Tesztularis feminizációs szindróma
TESTIKULÁRIS FEMINIZÁCIÓ SZINDROMÁVAL. Ez a betegség örökletes endokrin betegségnek számít. Azokat a családokat írják le, ahol több nővérnek volt ilyen szindróma. Megállapították, hogy az örökség recesszív, szexuális jellegű vagy autoszomális recesszív típusú. Az interszexualizmus ezen formáját először Stenglehner (1817), Ricco (1832) írta le. Morris 1953-ban gyűjtött ilyen betegség 80 esetét, és javasolta a "herék feminizáció" elnevezést.
Klinikán. A betegség egyik a férfi hamis hermafroditizmus, ahol a detektált női fenotípus: aránya női test zsír szétoszlató a női típusú, egy normális fejlődését emlőmirigyek, külső női nemi szervek, a női típusú haj forgalmazás, de vannak herék, amelyek lokalizált, a lágyéki csatorna, a nagy szeméremajkak vagy a hasüregben. Uterus hiányzik. A herék szövettani vizsgálata azt mutatja, hogy a szemcsés csövek keskenyek, lumen nélkül. Sertoliai sejteket találunk spermatogóniával. Szinte mindig vannak olyan leidigov sejtek, amelyek a hormontermelés helye. A betegek rendszerint nem rendelkeznek szex kromátinnal a bukkális epitélium magjában és a vérsejtek magjában. Kariotípus férfi - 46 XY. Az anamnézis vizsgálata azt mutatja, hogy a gyermekeknél a fejlődés rendszerint a lányok viselkedésének jellegzetes jellemzőivel jár, jellemző női pszichoszexuális irányultság figyelhető meg. Az értelem általában jól fejlett. Az első panaszok talált serdülő- és társult amenorrhoea, de ha a herék nagy szeméremajkak vagy a lágyék, a panasz lehet korábban. A hormonprofilt vizsgálva a 17-ketoszteroidok és a hipofízis gonadotroninok enyhén megnövekedett szekrécióját találják. Az ösztrogénkiválasztás általában normál határokon belül van. Az androgének legfontosabb forrása a betegekben a herék. Lehetséges, hogy az endogén androgénekre nincs érzékenység.
A herék feminizációban szenvedő betegeknél folyamatosan figyelni kell, mivel a herék rosszindulatúak. Különösen körültekintő klinikai megfigyelést kell végezni a pubertás korban. A szexuális élet később normális lehet.
Az ösztrogén kezelést nem szabad elvégezni.
- Klinikai Genetika Kézikönyve \\ Badalyan L.O. professzor általános szerkesztése alatt - Moszkva: Orvostudomány, 1971