Congenital adrenogenital-szindróma a lányokban
Under adrenogenitális szindróma értik az ilyen változások a szerkezetben a nemi szervek és a fejlesztés a másodlagos nemi jellemzők, amelyek hatása által okozott túlzott androgén szekréciót mellékvese eredetű, ami a omuzhestvleniyu női test. Az androgének termelésének növelése daganat vagy a mellékvesekéreg hiperplázia által okozható. Hyperplasia általában jelenik meg veleszületett rendellenességet, és egy sokkal gyakoribb oka adrenogenitális szindróma a lányok, mint a szülés utáni daganatok. Ez a veleszületett szindróma a Prader szerint átlagosan 5 000 újszülött közül 1-nél fordul elő.
Az adrenogenital szindróma és a daganat talaján és a hiperplázia talaján az androgének hipertermelésének patogenetikai mechanizmusa nem azonos, alapvetően különbözik a két mechanizmus között. A mellékvesekéreg neoplazma jelenlétében az androgének fokozott felszabadulása elsődleges, mivel maga a tumor okozza. Ezért hatékony kezelést csak a tumor időben történő eltávolításával lehet elérni. A mellékvesekéreg hiperplázia jelenlétében az androgének túlzott szekréciója másodlagosan fordul elő az adrenokortikotrop hormon (ACTH) fokozott elválasztása miatt az anterior agyalapi mirigyben.
A veleszületett adrenogenitális szindrómában megfigyelt növekedése a vizelettel kiválasztott androgén metabolitok végső progeszteron és 17-ketoszteroidokká, és pregnándiol pregnantriola. Ezt figyelembe veszik a differenciáldiagnózisban. Fontos megjegyezni, hogy a hyperplasia és hiperfunkciója a mellékvese kéreg, ami a jelenség női hermafroditizmus figyelhető meg az egyik vagy másik gátlásának mértékét gonadotrop agyalapi mirigy működés.
Klinikai tünetek a veleszületett adrenogenitális szindróma újszülött kislány csak nyilvánvaló a változásokat, amelyek jellemzőek a külső női pszeudohermafro. A belső nemi szervek rendszerint a női típus szerint alakulnak ki. A természete és mértéke változások a külső nemi szervek függően változnak számának túlzott kiosztás az androgén hormonok és időtartama tekintetében hiperszekréció magzati életben. Egy viszonylag kis felesleg androgének és későbbi betegség előfordulása (5 hónap után a magzati fejlődés) általában megfigyelhető csak clitoris hypertrophia. Az elején a legkorábbi kóros folyamat és a nagy feleslegben androgének, ráadásul növeli a csikló is megfigyelhető a fejlődés hiánya sinus urogenitalis és megjelölt pazarlás a kisajkak. Végül, éles szindróma kifejezni a változás mértéke figyelhető heteroszexuális összes külső nemi szervek részei: penisoobrazny csikló, egy sorvadása a kisajkak hipertrófia big - mint a herezacskó, tartósított urogenitális szinusz egy szokatlan elrendezés meatus, némileg emlékeztet a hím hypospadiasis.
A későbbi években, hogy egyre több és több egyértelműen azonosítani változások a nemi szervek, a jelennek és dolgozzon ki egy többé-kevésbé kifejezett jelei női hermafroditizmus és kívül a nemi szervek; korai fizikai fejlődés; a lány növekvő növekedése, amely rendszerint 10-12 évig megáll, csőszerű csontok növekedési zónái korai lezárása miatt; erős izmok fejlesztése. Körülbelül 3-5 éves növényzet kezd megjelenni a nemi szervek területén, és egy kicsit később - és a hónaljban, a 12-13 éves van növényzet az arcon, gyakran az általános hypertrichosis a hang alacsonnyá válik. A fejlesztés a női nemi szervek és a másodlagos nemi jellemzők (méh, petefészek, emlő, stb), éppen ellenkezőleg, elmarad, mint megnövekedett aktivitása androgének gátolja hipofízis gonadotropin hormonok szekréciója.
A pubertás és az elkövetkező években egy éles súlyosságának mértéke a szindróma megfigyelt primer amenorrhoea. az interszexualizmus jellemzői egyértelműen kiderülnek. De az ilyen esetek ritkák, sokkal gyakoribb a kevésbé eltérések, a havi előfordulhat némi késéssel, és néha időt. Gyakran lányok születés és a korai gyermekkorban, semmi fogások a szeme, és csak a későbbi években (12-16 év) menni az orvoshoz, rendszerint mintegy menstruációs ciklus (szekunder amenorrhoea, gipomenoreya) vagy virilnogo hypertrichosis.
Ami a felismerés veleszületett adrenogenitális szindróma, mindenekelőtt azt kell hangsúlyozni a korai diagnózis (ha lehetséges a születéskor), amely lehetővé teszi, hogy pontosan azonosítani a női újszülött és biztosítja a kezelés sikerét, amely teljes mértékben függ, hogy milyen korán kezdődött. A korai kezelés is megakadályozza, és közel komplikáció formájában súlyosan megsértette a víz-só anyagcserét, ami halálhoz is vezethet a gyermek az első két hétben az életét.
Amint azt a fentiekben megjegyeztük, a klinikai tüneteket, veleszületett adrenogenitális szindróma, hogy fejleszti mindig pas talaj mellékvese hiperplázia, sok tekintetben hasonló a tünetek adrenogenitális szindróma, daganatok erednek a mellékvese kéreg. Differenciáldiagnózishoz e között a két klinikai formái sikeresen használhatók a következő alapvető kutatási módszerek: 1) meghatározzuk a tartalmát a napi vizelet metabolitok progeszteron és az androgén - 17-ketoszteroidokká, és pregnándiol pregnantriola; 2) által javasolt Wilkins kortizon teszt; 3) a mellékvesék röntgenvizsgálata.
Napi több mint 10 mg 17-ketoszteroid kiválasztása a vizeletben többet jelent a neoplazmára, mint a mellékvesekéreg hiperpláziájára. A pregnanetriol izolálása csak a hiperplázia szempontjából specifikus (napi 5-7 mg-ig), más esetekben csak vizelet nyomokat mutatnak ki. A mellékvesekéreg hiperplázia esetében a napi vizeletben a pregnanodil mennyiségének (20 mg-ig és ennél is nagyobb mértékben) történő hirtelen növekedése jellemzi.
A Wilkins kortizonvizsgálata szintén nagy differenciális diagnosztikai értékkel bír. Ez a teszt azon a tényen alapul, hogy a bevezetése nagy adag kortizon vagy prednizolon drámaian gátolja az ACTH. Ennek eredményeként, amikor a mellékvesekéreg hiperplázia kiválasztódása 17-ketoszteroidok a vizeletben 3-4 napon belül jelentősen csökkent, és a neoplazma nem változik annak a ténynek köszönhető, hogy mivel a hiperszekréció az androgének a legtöbb tumor és akkor történik, függetlenül a stimuláló hatására az ACTH.
Értékes differenciáldiagnosztikai adatokat lehet nyerni a mellékvese radiográfiájával, miután a levegőt (oxigén) előzetesen bevezetik a májcellulózba. Ez a módszer felismeri mind a daganat, mind a mellékvesekéreg hiperpláziáját. Rendszerint a neoplazma csak az egyik mellékvese hatását érinti, a veleszületett hyperplasia kétoldalú.
A külső genitáliák heteroszexuális változásainak élesen kifejeződő, megzavaró változataihoz hormonális kezeléssel kombinálva kell alkalmazni a kezelés sebészeti módszereit. A plasztikai sebészet az urogenitális sinus rekonstrukciója és a hipertrófiás csikó amputációja. A műtéti beavatkozás szempontjából legkedvezőbb korszak kérdésében nincs egységes vélemény. Az utóbbi években egyre több műveletet hajtanak végre 2-3 év alatt. Nincs egyetértés arról, hogy az urogenitális sinus és a klitorisz egyidejű működését vagy két szakaszban végzünk-e. MV Dubnov kifejezi azt a véleményt, hogy korábban még célszerűbb két szakaszban működni, és az idősebb években egyszerre működhet.