A gén penetrációját a stadopedia képlet határozza meg
K (П) = х 100%, ahol К (П) - penetráció, n - a megjelölés utáni leszármazottok száma, N - az utódok teljes száma.
Az expresszivitás a gén által szabályozott vonás fenotípusos megnyilvánulásának mértéke. Például, az intenzitása a bőr pigmentációját emberi, növekvő növekvő számú domináns allélokat (A1 A2 A3 A4 ...) A polimer rendszer gének: domináns allél fejlődését meghatározó fekete bőr - A1. A2. A3. A 4. recesszív allél fehérje - a1, a2, a3, a4 fehér - al a1 a2 a2. A1 A1 A2 A2 - világos bőrű mulatto, A1 A1 A2 A2 - sötét mulatto,
A környezeti tényezők hatását a bőr pigmentáció mértékének növekedésével fejeztük ki egy olyan személyben, aki egy genotípussal - Al ala a2 az ultraibolya sugárzás hatására.
A gén dózisa tükrözi a skizofrénia kialakulását - homozigótákban ez 100% penetrációnak, heterozigótákban pedig 20%. A tanfolyam, a kóros állapotok kialakulása könnyű és súlyos megnyilvánulások - magas vérnyomás, diabetes mellitus és más jelek formájában figyelhető meg.
A sarlósejtes vérszegénység örökletes hemoglobinopátia, melyet autoszomális recesszív típusú örökölt. A betegség oka az a kóros gén, amely abnormális hemoglobint (HbS) képez, amelynek molekulájában glutaminsav helyett a 6. pozícióban ßA lánc valin. A genetikai hiba pont-genetikai mutáció, amely a strukturális DNS-gén kódolásában fordul elő ß- A hemoglobin lánca. Kóros hemoglobin nevén szólította S - hemoglobin a szó «sicsle» - a sarló, mert a vörösvérsejt során ez a fehérje válik rendellenes sarló alakú.
Az alfa láncon belül több mint 26 helyettesítési változat létezik, és a béta lánc 31 variánsa. Legalább egy aminosav helyettesítése megváltoztatja a fehérje elsődleges szerkezetét, részei térbeli elrendezését, és ennek megfelelően a hemoglobin funkcióját. A hemoglobinok polimorfizmusa adaptív értéknek tűnik.
A hemoglobinopátiák fejlődését meghatározó allélok kölcsönhatását az allélgének különböző kölcsönhatásai (hiányos dominancia, túlnépesedés és kodomináció) határozzák meg.
A hiányos dominancia típusa szerint a hemoglobin HbS (HbAHbS) gén heterozigóta Ss hordozói nyilvánulnak meg.
a) Ha a tengerszint környezeti állapota megváltozik, a heterozigóta normális formájú vörösvérsejteket és a normál véralvadásgátló koncentrációt (a teljes dominanciát az S felett).
b) Nagy magasságokban (több mint 2,5-3000. m) heterozigóták hemoglobin koncentráció csökken, vannak félhold alakú vörös vérsejtek (inkomplett dominancia alatt S s) figyelhető klinikai megnyilvánulása vérszegénység. Ez a példa azt mutatja, hogy az erőfölény nemcsak a genotípus, hanem a környezeti feltételek függvénye is.
Overdominance megfigyelt heterozigótákban Ss NbANbS formákkal hemoglobin, ezek kevésbé érzékenyek a malária és az jellemzi, ellenállás a malária, homozigóták formákkal hemoglobin NbANbA kitett malária több. A trópusi Afrikában és más területeken, ahol a malária elterjedt az emberi populációkban mindig jelen vannak mind a három genotípus - SS, SS, és ss (20-40% -át a lakosság heterozigóta - Ss). Azt találtuk, hogy a megőrzése az emberi populációk letális (letális) allél (ek) annak a ténynek köszönhető, hogy a heterozigóták (Ss) jobban ellenállnak a malária és az anémia klinikai megnyilvánulásai, mint homozigóták a normális gén genotípusuk - SS, alkotják a hemoglobin - HbA / HbA - a malária fogékony (a súlyos betegség gyakran végzetes kimenetellel jár), és ezért szelektív előnyt élvez. Egyének HbS / HbS hemoglobin és genotípus ss (letális - súlyos formája a vérszegénység). Így elsőbbséget élveznek a HbA / HbS - Ss genotípusú eritrocitákkal rendelkező egyének:
HbA / HbA
Végül a HbAbbS hordozóinak vörösvértestében a béta-globin láncok mindkét változata egyenlő mennyiségben van jelen - normál A és S mutáns. Ez azt jelenti, hogy a kodomináció megfigyelhető.
A thalassemia egy örökletes vérképzőszervi rendellenesség, amely egy autoszomális recesszív mutációt jelent. A thalassaemiával rendelkező emberi test nem képes elegendő hemoglobint termelni az eritrocitákban, és oxigént hordoz az egész testben. Ha a vörösvérsejtekben nincs elég hemoglobin, az oxigén nem jut el a test minden részéhez. A szervek oxigénhiányt szenvednek, és nem képesek megfelelően működni. A thalassaemia két típusa létezik - az alfa és a béta - két fehérje láncra, amelyekből normál hemoglobin áll. Mind az alfa, mind a béta talaszémiának éles és unsharp formája van. A thalassémia recesszív homozigóta halálos, és a heterozigóták életképesek. A sarlósejtes anémiára utal hemoglobinopátiára
A NON-ALILLIKUS GÉNEK a homológ és nem homológ kromoszómák különböző helyszínein található gének. A nem allélikus géneket különböző betűkkel jelöljük (A, B, C).