Genomikus lenyomat 1

A genomikus imprinting egy olyan jelenség, amely különbözik a gének expressziója között attól függően, hogy szülői vagy apai eredetűek-e. Ez azt jelenti, hogy a gének egy részére csak az anyából örökölt másolat (például H19 és CDKN1C) aktív, mások számára csak az apa (pl. IGF-2). Genomiális imprinting - egyfajta nemendelivskogo öröklési, ez jár a epigenetikus jelenségek, vagyis feltéve metilezése DNS vagy módosítását hiszton fehérjék, és nem kíséri változást a nukleotid szekvencia.

Az embriófejlődés ún. "Placentáris jellegét" tartalmazó szervezetekben további példák találhatók a lenyomott génekre: placenták emlősökben és virágzó növényekben. Azonban izolált eseteket is találtak a rovarok (sciarids and fruit flys), fonálférgek (Caenorhabditis elegans).

Angelman és Prader-Willi szindrómák

Egy példa a jelenség a genomi impprintingu egy személy örökölni Angelman-szindróma és a Prader-Willi szindróma. Az első manifesztálódik lassul testi és szellemi fejlődését, alvási rendellenességek, görcsök, rángások, és a betegek gyakran mosolygós, nevető és viselkedik, mintha boldog. Másodszor szindróma a ellenőrzésének hiánya az élelmiszerek fogyasztása, ami a betegek gyakran sokat eszik, és szenvednek az elhízás, valamint a csökkent izomtónus, scoliosis, hypersomnia, a csökkent aktivitás az ivarmirigyek, stb Mindkét szindrómák által okozott azonos mutáció :. egy deléciót terület 15q11q13. 1989-ben, Nicholls és munkatársai megállapították, hogy a Prader-Willi-szindrómában az okozza, hogy a deléció a tizenötödik kromoszóma szülői eredetű, míg Angelmana - a kromoszóma anyai eredetű.

Az IGF-2 gén öröklődése

A genomikus imprinting egy másik példája az inzulinszerű növekedési faktor-2 gén (IGF-2) öröklődése, amely a prenatális növekedéshez szükséges (olyan egerek, amelyek nem expresszálják ezt a gént, fele olyan gyakoriak). A fenotípus esetében csak ennek a génnek a szülői példánya fontos, mivel csak átíródik. Így az apa hibás génjét örökölõ egerek törpék lesznek, míg a hibás gén az anyától örökölt, semmilyen módon nem befolyásolja az utód méretét.

Az IGF-2-re vonatkozó szülőgén impresszióját DNS-metilezés biztosítja, bár ez a módosítás általában egy specifikus gén expressziójának gátlását okozza, ebben az esetben éppen ellenkezőleg aktiválódik. Nem egy szerkezeti gén, és nem annak promotere módosul, hanem az úgynevezett szigetelőelem a szerkezeti gén közelében. Ez a szekvencia nemetilovanomu Állam csatlakozik CTCF fehérje, amely zavarja a kölcsönhatás a IGF-2 gén enhansernoyu szekvenciával. Ha a szigetelőelem metilezett, akkor ez a kommunikáció lehetséges, mivel a CTCF hozzáadása nem következik be, az IGF-2 gén expressziója igen aktív.

A genomikus imprinting jelenségének magyarázata

Diploidnist tekinthető evolúciós „alku” alapon, mivel a szervezet, amely két példányban egy adott gén, azok mindig „fedezeti” egymással, amelynek egy hibás gén az egyik szülő egyéni még egy esélyt a normális aktivitás miatt a kapott példány a másiktól. A genomiális imprinting egy formája monoaleloi génexpresszió, ahol a leírt előnyök diploid teljesen kiegyenlített, és ezért ezt a jelenséget meg kell biztosítani organizmusok, amelyek alternatív - és erős - szelektív előnyt, vagy egy különböző evolúciós magyarázatot. A genomikai lenyomat biológiai szerepét még nem tisztázták, több magyarázó hipotézist javasoltak.

Az evolúciós képesség fejlesztése

Ezt a hipotézist számos hátránya van: először is, a növekedés mértéke az evolúció előnyös csak az egész csoportra az élőlények, hanem minden egyes külön, így nem világos, hogy hogyan lehetne az első megállapítható, hogy egy bizonyos csoportja és előfordulhat, hogy az egyének revertuvaty hogy bialelnoi génexpresszió . Másodszor, allél recesszív mutációt genomi imprinting, nem csak nem növeli a generációk száma, amelyek során nem a tapasztalat az intézkedés kiválasztása, és fordítva - csökkentésére. Harmadszor, ez a hipotézis nem teszi lehetővé számunkra, hogy mely gének jelenjenek meg, és melyik nem.

Petefészek lassító bomba

A genomikus imprinting családelmélete

A legnagyobb elismerés az úgynevezett „családi elmélet” vagy konfliktus elmélet, amely azt állítja, hogy ez a jelenség annak a következménye, „evolúciós csata a nemek”. Az imprintelés főként a méhlepényes emlősök és a virágos növények esetében jellemző, és nagymértékben gének szükségesek az embrionális fejlődéshez. Feltételezzük, hogy az apa genom több „érdekli”, hogy az embriók nőnek nagy (mert minden egyes próbál terjedni a gének, és a nagy és egészséges gyerekek egy jobb túlélési esélye), az anya a genom több „érdekli”, hogy az embriók Ne növekedjen túl nagy, mivel ez hátrányosan befolyásolhatja a nõ egészségét. Ezért a szülői genomban a növekedésért felelős gén szerepel, és a szülői genomban kikapcsolódik.

Ha figyelembe vesszük a gének olyan szövetekben expresszálódik a magzat és a befolyás megszerzése az anya források lesznek egyidejűleg pozitív hatása a legtöbb egyén (B), és negatív hatással a többi leszármazottai azonos nőstények (C). Az utóbbiak nagyobb valószínűséggel viselik az allélokat, amelyeket az anya örökölte, mint az apa által örökölt allélokat, mivel a nőstény a jövőben más férfiakból származó gyermekeket is szül. Tehát ebben az esetben az rm> r p, amely miatt az anyától és az apától örökölt allélok összeütközésbe kerülhetnek a kérdéssel, további forrásokat szerezzenek az anyától, ha B - r m C <0 C és ismét az anya által örökölt és az anyából örökölt embrió allélek közötti konfliktus lehetséges, amikor a B - C ' <0

Mindkét megközelítés arra utalnak, hogy meg kell jegyezni imprinting növekedésgyorsítók anyai eredetű, és a szülői eredetű növekedési inhibitorok, legalábbis olyan körülmények között, ahol a nőstény párosodnak több mint egy férfi, a legtöbb kapcsolatos költségek a fajta fekszik pontosan leszármazottai befolyásolhatja az anyai erőforrások elosztásáról. Ez utóbbi feltétel csak a posztzigotikus gondozású szervezetekben teljesül.