Nimann-Peak betegség klinikája - Diagnózis, kezelés
Niemann-Pick betegség klinikája - diagnózis, kezelés
A Niemann-Pick-betegség öt klinikai formáját írjuk le.
A Niemann-Pick-betegség A-típusa a leggyakoribb gyermekkori forma (85%), amely az askenázi zsidók leszármazottaiban jelenik meg. A betegség kezdete az élet első hónapjaiban fordul elő, néha az első hónapban is. Az első jelek a fejlődési leállás és az anorexia. Fokozatosan megjelenik a denutrikus állapot, a has térfogatának növekedése és a neurológiai elváltozások. A lép és a máj térfogata nagymértékben megnő, hiszen a hepatomegália előfordulása korábban jelentkezik, és erősebb, mint a Gaucher-kór.
A bőr fehér, néha viaszos vagy a verrux fajok pigmentes barna területeivel vagy furnérozott xantómákkal. A betegek 50% -án Macula lutea-ban élénkpiros folt jelenik meg. Gyakran van belső típusú süketség. A motor és a mentális funkciók eltűnnek, a gyermek lelassul, és kimondatlan.
Neurológiai képet NPD kapott meghatározása „görcsös kinetikus amavrotiko-idióta szimptomatológiai komplex süketség.” A röntgenvizsgálat mindkét tüdőben megmutatja a milliáris szempontot. A csontok a trabekulák megvastagodását, valamint a diszkrét osteoporozist jelentik. A halál a 2 éves kor előtt következik be.
Típus A Niemann-Pick-betegség krónikus formájú, a korai gyermekkorban debütál, hepatosplenomegáliával, a központi idegrendszer jelentős beavatkozása nélkül.
A Niemann-Pick-féle betegség C típusú típusa egy későbbi megjelenésű, viscromegáliával, neurológiai rendellenességekkel és gyermekkori vagy felnőttkori állapotban.
D típusú Niemann-Peak betegség - ugyanazon közösségben Nova Scotia-ban szenvedő betegeknél írtak le. A bemutatkozás gyermekkorban agyi megnyilvánulásokkal (mentális retardáció, beszédzavarok, izomraszticitás, ataxia) következik be. Az evolúció lassú, egy egzisztenciális serdülőkorban.
A Niemann-Pick betegség E típusát néhány esetben krónikus evolúcióban szenvedő felnőtteknél írják le. A betegek infiltráció jellemző Niemann-Pick-sejtek a májban, a lépben, nyirokcsomók, a tüdő, de anélkül, hogy neurológiai jelenségek. Bizonyos esetekben cirrózist, splenomegáliát és tüdőfibrózist figyeltek meg.
A Niemann-Pick betegség laboratóriumi adatai változatosak és hozzájárulnak a diagnózishoz.
A perifériás vér a Niemann-Pick-betegségben. a vörösvérsejtek mérsékelten vagy bizonyos esetekben nagymértékben csökkentek; a leukociták csökkenthetők vagy gyakran emelkedhetnek. A hematológiai jellemzők a vacuolák jelenléte a limfociták és a vér monociták citoplazmájában. Egy vagy több, ezek a vakuók kerekek, sápadtak, átmérője 0,5-1u. A Niemann-Pick sejtek gyakrabban fordulnak elő perifériás vérben, mint a Gaucher-sejtek. A vérlemezkék normálisak vagy enyhén leengedettek.
A Niemann-Pick-betegség csontvelőjét nagymértékben beszivározták a jellegzetes habsejtek. Egy optikai mikroszkóppal a Niemann-Pick sejtek nagyméretű, 20-90u átmérőjű, kerek, ovális vagy poliéderes, kis, egyenletesen (ritkán kettős) maggal működő, excentrikusan elhelyezve. A citoplazma kis kerek, könnyű cseppeket tartalmaz, habzó megjelenést biztosítva, "méhsejt". Amikor a sejt eléri a maximális kapacitását, a cseppek egyesülnek, és degeneratívnak tekintik a sejtet.
A citokémiai szempontból Niemann-Pick sejtek Szudán III-pozitív, PAS-negatív és Smith Dietrich-pozitív (myelinre).
A Niemann-Pick-betegségben a lép szerkezetét teljesen módosították a habsejtekbe való beszivárgás miatt. A máj szintjén a heparocyták vacuoláris transzformációja annyira hangsúlyos, hogy nehéz megkülönböztetni őket a valódi Niemann-Pick sejtektől. Az elektronmikroszkópia során a nyirokcsomók és a lép és a membrán zárványok, a Kupffer sejtek és a központi idegrendszer (Volk) izolált sejtjei által előidézett 1-2u átmérőjű lipid testeket mutatták ki.
A tüdőben a habsejtek kitöltik az alveolákat és inter-alveoláris septa-t. A központi idegrendszer jelentős degeneratív változásokat mutat be.
A Niemann-Pick betegség biokémiai vonatkozásai. A szérum lipidek általában normálisak. Bizonyos esetekben az összkoleszterin és a foszfolipidek növekedését tapasztalták. A savas foszfatáz fokozódik. A perifériás vér leukocitákon vagy egy bőrfibroblasztokon tesztelt szfingomyelináz hiányzik vagy csökken (Nitowsky).
A Niemann-Pick-féle hámsejtek klinikai képe és kimutatása a ganglionos, medulláris vagy perifériás punkció során nyert anyagban a Niemann-Pick betegség diagnózisát jelzi. A szfingomyelináz aktivitásának meghatározása leukocitákban vagy bőrfibroblasztokban alkalmas prenatális diagnózisra és heterozigóta kimutatására (Brady, Nitowsky).
A Niemann-Pick-betegség differenciáldiagnózisát a Gaucher-betegséggel összefüggésben végezzük klinikai, morfológiai és enzimatikus kritériumok alapján.
A betegség fejlődése kedvezőtlen. A halál az élet első 2-3 éveiben következik be. Az 5 évig tartó túlélési eseteket ritkán említik.
Niemann-Pick betegség kezelése. A hatékony kezelés még nem áll rendelkezésre. Tüneti kezelést alkalmaznak. A splenectomiát a lép lépéseinek túlzott növelése által okozott tünetek enyhítésére használják.