Talált gén - a veleszületett, dilatált kardiomiopátia bűnös
A tudósok azonosítottak egy gént, ami miatt a perifériás kardiomiopátia (DCM) örökletes formája alakul ki.
Ez a felfedezés segít génterápiás gyógyszerek létrehozásában, amelyek megakadályozzák a patológiát.
A tudósok felfedezték a DCM kialakulásának és a mTOR fehérje túlzott aktivitásának kapcsolatát. Már létezik orvosság a világon, amely elnyomja ezt a fehérjét. Ezért a tudósok remélik, hogy ez is lassítja a fejlődést, vagy megállítja a kórtörténet megjelenését.
A gyógyszer neve: rapamicin. Ennek ellenére súlyos mellékhatása van, a diabetes mellitus kialakulásához vezet. A cukorbetegség megakadályozza egy másik gyógyszer - metformin. Így a két gyógyszer egy időben történő alkalmazása pozitív hatást fejthet ki. Azonban a hatása a dilatált kardiomiopátiára még nem bizonyított.
Meg kell mondani, hogy a DCM jelenlegi kezelésének célja a szívelégtelenség tüneteinek enyhítése. Így a beteg segítsége a lehető legtávolabb esik a haláltól, de nem a betegség kezelésére.
A dilated cardiomyopathia genetikai formáját a Föld minden ezer lakosában diagnosztizálják. A patológia a gyermekek szívizom diszfunkciójának egyik gyakori oka. A szívkamrák nyújtása (dilatációja) jellemzi. Hirtelen halálhoz vezet.
A vizsgálatot a Bruce Gelb irányításával végezték. A tudósok meghatározták a 500 beteg gyermekét és felnőttét tartalmazó DNS-szekvenciáját. Ezután az eredményeket összehasonlították egy kontroll (egészséges) csoport részvételével (1000 fő).
A szekvenálás segített továbbá azonosítani azokat a földrajzi régiókat, ahol a dilated cardiomyopathia a legmagasabb gyakorisággal fordult elő. Kiderült, hogy az RAF1 gén mutációja a DCM kialakulásához vezetett az esetek 10% -ában. Ezek a mutációk sajátosak a keleti országok lakosai: Japán, India. Továbbá a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy az RAF1 gén mutációja szükségtelenül aktiválja az mTOR fehérjét.
Napjainkban a tudósok megtanulják kezelni a rapamicint a dilatált kardiomiopátiából. A közeljövőben tervezik az állatok kísérleti kezelését, majd a hatóanyagot a DCM genetikai formájával embereken tesztelik.