Pleiotrópia, génexpresszió
Ezt a jelenséget először G. Mendel felfedezte, bár nem különösebben vizsgálta. A nem allélikus gének fenotípusos megnyilvánulásainak tisztaságát növelő vagy gyengítő géneket módosító géneknek nevezik. Bennük egy független funkció gyakran nem nyilvánul meg. A gén pleiotropikus hatása lehet primer és másodlagos. Az első pleiotrópiában a gén többszörös hatásokat mutat. Például a módosított fehérje kölcsönhatásba lép a különböző sejtrendszerek citoplazmájával, vagy megváltoztatja a membránok tulajdonságait több szerv sejtjeiben. Így a Hartnap-betegséggel a génmutáció a triptofán aminosav abszorbeálódásához vezet a bélben és annak reabszorpciójában a vesetubulusokban. Ugyanakkor a bél és a vese tubulus hámsejtjeinek membránjait egyidejűleg befolyásolja, ami az emésztőrendszer és az excretory rendszerek lebomlásához vezet. A másodlagos pleiotrópiával a gén egyik primer fenotípusos megnyilvánulása, majd másodlagos manifesztáció fokozatos folyamatának kifejlesztése, amely többszörös hatásokhoz vezet. Tehát sarlósejtes vérszegénység esetén a homozigóták számos kóros jelenséget mutatnak: vérszegénység, megnagyobbodott lép, bőr-, szív-, vesék- és agykárosodás. Ezért az ilyen homozigóták általában gyermekkorban halnak meg. A gén összes fenotípusos megnyilvánulása a másodlagos megnyilvánulások hierarchiáját alkotja.
Egyes gének az állatok, növények és mikroorganizmusok jellemző, hogy viszonylag állandó expresszivitás, azaz megközelítőleg azonos minden egyén a megfelelő genotípus. Például az összes búza növények, amelyek homozigóták a gén okozza hiánya gerincét, fejlesztése awnless füle. Egyéb gének (és talán a legtöbb) különbözik az expresszivitás, hogy változik. A nyulak, és más állatok ismert recesszív gén, a Himalája színes, ami egyfajta prémes azonnali (fehér vagy világos háttér tippeket a mancsok, fülek, pofa és a farok fekete). Azonban ez a szín alakul ki, ha a tenyésztés himalájai szikla mérsékelt hőmérsékleten. Magas hőmérsékleten, az összes szőr a egyének azonos genotípusú Himalája fehér, és alacsonyabb - fekete. Ez a példa azt jelzi, hogy a gén expresszivitás befolyásolja a külső tényezők, ebben az esetben - a hőmérséklet. Ugyanezen környezeti feltételek kifejezőképességét a gén függően változhat a genotípusa a közeg.
Expresszivitás és penetrancia - alapvető paraméter kapcsolatos fenotípusos variabilitás a génexpresszió, általánosan használt Phenogenetics, orvosi genetika, tenyészállatok, növények és mikroorganizmusok és hasonlók.
Penetrancia (lat Penetro -. Beszívódik, elérheti) - mennyiségi mutatója génexpressziós fenotípusos variáció. Mérjük (jellemzően%) számának aránya az egyének, akiknél a gén megjelent fenotípus az összes egyedek száma genotípus, amely a gén jelen van szükség annak kijelző állapotát (homozigóta - abban az esetben, recesszív gének vagy heterozigóta - abban az esetben, a domináns gének) . gén megnyilvánulása 100% az egyének a megfelelő genotípus hívják teljes penetranciával, más esetekben - hiányos. Hiányos penetrancia jellemző tünetei sok gén emberek, állatok, növények és mikroorganizmusok. Például néhány örökletes betegségek fejleszteni csak az a része a személyek, akiknél a genotípus jelen rendellenes gén; más örökletes hajlam a betegség továbbra is eleget tesz. Hiányos penetrancia gént bonyolultsága miatt és a többlépéses eljárásokban előforduló az elsődleges hatását gének molekuláris szinten, hogy kialakítsuk a végső jellemzőket szintjén az egész szervezet.