Betegség gallerwood-spatz - okok, öröklés, gallerwood-spatz-betegség tünetei,
Gallervordena-Spatz-betegség (a továbbiakban BGSH) - egy ritka betegség jellemző progresszív demencia és extrapiramidális diszfunkció. Gallervorden és Spatz-betegség írták le először 1922-ben, bemutatva azt a formáját örökletes agyi degeneráció, amelyet az jellemez, a lerakódást a vas a szövetekben.
A „neurodegeneratív vasfelszaporodással 1-es típusú”, vagy NBIA-1, már használják gyakrabban, mint a „Gallervordena-Spatz betegség”, de a modern orvosi szakirodalomban és az internetes források, mindkét kifejezés gyakori, és használja őket ugyanazon a frekvencián.
A Gallervorden-Spatz-betegség klinikai képe
A BSH egy genetikai (örökletes) betegség, melyet az agysejtek progresszív neurológiai degenerációjával jellemeznek, párhuzamosan a szövetben lévő vas felhalmozódásával. A betegség génje a 20 kromoszómán és a 20p13-p12.3 kromoszóma régióján helyezkedik el.
Julius Gallervorden és Ugo Spatz a dysarthria (beszédproblémák) és a progresszív demenciában szenvedő öt nővér példájával írta le a betegséget. A betegek halálát követő boncoláskor az agy egyes részeinek elszíneződését, különösen sápadt gömböt és fekete anyagot észlelték. A betegség emelkedő elvvel fejlődik - először az alsó, majd a felső végtagok merevek.
A klinikai kép megkülönböztető jellemzője az önkéntelen mozgások, tremor (a végtagok remegése). A nyak és a nyelőcső izomzatát gyengíti, amely lenyelni, artikulálni, rágni az ételt. Idővel nehezebbé válik a páciensek rágó- és nyelési mozgása. Emellett súlyos nehézségekkel is szembesülnek a testmozgás koordinációjával és a test helyzetének szabályozása a térben.
Az egyéb jogsértések mellett lehetséges:
- a látás romlása;
- az izmok magas vérnyomása;
- lemorzsolódás.
A betegség késői szakaszában komoly eltérések vannak a pszichében is. A Gallervorden-Spatz-betegség általában az élet első vagy második évtizedében alakul ki, azaz 10-20 éves korban vagy annál idősebb.
A diagnózis után a betegek általában körülbelül 11 évig élnek, vagy valamivel hosszabb ideig. A betegek halála ebben a betegségben 30 éves és több éves korban következik be. Minél komolyabb a betegség kialakulásának mértéke, annál inkább a betegnek szüksége van külső segítségre. Az élet utolsó évében, kapacitáscsökkenéssel, palliatív ellátás javasolt.
Gallervorden-Spatz-betegség okai, kockázati tényezők
A BSI genetikai betegség, amelyet a kináz-2 pantotenát gén (PANK2) örökölt hibája okoz. A PANK2 fehérje szabályozza az A koenzim szervezetében kialakuló képződést. Ez a vegyület segít a szervezetnek a zsírok, egyes aminosavak és szénhidrátok energiává alakításában.
Bizonyos esetekben a Gallervorden-Spatz-betegség nem társulhat a PANK2 gén mutációival. Az orvosok úgy vélik, hogy a betegséget számos más gén hibája okozza. A szakértők azonban még nem tudták azonosítani ezeket a géneket.
A fő kockázati tényező a rokonok családjában meglévő jelenlét. A BGSH gyermekkorában először jelenik meg, legfeljebb 10 évig. A betegség e formáját korainak tartják. A késői formát a gyermekkori tünetek hiánya jellemzi, de a megnyilvánulása 20 év után.
A Gallervorden-Spatz-kór tünetei, diagnózis
A Gallerwarden-Spartz-betegség a tünetek széles körét okozza, amelyek a betegség súlyosságától és a progresszió mértékétől függően változnak.
A gyakori tünet az izomösszehúzódás, amely torzítja az arckifejezést és a test helyét. Az ilyen csökkentések a következők lehetnek:
A BSH egyéb tünetei:
- ataxia;
- görcsök;
- görbe, görcsös, kemény végtagok;
- egyensúlyhiány;
- dezorientáció a térben;
- delírium;
- a gondolatok és cselekvések következetlensége;
- kábulat;
- demencia;
- a gesztusok lassúsága;
- vizelet inkontinencia;
- gerjedtek;
- nyelési nehézség;
- grimaszok, normál arckifejezések megsértése;
- merev izmok;
- lehetetlen artikulált javaslat létrehozása;
- fájdalom izomgörcsökkel;
- a test rossz helyzete.
A Gallervorden-Spatz-betegség diagnosztizálásának leghatékonyabb módszerei a következők:
- MRI;
- fizikális vizsgálat;
- klinikai kép a betegségről;
- genetikai tesztelés (talán nem minden klinikán a komplexitás miatt);
- a betegség családtörténete.
A Gallervorden-Spatz-betegség kezelése
A Gallervorden-Spartz-betegségben szenvedő betegek kezelése nagyrészt tüneti jellegű, azaz a tünetek enyhítésére irányul, nem pedig az ok megszüntetésére. Távolítsuk el a BGH-hoz vezető genetikai rendellenességet, jelenleg nem lehetséges.
A remegést hatékonyan eliminálják dopaminerg szerek. Az antikolinerg gyógyszer benzotropin alkalmazható az izommerevség enyhítésére és a remegés csökkentésére a dopamin agonistákkal együtt.
A dysarthria és a nyálmirigy megszüntetése érdekében ajánlott:
- bromid metskopolamin;
- logopedikus manipulációk.
A szisztémás kelátképző szereket, például a desferrioxamint korábban felhasználták a felesleges vas eltávolítására az agyból, de hatékonyságukat nem bizonyították. A demencia progresszív tünet, a progresszió lelassul, de ez a feltétel nem gyógyítható meg.
Ajánlott gyógyszerek a Gallervorden-Spatz-betegség számára: