A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának különböző formáinak diagnosztizálása

A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának diagnosztikai kutatásának fő elve az, hogy megmagyarázza a nemi koncepciót alkotó összes kapcsolat anatómiai és funkcionális állapotát.

A nemi szervek vizsgálata

Gyermek születése meghatározásában szex orvos által vezérelt szerkezet a külső nemi szervek ( „anyasági padlón”). Amikor ivarmirigyben agenesis és teljes formában a herék elnőiesedése szerkezet a külső nemi szervek mindig nőies, így a kérdés a megválasztása női civil szex egyértelműen, annak ellenére, hogy a genetikai és ivarmirigyek szex, ami az utóbbi esetben lesz hím. Amikor a here feminizációs szindróma diagnózisát bizonyos esetekben lehet telepíteni dopubertatnogo kor jelenlétében a herék a „nagy ajkak” vagy lágyéksérv. Extra tapintása a herék találhatók lehetővé teszi számunkra, hogy meghatározza a méretük, a következetesség, vállalja annak lehetőségét, daganatos elváltozás.

Ha hasi cryptorchidism hogy a fiúk és súlyos formái veleszületett mellékvese-megnagyobbodás gyermekek genetikai és női nemi nemi szerkezete a pénisz lehet normális, ami gyakran vezet téves értékelése az újszülött kislány, mint egy fiú cryptorchidism. Klinefelter-szindróma szerkezetét a külső nemi szervek születéskor normális férfi, ami a diagnózis alapján a szokásos ellenőrzés. Interszexualizmus szerkezet a külső nemi szervek a újszülött igényel mélyebb vizsgálatokat annak megállapítása formákat patológia és nemi kiválasztás.

Hüvelyi érzékelő (urogenitális szinusz) feltárja a hiánya vagy drasztikus lerövidítése azt egy szindrómát a here feminizáció és masculinization hiányos. A hüvely megvizsgálása minden primer amenorrhoea esetében szükséges, hogy kizárja az alkalmazását. Digitális rektális vizsgálat lehetővé teszi, hogy és jelenlétének megállapítására méret a méh, határozzuk meg agenezis és nemi szervek fejlődési és veleszületett mellékvese hiperplázia lányok és hiányzik hiányos maszkulinizációját és hererák feminizációja. Az ultrahangos vizsgálat lehetővé teszi a méh és a gonádok állapotának tisztázását.

A szomatikus vizsgálat magában foglalja a csontváz, izomrendszer, zsírszövet fejlődésének jellegzetes jeleit. A születés ellenőrzés során kiderül, jellegzetes jelei a Turner-szindróma (kis magasságú, a szárny bőr redők a nyak lerövidítése IV-V metacarpalis és lábközépcsontok, duzzanat (lymphostasis) végtagok és m. P.).

A pubertás időszakban a csontváz eunuchoid arányainak kialakulása a hipogonadizmus egyik jele. Ugyanakkor, ha a korai telítettség a test a gyermek helytelenül nagyszámú nemi hormonok alakított jellemző szerkezete a csontváz: a lerövidítése a csöves csontok a végtagok a benyomást kelti, „hondrodistroficheskih” arányokat. A csontváz hasonló struktúrája jellemző a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójára. A pubertalis időszakban a másodlagos szexuális jellemzők fejlődésének jellege különös jelentőséggel bír.

A férfi nemi jellegzetességek korai manifesztációja a külső nemi szervek meghatározatlan struktúrájával megerősíti a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának diagnózisát egy lányban. A herék feminizációs szindrómájára jellemző a szexuális pilózis és a menstruáció hiánya az emlőmirigyek időbeli fejlődésével és az alak női jellemzőivel.

Hiánya, a szexuális testszőrzet egy hamis hím hermafroditizmus sugallja fokának androgénhiány funkciója a herék (vagy elhalt szövet androgének). A fiúban az emlőmirigyek kialakulása gyakori a Klinefelter-szindrómában. Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a szexuális fejlődés veleszületett patológiájának egyes formáit a belső szervek jellegzetes rendellenességei kísérik. Tehát, a szindróma a here feminizáció talált rendellenességet, a vese- és húgyúti, Turner-szindróma - veleszületett rendellenességek a szív és az erek, a vesére.

Hiánya ivarmirigyek a agenezis vagy hiányuk a dysgenesis mivel a pubertás, a „visszacsatolás” aktiválását okozza gipotalamogipofizarnoy rendszer, ami gyakran vezet a fejlődés a hypothalamus patológiai a típusú „szindróma kasztráció” (autonóm disztónia, metabolikus rendellenességek, tropizmusa). Ezért ezeket a betegeket igényelnek rendszeres ellenőrzése ingadozások vérnyomás, testsúly, a megjelenése disztrofiás jellemzői „striák” a bőrt. Szükség esetén elektroencefalográfiás vizsgálatot adunk be. Normalizálása a hipotalamusz-hipofízis rendszer közvetett intézkedés kompenzációs nemi hormon hiány.

Genetikai vizsgálatra van szükség, és az újszülött időszakban - az egyik legfontosabb diagnosztikai módszereket. A bejuttatás gyakorlatában meghatározására nemi kromatin (HRP), hogy minden újszülöttek lehetővé teszi a születéskor észlelni betegségek, mint például Klinefelter-szindróma, tiszta agenezis ivarmirigyek hím genetikai nem, here elnőiesedése szindróma, Turner-szindróma, lehetővé teszi differenciálódott veleszületett mellékvese kéreg és idiopátiás magzati virilizáció a külső nemi szervek a lányok (pozitív HRP) a hasi cryptorchidism fiúkban és formák hamis hím hermafroditizmus (mínusz HRP).

Vizsgálata Y-króm Ting fluoreszcens módszer lehetővé teszi, hogy jelenlétének kimutatására az Y-kromoszóma, ami különösen fontos, hogy a kérdést eltávolítása csírák intraperitoneálisan található ivarmirigyek betegeknél a Turner-szindróma (mozaik forma) és a „tiszta” agenesia ivarmirigyek, mivel a kezdetektől az XY-karyó típusú betegeknél különösen veszélyes onkológia. Bizonytalan esetekben meg kell határozni a kromoszómakészletet (kariotípus).

Röntgen- és ultrahangvizsgálat

Radiológiai kezében egy Csuklóízület dinamika figyelheti csontváz érés üteme és értékeli a megfelelőségét hormonpótló kezelés, és meghatározza a jellemző rendellenességet csontrendszer fejlődését (rövidülés metacarpus, Madelung deformáció és m. P.). X-ray a koponya és sella lehetővé teszi, hogy jellemezzük a állapotban az agyalapi mirigy, azonosítani endokranioz vagy tünetei a megnövekedett koponyán belüli nyomás, csontritkulás, csontok a koponya. Radiopak módszerek (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) van szükség, hogy tisztázza az állam a nemi szervek és kizárja egyidejű rendellenességek a húgyutak. Ugyanakkor az ultrahang információtartalma is magas.

Hormonális vizsgálata tartalma 17-ketoszteroidok (17-CM) és a 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) szükséges feltételezett veleszületett mellékvese kéreg: megemelkedett szintje 17-CC és 11-OD, normál vagy a 17-ACS tartalmának csökkentése a patológiát támogatja. Teszt elnyomása mellékvesekéreg funkció dexametazon és egyidejű stimulálása az ivarmirigyek koriogonadotropin lehetővé teszi, hogy megtudja, azok forrását (mellékvese vagy ivarmirigyek), hogy értékelje a képessége ahhoz, hogy az ivarmirigyek stimulálását ad konkrét információt a diagnózis a tumoros folyamatok során a mellékvesék és ivarmirigyek. Az utóbbi funkcionális aktivitását a tesztoszteron és az ösztradiol vizsgálata eredményei jellemzik.

Egy tanulmány a gonadotropinok (az LH és az FSH a vérben és / vagy vizelet) lehetővé teszi a megkülönböztetést a hipo- és hypergonadotrophic hypogonadismus primer gonadális elváltozások (agenesia, dysgenesis). A pubertás és a kamaszkor utáni korban jellemzi megnövekedett szintű gonadotropinok, különösen az FSH.

A gonádok szövettani vizsgálata a vizsgálat utolsó szakasza. Meg kell szüntetni azokat a gyakran előforduló veleszületett rendellenességek a szexuális fejlődés a tumor változik ivarmirigyek. Ez különösen fontos a detektáló az Y-kromoszóma betegekben „tiszta” gonadális agenesia, Turner-szindróma és gonadális hermafroditizmus, valamint az összes formáját hamis hím hermafroditizmus intraperitoneális helyét az ivarmirigyek. Ezenkívül világos képet ad a gonád funkcionális aktivitásának prognózisáról.