Gallendorden-négyzetes tünetek, kezelés, várható élettartam neurodegenerációja
A felhalmozódási folyamatok egy fekete anyagban és egy halvány ballonban fordulnak elő. Emellett az agykéregben az idegsejtekben megfigyelhető változások, a pigmentált neuroglia megjelenése és az Alzheimer-kórhoz hasonló glia sejtek.
A betegséget először német kutatók írják le, Julius Gallervorden és Hugo Spatz, akiknek neve elnevezett.
A modern nemzetközi orvosi gyakorlatban azonban a betegséget neurodegenerációnak nevezzük, az agyban levő vas (NBIA) bevonásával. Az eredeti név megtagadása annak a ténynek köszönhető, hogy Julius Gallervorden a fasiszta Németországban végzett eutanáziás kutatásokat.
A betegség ritka, 1 millió ember esetében legfeljebb 3 ember élhet a betegségben. Ez a neurodegeneráció parkinsonizmushoz vezethet. dystonia. demencia. halál.
A genetikai zavar jellemzői
A Gallervorden-Spatz betegsége örökletes genetikai patológia. A betegség lehet családos és sporadikus (véletlen), de mindig örökletes. A betegség az autoszomális recesszív típusú öröklésre utal.
A betegség átviteléhez mindkét szülőnek heterozigóta hordozónak kell lennie, és egy mutált allélnak kell lennie.
A betegséget a pantotenát kináz (PANK2) génben mutáció okozza, amely a 20 kromoszómán található a 20p12.3-p13 lokuszon. A pantotenát kináz gén felelős a pantotenát kináz 2 fehérje kódolásáért, ami viszont gátolja az aminosav cisztein és panthetein felhalmozódását.
Ennek eredményeképpen kémiai vegyületeket állítanak elő vasionokkal, amelyek negatív hatást fejtenek ki a fehérjékre, és peroxidációs folyamatokhoz vezetnek, ami a neuronok programozott sejtes halálához vezet. Az elhalt idegsejtek helyett nő a gliáiis szövet (az idegszövet segédsejtjei).
Patológiai folyamatok fordulnak elő a sápadt szférában, vörös magokban és fekete anyagokban (nigra anyagok). Egy zöldes-barna színű anyagot gyűjtenek össze, amely vasat tartalmaz. Ezen túlmenően, a fehérállomány az agy, az agykéreg, a perifériás idegek fatörzsek és gerincvelő megfigyelt neyroaksonalnye szferoid képződést (bővíteni a növekedés a axonok és cső alakú membrán szerkezetek).
A patológiák formái
A Gallervorden-Spatz szindrómáját három forma különbözteti meg. A felosztás azon a koron alapul, amelyen a betegség kialakul:
- Gyermek egyenruha. A betegség kialakulásának kezdete legfeljebb 10 éves korban következik be.
- Fiatal (tizenéves) forma. A betegség 10 és 18 év között alakul ki.
- Felnőtt (atipikus) forma. A betegség 18 év után jelentkezik.
A klinikai kép jellemzői
A betegség tünetei minden esetben változhatnak, és a tünetek manifesztációja a betegség formájától függ.
A Gallervorden Spat gyermekei 5 és 10 év közöttiek. A betegség klasszikus formája.
Az esetek túlnyomó többségében (90%) a betegség torziós dystonia-val kezdődik. ami befolyásolja a lábak izmait. A páciens izomösszehúzódása, a gyaloglás nehézkes, járásváltozás. Ezután az arc, a garat és a törzs izmai érintettek.
A gyermek betegségének jellegzetes jelei is:
A betegség gyermekgyógyászati formája gyorsan fejlődik, és a mozgás képességének teljes elvesztése 10-15 évvel a betegség debütálása után következik be.
A serdülőforma lassabban fejlődik és halad tovább. A betegség kezdetén,
- fókuszos torziós dystonia (leggyakrabban a végtagok és a maxillofaciális izmok izomzatát érinti);
- neuropszichológiai rendellenességek;
- viselkedési rendellenességek;
- szellemi rendellenességek.
A betegség atipikus formája a legritkább (az esetek 15% -a), és különbözik az első két formától. Ennek a formának a leggyakoribb tünetei a következők:
- Parkinsonizmus szindróma, amely képtelen fenntartani az egyensúlyt egy álló helyzetben;
- akaratlan mozgások a test különböző részein, dystonia. chorea és athetosis (késleltetett és rohadt mozgások), hemiballizmus (sweeping motion), myoclonia (nem hosszabb izomgörcsök);
- demencia;
- epilepsziás szindróma;
- Depresszió, agresszió;
- patológiai reflexek, amelyek az aurák idegsejtjeinek destruktív folyamataiból erednek.
Diagnosztikai kritériumok és módszerek
A "Gallervorden-Spatz-betegség" diagnózisa problémákat okozhat a neurológusok számára a tünetek polimorfizmusai miatt.
A diagnózis fő kritériumai:
- a betegség kialakulása legfeljebb 30 év;
- egy tipikus kép az MRI eredményeiben;
- a tünetek folyamatos fejlődése;
- extrapiramidális szindrómák;
- piramis jelek;
- epilepsziás rohamok;
- kognitív károsodás;
- a retina pigmentális degenerációja;
- a betegség jelenléte a családtörténetben.
"Tigris szemek" az MRI kontraszttal - egy tipikus kép a Gallerwarden Spatz betegségében
A betegséget meg kell különböztetni más olyan betegségektől, amelyek hasonló klinikai képet mutatnak: Huntington's chorea. Wilson-Konovalov-betegség. choreoacanthocytosis, Machado-Joseph betegség.
A diagnózis esetén a beteg az ilyen vizsgálatokra hivatkozik:
- A neurológiai státusz tanulmányozása neurológusban, neuropatológusban.
- EEG.
- Szemészeti orvos konzultálása. Lehetőség van közvetlen szemészeti, látásélesség-ellenőrzés elvégzésére.
- Genetikai vizsgálatok. hogy meghatározza az örökség típusát.
- DNS vizsgálatok (mutációk kimutatása a PANK2 génben).
- Az agy pozitron emissziós tomográfiája. A vérkeringés csökkenését észleli a frontális parietális lebenyeken, a sztriatumban, a pallid gömbölyvében.
- Az agy mágneses rezonancia képalkotása. Szükséges a "tigris szemének" felismerésére - a hipertenzív zónában a hiperintenzív ovális terület, amely a vas felhalmozódása miatt keletkezik. Nincs egységes elmélet a "tigris szemének" kifejlődéséről, vannak olyan jelenségek, amelyek a betegség klinikai megnyilvánulásait megelőzően jelentkeztek, és annak megjelenése a betegség kialakulását követő években. Az MRI lehetővé teszi a szferoid neuro-axiális formációk kimutatását is.
Hogyan segíthetnek a modern orvosok?
A modern orvoslásban nincs olyan kezelés, amely megelőzheti vagy megakadályozhatja a Gallervorden-Spatz-betegséget.
A terápia célja a tünetek intenzitásának enyhítése és csökkentése:
- A Parkinson-kór szedése dopamin agonisták (Pronoran, Pramipexol, Mirapex, Piribedil), amantadinek(Simmetrel, Midantan). A szindróma ellenállóképességét gyakran megfigyelik.
- A hyperkinesia enyhítésére valproátokat (Convullex, Depakin, Enkorat), benzodiazepineket (klonazepám, diazepam) alkalmaznak.
- Az izmok spasticitásának eltávolítása érdekében használt izomrelaxánsokat (Midokalm, Baclofen).
- Az epilepsziás görcsöket valproáttal távolítják el. Tomapaksom.
- Ha kognitív rendellenességek alkalmazzák a gliatilint, a neuromidint.
- A mentális rendellenességek kezelésére ajánlott antipszichotikumok (klonazepám, kvetiapin, rendelkezésreent), antidepresszánsok (dapoxetin, citalopram, venlafaxin) alkalmazása.
Vannak még új módszerek a betegség kezelésére. Ezek közé tartoznak a terápia pantoténsav bevezetésével, az agy mágneses ingerlésével (sápadt labda).
Szomorú, de nem reménytelenül
A Gallervorden-Spartz-betegség tünetei folyamatosan fejlődnek. A legnehezebb a betegség gyermeki formája. Az egyén teljes fogyatékossága a klinikai megnyilatkozások első megnyilvánulásától 10-15 évig tart.
A betegség legkedvezőbb fejlődése a betegség felnőttkori állapotában várható. Különösen enyhe demencia esetén.
A terápia lehetővé teszi a páciens viszonylagos életminőségének és az önkiszolgáló képességének megőrzését. A várható élettartam a Gallervorden-Spatz-betegség atipikus formájánál több mint 20 év lehet.