Kromoszóma rendellenességek - gyógyszer, egészség
A B E R R A C T IO
STUDENT 6 GR. 4 K.
A modern adatok szerint a magzati fejlődési rendellenességek 25% -a genetikai rendellenességek következménye; a fennmaradó 75% nem tisztázott etiológiának (65%) és az exogén és endogén tényezőknek a magzatra gyakorolt káros hatása miatt (10%). A genetikai rendellenesség egyik típusa a kromoszóma-rendellenesség.
A kromoszóma-rendellenességek olyan típusú mutációk, amelyekben a kromoszómák szerkezete zavart és / vagy számuk változó. Amikor a kromoszómák szerkezete megváltozik, törlésre, duplikációra, transzlokációra különböző típusúak fordulnak elő. A szám változásait polyploidy, aneuploidia és részleges fajaiknak nevezik. Amikor az embriogenezis folyamatában kromoszóma-rendellenességek lépnek fel, különböző szervek és rendszerek fejlődésének patológiája figyelhető meg, amelyek többsége nem kompatibilis az életével. A szülés előtti rendellenességek mértéke attól függ, hogy kromoszómák sérültek-e és milyen károsodást okoznak. Az autoszomális aberrációkban a fenotípus legfontosabb jellemzője a sok jel és tünet nagyon gyakori egybeesése. Főbb jellemzők:
n gyakori - alacsony születési súly, súlyos fejlődési késleltetés, mentális retardáció (általában súlyos), alacsony növekedés;
n fej és arc - mikrocefália, hiányos ostsifikáció, mikrognátia, rendellenes szempozíció, "dysmorphic face", alacsony fekvésű és deformált fül;
n végtagok - abnormális dermatoglyphi mintázat;
n belső szervek - veleszületett szívbetegségek és / vagy nagy hajók, az agy fejlődési rendellenességei, a húgyutak rendellenességei.
Sok esetben, bár nem minden kromoszóma-rendellenesség mellett, ezek a fejlődési rendellenességek többé-kevésbé specifikusak. Egy adott rendellenesség kialakulásával kialakul a kóros sajátosságok specifikus összetétele. Az autoszómák oldalán a leggyakoribb anomália a Down-szindróma, ami a 21-es kromoszóma triszómája. Ezt az anomáliát a gyermek születése után azonnal rögzítik. A tizenharmadik kromoszómán (Patau-szindróma), triszómia a 18. kromoszómán (Edwards-szindróma) is triszómia van. Klinefelter szindróma: XXY standard karyotípus, néha más kariotípusok is előfordulnak, és mozaikosság lehetséges. Ebben az esetben van: magas növekedés, a nemi szervek fejletlensége, csökkent intelligencia. Shereshevsky-Turner szindróma: a standard forma XO kariotípusa, de sok szerkezeti variáció és mozaik. Gyakran leírt tünetek az általános késedelem a mentális fejlődés és a gyermeki mentalitás a felnőttek. Jellemző jellemzője az úgynevezett térbeli vakság. A szindróma megháromszorozta az X-kromoszómát: az intelligencia sokkal alacsonyabb az átlagosnál, nagy a skizofrénia kockázata. A XXX-karyotípus megjelenésének gyakorisága 1000 törésnél körülbelül 1. Azt is meg kell jegyezni, hogy a hajlamosító tényezők fontosak bizonyos kromoszomális aberrációk előfordulásához. Például a Down-szindróma kockázata a 35 év alatti anyák esetében 1: 400, 40 éves korig elérte az 1: 100-at és 44 évvel - 1:40. Emellett az előző gyermek, aki Down-szindrómával vagy egy másik kromoszómán végzett triszómia enyhén növeli a második előfordulás kockázatát. A 35 év alatti anyák esetében a kockázat körülbelül 1: 250, és a 35 évnél idősebbek esetében - az életkorra jellemző kockázatok kétszerese.
Az egy személy terhességének mintegy 15% -át megszakítja a spontán abortuszok diagnosztizálása, ha az abortuszt úgy határozzák meg, mint a 22. hét előtt a terhesség megszüntetését (az embrió tömege 500 g vagy kevesebb). Leggyakrabban a 8. és 15. hét között a vetélések fordulnak elő. Ez a szám a terhesség utolsó hetében körülbelül 5% -ra csökken. A viszonylag alacsony gyakoriság a terhesség első heteiben a méh abnormális embriójának hosszú késése és a tény, hogy az ilyen korai terhességeket gyakran nem ismerik fel. A diagnosztizált spontán abortuszok gyakoriságának 15% -át a felismert terhességek gyakorisága alapján kromoszóma-rendellenességek miatt a zygotes szülés előtti elvesztése 5-6% -ra becsülhető. Ez közel 10-szer nagyobb, mint a kromoszóma rendellenességek gyakorisága az élő születések között (0,5-0,6%). Ezenkívül ezek a számok nem tartalmazzák a zigóták elvesztését a méhbe történő beültetés előtt. Nyilvánvaló, hogy a spontán abortuszok gyakorisága valójában magasabb. Az irodalmi adatok szerint a 21. kromoszómán lévő triszómiával rendelkező zigóták 60% -a megszakadt. A kromoszóma rendellenességek okozta rendellenességek mechanizmusa a legfrissebb adatok szerint nem az egyéni gének túlzott aktivitásának vagy hiányosságának, hanem főként az embrionális fejlődés során a génaktivitás szabályozása zavarainak tulajdonítható.
Összefoglalásként meg kell jegyezni, hogy a prenatális diagnózis fontos szerepet játszik a fejlődési adatok rendellenességeinek felderítésében. A leggyakrabban használt amniocentesis és ultrahang. A szúrás a terhesség 15. és 17. hétén, ultrahanggal kombinálva történik. A villus chorion tanulmányát, amely a terhesség 8. és 10. hetében elvégezhető, kezdik használni, és a kromoszóma rendellenességek mozaikosságával kapcsolatos diagnosztikai hibák problémáját alaposan megvizsgálják.
Információk a "Kromoszómális rendellenességek" munkájáról
Szakasz: Egészségügy
Karakterkészletek száma: 5238
Táblázatok száma: 0
Képek száma: 0
szájüreg. Következésképpen a fogszuvasodás ellenállása a parotis nyál variábilitása és a szájápoló fehérjék összetétele is társul. Az örökletes formája az íny-fibromatosis egy viszonylag ritka fogászati betegség, amely nyilvánvalóvá válik az élet első évében vagy a gyermek életének tizedik évében. Gyakrabban a rostos növekedések bizonyos fogak csoportjára korlátozódnak, de.
nem okoznak kedvezőtlen változásokat a fenotípusban. Azonban számos esetben a heterokromatikus régiókban tapasztalható egyenlőtlenség a mentális fejlődés megsemmisüléséhez vezet. 1.3 A kromoszómális betegségeket okozó tényezők A kromoszómális betegség megnyilvánulásának meghatározó tényezője a kromoszómális betegség fragmentációjának első szakaszaiban az ivarsejtekben vagy a zigótákban bekövetkező előfordulás. Ezeknek a rendellenességeknek a rendszere y.
II. Fejezet. Anyagok és módszerek 2.1. A vizsgált csoportok jellemzői. A felállított feladatokkal összhangban a faluban lakó serdülő lányok csoportjában citogenetikai vizsgálatot végeztek. Usmanka és s. Dmitrievka Chebulinsky kerület a Kemerovo régióban. Összehasonlítási csoportként a kemerói régió Krapivinskiy településén élő közelgő lányok csoportját használták.
egyedi kromoszómák; - információkat gyűjtenek a kromoszómák változásairól a tumorsejtekben, örökletes vérképző betegségekben szenvedő betegeknél stb. Az alacsonyabb rendű szervezetek használatán alapuló módszerek legfőbb hátránya az, hogy az embereknek nem lehet kimutatni az eredmények kimutatását a metabolikus aktiváció és méregtelenítés folyamatának hiányára, amely mindenki számára jellemző.