívhalál bekövetkezhet. A veleszületett myopathiás betegek munkaképességének prognózisa szintén kedvező (ésszerű foglalkoztatással).