Útvonalunk - a kutyák génmutációi az emberi idegcső hiányosságainak kulcsát kínálják
A kutatók azt is kiderítették, hogy ez a gén fontos kockázati tényező lehet - emberi idegi csőhiba esetén, amely több mint 300.000 gyermeket ér el évente a világon. A neurális cső defektusait, beleértve az anencephalyt és a spina bifidát, a gerinc és a koponya tökéletlen fúziója vagy hiányos fejlődése okozza.
Megjegyezte, hogy a kutyák kitűnő biomedikai modell, mert az emberekhez hasonló orvosi ellátásban részesülnek, az otthoni környezet aránya és a betegségek természetes módon történő fejlődése hasonló az emberi testhez. Különösen a neurális csőhibákkal kapcsolatos számos feltétel ismert, hogy természetesen előfordulhatnak kutyákban. A vizsgálat során felhasznált összes DNS-mintát háziállatokból, nem laboratóriumi állatokból vettük, mondta Safra.
Ő és munkatársai végeztek egy leképezés a genom négy kutyafajták weimari által érintett gerincvelői dizrafizma, természetes betegség a gerincvelőt és 96 kutyákat, amelyek nem rendelkeznek a velőcsőzáródási. Spinal dizrafizm, amint azt korábban jeleztük, a weimari kutyafajta, tüneteket okoz, amelyek tartalmazzák koordináció elvesztése mozgások vagy részleges bénulás a lábakban, járászavar, és sérti a lábak vagy a mancsok reflexek.
Elemzése egy adott területen a kutya kromoszómán vezetett a kutatókat, hogy gén mutációja nevű NKX2-8, az egyik csoport a gének, az úgynevezett „homeobox-gén”, amely ismert, hogy részt vesz a fejlesztés a szabályozási anatómiai modell az embrió.
A kutatók megállapították, hogy az "NKX2-8" mutáció 1,4 százalékos gyakorisággal fordul elő a Weimaraner fajtában - azaz 14 mutáció 1000 kutyánként.
Ezenkívül tesztelték a vizsgálatokat közel 500 másik kutyán hat különbözõ fajtából, melyeket klinikailag idegi csõhiba miatt jelentettek, de nem találták az NKX2-8 génmutáció másolatát.
"Az adatok azt mutatják, hogy ez a mutáció nem mutatkozik jóindulatú mutációknak egyes fajtákban, míg más fajtákban hibákat okoz" - mondja Dr. Safra. "Eredményeink azt mutatják, hogy az NKX2-8 mutáció" privát "mutáció a Weimaraner kutyák fajtájában, amelyet más fajták nem mutatnak ki."
A kutatók azt mondják, hogy az azonosító az ilyen fajspecifikus gén segítségével állatorvosok diagnosztizálni gerinc dizrafizm kutyák és segít weimari tenyésztők használni a DNS-szűrés a harcot a mutáció a fejlesztési terveik tenyésztésre.
Az NKX2-8 mutációinak potenciális szerepének vizsgálatára, humán idegi csőhibák esetén a kutatók 149 betegből vett mintát vettek szét egy spina bifidával. Hat esetet találtak, amelyekben az NKX2-8 gének mutációt mutatnak a betegeknél, de hangsúlyozzák, hogy további kutatásra van szükség annak igazolására, hogy ezek a mutációk ténylegesen felelősek-e a diagnosztizált idegcső-hiányosságokért.