Génkifejezés
Expresszivitás GENE (latin expressus tiszta, kifejező gén, egy szinonimája a gén kifejeződését) - diploma vagy intézkedés fenotípusos gén, vagyis a mértéke és (vagy) a természet a súlyossága öröklődő tulajdonságok közül az egyének egy adott genotípus, amely ezt a funkciót mutatja. Kifejezőképességét gén szorosan kapcsolódó penetranciával (lásd. Penetrantnost gén), vagy a gén expresszióját (cm.), Valamint a specificitása. Együttesen penetranciát és expresszivitás jellemzik a változékonysága fenotípusos gének expressziójának.
Egy gén változatos expresszivitása jól ismert az orvosi genetikában (lásd). Eszerint a teljes Marfan szindróma (lásd. Marfan szindróma), azzal jellemezve arachnodactyly (cm.), A gyenge kötések, a kialakulását aneurizma az aorta és a pulmonalis törzs, subluxation vagy zavar a lencse, kyphosis (cm.), Gerincferdülés (cm.) És mások. Az azonban, hogy az esetek Egyetlen betegnél az ék, a Marfan szindrómájára jellemző jelek ritkák. Leggyakrabban vannak olyan esetek, „hiányos” Marfan-szindróma, még ugyanazon család tünet, amit általában változik a különböző családtagok.
Változtatásával expresszivitása a gén kell megkülönböztetni megnyilvánulása polimorf csoportok hasonló jellemzőkkel, amely által okozott különböző genetikai tényezők (lásd. Genokopiya). Például, az orvosi genetika csoport ismert polimorf formák (legalább 7) szindróma, Ehlers - Danlos szindróma, azzal jellemezve, hogy a különböző kombinációk teljes mennyisége és a mértéke a lokalizáció a belső vérzések okozta törés a véredények, megnövekedett nyújthatósága a bőr, ízületi lazaságot. Egy közös patogenetikai tényező az összes ilyen körülmények között a megsértésével kollagén bioszintézisét (cm.). Azonban a különböző formái megsértése a szindróma különböző területein helyezkedik bioszintetikus lánc kollagén. Különböző, és megtudhatjuk, hogy a genetikai hibák: négy formáját Ehlers-szindróma (. Cm Desmogenez tökéletlen) öröklődik autoszomális domináns módon, két - egy autoszomális recesszív, és az egyik - a recesszív típusú, összekapcsolódik a X-kromoszómán.
Okai változó kifejezőképességét lehet a gén eltéréseitől genotípus (genotípus közepes), változékonysága génexpresszió egyes fejlesztési (lásd. Az egyedfejlődés), valamint a környezeti tényezők hatására. Változtatására expresszivitás a gén van értéke három okból és a kölcsönhatás közöttük.
Hatás genotípusos környezetben, mint a megnövekedett, illetve csökkent a gén expresszivitás sikeresnek bizonyult mesterséges kiválasztása: kiválasztása szülő pár jobb kifejezettebb örökletes funkció automatikusan felhalmozódik a megfelelő sor módosító gének (lásd Gene.) Előnyben kifejezése ez a tulajdonság, és fordítva. Bizonyos esetekben ilyen módosító géneket azonosítottak. A szerepe a közeg különböző genotípus gén expresszivitás is mutatja, egy kisebb léptékű változások belüli súlyosságát öröklődő tulajdonságok, mint a saját variabilitás a családok között. Hatása a génexpresszió variabilitás az egyes fejlesztési saját expresszív szemlélteti hiányos konkordancia (vagy diszkordancia) genetikailag azonos egypetéjű (egypetéjű) ikrek (lásd. Páros módszer) szerint a súlyossági foka és jellege azonos öröklődő tulajdonságok.
Egy példa a környezeti tényezők hatását a gén expresszivitás eltérő pigmentáció gyapjú néhány állatfajták a hőmérséklettől függően, vagy javulás betegek, akik örökletes betegségek (cm.) A mindenkori patogenetikai kezelés (például étrendi terápia stb).
Mindhárom oka változó expresszivitás a gén egy adott esetben lehet nagyobb vagy kisebb fajsúlyú, összesen ugyanaz a szabály az, hogy az expresszivitás a gén határozza meg kölcsönhatás a gének és a fejlődési tényezők és a környezeti hatások a szervezet egésze rendszer egyedfejlődés során. Ez a fogalom expresszivitás a gén nagy elméleti jelentőségű mechanizmusok megértése élőlények egyedfejlődés és patogenezise örökletes betegségek emberekben. Az orvosi genetika, megteremti az alapját a keresési patogenetikai korrekciós eljárások örökletes rendellenességek, valamint a kiválasztási és termesztése mezőgazdasági növények és állatok, elősegítve ezzel az új fajták és fajták és tenyésztési feltételek, amelyek optimálisak a legjobb kifejezés agronómiai karaktereket.
Hivatkozásban.: Bochkov NP Zakharov AF és Ivanov VI Medical Genetics, Moszkva 1984 Rokitsky PF tevékenységi terület a gén, Zh. kísérleti. biol. Ser. Egy, Vol. 5, a. 3-4, pp. 182, 1929; Timofeev Resovskii NV Körülbelül fenotípusos megnyilvánulása a genotípus, uo, vol. 1. 3-4, pp. 93, 1925; Timofeev Resovskii NV és Ivanov VI phenogenetics Néhány kérdés a könyvben. Lejárt. vopr. Sovr. genetika, ed. SI Alikhanyan az. 114 M. 1966, Timofeef - Ressovsky N. u. Vogt O. Über idiosomatische Variationsgruppen und ihre Bedeutung für die Klassifikation der Krankheiten, Naturwissenschaften, Bd 14, S. A 1188 1926.