Invazív vizsgálati módszerek a magzat fejlődési rendellenességeinek diagnózisában
Invazív vizsgálati módszerek a magzat fejlődési rendellenességeinek diagnózisában.
A prenatális diagnózis egyik fő feladata a veleszületett és örökletes betegségek (VNZ) - malformációk, kromoszómális rendellenességek (CA) és monogén betegségek időben történő felismerése. Első pillantásra a VNZ nem nevezhető gyakran találkoznak. Például az EUROCAT (európai születési rendellenességek nyilvántartása) szerint a fejlődési rendellenességek gyakorisága a prenatális időszakban nem haladja meg a 2,5-3,0% -ot. Újszülötteknél az XA-t csak 1000 esetben 1000, azaz kevesebb, mint 1% -ban rögzítik. A kromoszómák bruttó patológiájának gyakorisága - kromoszóma szindrómák (többnyire triszómia) - és még kevesebb - 2-3 eset 1000 beteg esetében. A dysembriogenezis stigmákkal született gyermekek közül ez a szám bizonyára magasabb és körülbelül 12%. A monogén betegségeket leggyakrabban az esetek 0,5-1,4% -ában regisztrálják. GG benyújtva Guzeeva, a moszkvai 80-as években az újszülöttek veleszületett rendellenességek gyakorisága 2,2% volt, a fejlődési rendellenesség pedig - 5,7%.
Egyszerű számítások azt mutatják, hogy összességében minden VNZ meglehetősen ritka jelenség. A WHO szerint az újszülöttek mindössze 4-6% -a szenved a VNZ-től, azaz A gyermekek túlnyomó többsége a genetikusok szempontjából klinikailag egészséges. Ez nem meglepő, hiszen a terhesség természeténél fogva a nők legfőbb élettani állapota.
Ezek a tények meggyőzően bizonyítják. hogy a prenatális szolgáltatás jelenleg elképzelhetetlen a magzat kromoszómális és monogén betegségeinek prenatális diagnózisa, biokémiai állapotának értékelése és az intrauterin állapot különböző aspektusainak vizsgálata során. Ezért az invazív módszerek a prenatális diagnózis szerves részévé váltak.
Az invazív diagnosztikai módszerek használatának története a szülés előtti időszakban 1966-ban kezdődött, amikor M. Steele és W. Breg bizonyították a magzatvíz sejtek tenyésztésének lehetőségét, majd a magzati kariotípus értékelését. Kevesebb, mint két év telt el azóta, mint a szakirodalomban, a Down-szindróma prenatális diagnózisáról szóló első jelentés.
Ez egy valódi történelmi esemény, amely 1968-ban történt. Az első a világon az amniocentezissel nyert sejtek 21-es triszóma előtti diagnózisát S. Valenti vezette kutatócsoport végezte. Így az amniotikus üreg kivágása volt az első diagnosztikus invazív módszer a prenatális periódusban.
Történelmileg az amniocentézis is az első invazív beavatkozás lett a terápiás célból. Fél évszázaddal korábban, 1919-ben a német orvos, M. Henkel amniocentizist termelt az akut polihidramniók kezelésére, és ezáltal megteremtette a gyógyító invazív eljárások alapját. Így a prenatális időszakban a mai invazív beavatkozások két nagy csoportra oszthatók: diagnosztikai és terápiás.