Congenital myopathies - gyermekgyógyászat - directory msd professional version

• Szülészet és nőgyógyászat
• Hematológia és onkológia
• gerontológia
• Fül, orr, torok betegsége
• Szembetegségek
• A gasztrointesztinális traktus betegségei
• A húgyúti rendellenességek betegségei
• Az izomrendszer és a kötőszövet betegségei
• A légzőrendszer betegségei
• A máj és az epevezetékek betegségei
• immunológia; Allergiás betegségek
• Intenzív gondozás és újraélesztés
• Fertőző betegségek
• Klinikai farmakológia
• Bőrbetegségek
• A táplálkozás zavarai
• Neurológiai betegségek
• gyermekgyógyászat
• Pszichiátriai betegségek
• Kardiovaszkuláris betegségek
• Különleges tételek
• Fogászati ​​betegségek
• traumatológia; mérgezés
• Endokrin betegségek és anyagcserezavarok

Legfrissebb hírek

• 
  A génpótló terápia előnyei a spinális izomsorvadásnak
• 
  A H. Pylori felszámolása után továbbra is fennáll a kapcsolat a PPI és a gyomorrák alkalmazásával
• 
  A szív beats 5 évvel később: CABG cardiopulmonáris bypass előnyben részesíteni a legtöbb kommentár
• 
  Az MRN segíti a perifériás idegek részvételének számszerűsítését MS-ben
• 
  A súlyos GVHD-t túlélő leukémiában szenvedő betegek gyakran rosszabb kimenetelűek
• 
  MINDEN HÍREK>

Négy típus elsősorban szövettani tüneteket, prognózist különböztet meg. A diagnózist jellemző klinikai tünetek jelzik; amelyet izombiopsziával igazoltak. Legyen támogató kezelés, beleértve a fizikai terápiát is, ami segíthet az izomfunkció fenntartásában.

Nem mitikus myopathia

Ez a myopathia a leggyakoribb veleszületett myopathia és lehet autoszomális domináns vagy recesszív. Kauzális mutációkat hat génben azonosítottak, és mindegyik az aktinszál fehérje termeléséhez kapcsolódik. A nem mitikus myopathia súlyos, enyhe vagy enyhe lehet. Súlyos betegségben szenvedő betegek a légzőszervi izmok gyengeségéből és légzési elégtelenségből szenvedhetnek. A mérsékelt betegség progresszív gyengeséget okoz az arc, a nyak, a törzs és a lábak izmaiban, de az élettartam majdnem normális lehet. A könnyű betegségek nem progresszívek, és a várható élettartam normális.

Myotubularis myopathia

Ez myopathia X-kromoszómához kötött, és ritka, körülbelül 1/50 000 szülés. Ez érinti a férfiakat és vezet súlyos vázizomzat gyengeségének és hypotonia, arcizomgyengeség, nyelési nehézség, légzési izomgyengeség és légzési elégtelenséget. Az enyhe formájú gyermekek felnõttek.

Crooked myopathies

Az öröklés, mint általában, az autoszomális domináns, recesszív, de vannak szórványos formák is. Alapvető myopathia jellemezve ralichiem régiók (magok) az izomzat biopsziás mintákban, amelyekben festéssel oxidatív enzimek hiányzik; A régiók lehetnek periferiálisak, központiak, fókuszosak, sokszorosak vagy széleskörűek. Központi koszorúér-myopathia volt az első azonosított veleszületett myopathia.

Az érintett betegek többsége a proximális izmok hipotenzióját és enyhe gyengeségét okozza az újszülött korában, de néha a tünetek nem jelennek meg felnőttkorban. Sok betegnek is van az arcizomzat gyengesége. A gyengeség nem fejlődik, a várható élettartam normális, de egyes betegeknél súlyos károsodás következik be, és a kerekesszékhez láncolva marad. A központi corpus myopathiával összefüggő gén mutációi szintén összefüggenek a rosszindulatú hipertermiával szembeni fokozott érzékenységgel.

Congenital myopathia fibrózis egyensúlytalansággal

Ez a myopathia öröklődik, de a karaktert még mindig nem értik. Hypotonia és gyengeség az arcon, a nyakon, törzsön és a végtagokon gyakran kíséri csontváz-rendellenességek és dysmorphic. Az érintett gyermekek többsége életkorral javul, de egy kis százalékban légzési elégtelenség alakul ki.