Hogyan manifesztálódik a hüvely-lindau-kór?
A betegség, amelyet később tárgyalja a cikk, általában a komplex örökletes patológiák csoportjába tartozik. Fő jellemzője a különböző szervek szöveteiből származó többszörös daganatok kialakulása a testben. Attól, hogy melyik testet fogja keményíteni, ez attól függ, hogy a Hippel-Lindau-szindróma hogyan manifesztálódik.
Azonban az egyik családból nyolc beteg esetében ismert, amikor a patológia egyetlen tünete a policisztás vesebetegség volt. A diagnózist ebben az esetben egy genetikai hiba (mutáció) azonosításával állapították meg.
A Hippel-Lindau-kór ritka patológiáknak tulajdonítható, és előfordulásának gyakorisága 36 000 újszülött esete.
A patológiás fejlődés mechanizmusa
A Gippel-Lindau-kór alapja egy általános örökletes rendellenesség, amelyet a kapilláris szövet túlzott proliferációja jellemez és ennek eredményeképpen számos tumor neoplazma jelentkezik.
A betegséget a következő generáció egy autoszomális domináns módon, azaz jelenlétében kódoló gén patológia, az egyik szülő, a valószínűsége a morbiditás utódok 50%.
A hiba (mutáció) a gén szuppressziójához vezet, ami a tumor növekedésének szuppresszora.
Manifestációk - onkológiai folyamatok
A Hippel-Lindau-szindróma fő megnyilvánulása az agyalapi mirigy, a kisagy, a gerincvelő, a retina, a belső szervek daganata. Felsoroljuk az esetleges új formációkat:
- Hemangioblasztómák - lokalizálódnak a kisagyban vagy a szem retinájában; idegszövetből származnak. A központi idegrendszeri daganatok legalább 60% -os gyakorisággal rendelkeznek a Hippel-Lindau-kórban szenvedő betegeknél. Az ilyen típusú központi idegrendszeri tumoros betegek átlagos életkora 42 év.
- Az angiómák az érrendszeri eredetű daganatok, amelyek lokalizálódnak a gerincvelőben.
- Ciszták. Ezek olyan daganatos betegségek, amelyeknek belsejében folyadékkal töltött üreg van. Ilyen elemek alakulhatnak ki a májban, a vesékben, a herékben és a hasnyálmirigyben. Különösen a vesék és a hasnyálmirigy cisztái fordulnak elő az esetek 33-54% -ában.
- Pheochromocytoma - a daganat, amely a mellékvese medulla sejtjeiből származik. Az előfordulás gyakorisága az esetek mintegy 7% -a. A pheochromocytomában szenvedő betegek átlagos életkora körülbelül 25 év.
- Celluláris karcinóma. Különösen a tumoros betegek átlagos életkora 43 év.
- A Hippel-Lindau-kórban szenvedő férfiakban jóindulatú daganatok alakulhatnak ki a herékben (például papilláris cisztadenómában).
- A nőknél a méhszalag daganatos elváltozása van.
A diagnózis kritériumai
A "von Hippel-Lindau-kór" diagnózisát akkor lehet elvégezni, ha az alábbi listában felsorolt tünetek legalább egyikét észlelik. De lehetséges, ha van egy története legalább az egyik családtag a beteg központi idegrendszer hemangioblasztóma, retina hemangioblasztóma, vese- cisztás képződmények vagy adenocarcinoma:
- hemangioblastoma, amely a kisagyi szövetben, valamint a központi idegrendszer más részein lokalizálódik;
- a gerincvelő hemangioblastoma;
- hemangioblasztóma lokalizációval a csontvelőben;
- hemangioblasztóma a szem retináján;
- cisztás vesekárosodás;
- vese adenokarcinoma;
- cisztás hasnyálmirigy;
- tsistadenokartsinoma;
- phaeochromocytoma;
- az adenoma epididimális.
Meg kell jegyezni, hogy az orvosi specialitások, amelyek képviselői foglalkoznak a Hippel-Lindau-szindróma problémájával - neurológia, szemészet, urológia, terápia.
A központi idegrendszer hemangioblasztóma
A von Hippel-Lindau-szindróma leggyakoribb megnyilvánulása a kisagy, a gerincvelő vagy a retina hemangioblastoma kialakulása. A kisagyban kialakuló daganat a következő megnyilvánulásokkal jár:
- A feltörő jellegű fejfájás.
- Hányinger, hányás.
- Bizonytalanság a gyaloglás során a koordinációs rendellenességek miatt.
- Szédülés.
- A tudat betegségei (jellemző a későbbi patológiás stádiumokra).
Amikor a hemangioblastoma a gerincvelőben található, a fő klinikai tünetek az érzékenység, a parézis és a bénulás csökkenése, a vizelés és a kiszáradás folyamatában bekövetkező zavarok. A fájdalom szindrómát csak ritkán észlelik.
Ez a típusú daganat lassan halad előre. A diagnózis és a kontroll módszerrel történő legmeghatározóbb tájékoztatása mágneses rezonancia képalkotás (MRI), amelyet a vizsgált terület kontrasztosított.
A cerebellum hemangioblastoma kezelésének egyetlen hatékony módja eddig sebészeti eltávolítása volt. A radioterápia és a gyógyászati módszerek alkalmazása nem mutatott meggyőző pozitív eredményt.
A mikrosebészeti eltávolítás után a hemangioblasztóma általában nem jelentkezik, de más neoplazmák is megjelenhetnek. A tumor sebészeti beavatkozásakor figyelembe kell venni a Hippel-Lindau-kórra jellemző sokféleségét.
Retinális angiomatosis
A kóros folyamat ophthalmologikus lokalizációjához jellegzetes vonás a jelek hármas:
- angioma jelenléte;
- vasodilatáció a funduson;
- a subretinalis exudatio (folyadék felgyülemlése - a gyulladás terméke - a szaruhártya alatt), ami a betegség előrehaladott állapotában exudatív retinális elváltozás kialakulásához vezethet.
A betegség kezdeti stádiumában jellemző a pigmentáció csökkenése a funduson, a véredények megnövekedett kanyargása. A szemgolyó megnyomásakor mindkét artériát és vénát pulzálják.
A későbbi szakaszokban a értágulat és érrendszeri tekervényességének haladás, a formáció aneurizma és Angioma, van egy jellegzetes körülnéz glomerulusokat - ez egy konkrét jele betegség Von Hippel-Lindau.
phaeochromocytoma
A mellékvese károsodása miatt a Hippel-Lindau-kór kialakulása a pheochromocytoma kialakulása. Ez a neoplazma, amely a mellékvese medulla anyagából származik, általában jóindulatú. A legtöbb esetben 30 éves korban diagnosztizálták, és kétoldalú, többszörös csomópontok jellemzik, és képesek egymás mellé helyezett szövetekre váltani.
A következő jelek szerint a pheochromocytoma:
- Ellenáll a vérnyomáscsökkentő kezelésnek, magas vérnyomásnak.
- Az artériás nyomás összefüggésbe hozható a cranialgiával.
- Sápadt bőr.
- Hiperhidrosis hajlama.
- Tachycardia.
Onkológiai károsodás a hasnyálmirigyben
A hasnyálmirigy onkológiai patológiája változó: a tumorok lehetnek jóindulatúak és rosszindulatúak. És a struktúrában vagy a cisztás oktatásban, vagy neuroendokrin tumorokban.
A hasnyálmirigyre ható különböző onkológiai folyamatok a Hippel-Lindau-kórban szenvedő betegek felében fordulnak elő. A tünetek általában a csökkent hasnyálmirigy-funkcióval járnak együtt.
A betegek átlagéletkora a tumorok kimutatásakor 33-35 év volt. Malignus folyamat esetén az áttétes folyamat a májra irányul.
Endolymphás zsák daganata
A megnevezett szindrómában az adott onkológiai folyamatnak mindig van benignus jellege, és az alábbiak szerint jelenik meg:
- Halláskárosodás, egészen a halláskárosodásig.
- Szédülés.
- Diszkóordinált zavarok.
- Zaj a fülemben.
- Parezy izmok az arcról.
diagnosztika
Az előzetes diagnózist a páciens általános és szemészeti vizsgálata alapján végezzük, anamnézis, beleértve az örökletes-familiátot is.
Célszerű a daganatok mágneses rezonancia leképezés (MRI) segítségével történő megjelenítésére.
A szempathológia korai felismerésére szolgáló értékes információ forrása a fluoreszcencia angiográfia. Ez a diagnosztikai eljárás lehetővé az azonosító az első megnyilvánulása a betegség a véráramban szemfenék nem rögzített közben oftalmoszkópiával (például teleangíektázia újonnan képződött erek). A patológiás folyamat előrehaladása esetén ez a technika lehetővé teszi az edény táplálék-daganatának kimutatását jóval korábban, mint a szemészeti vizsgálat.
A teljes körű vizsgálat a következő diagnosztikai eljárásokat tartalmazza:
- Számítógépes és mágneses rezonancia képalkotás. Ezeknek a módszereknek köszönhetően a korai stádiumban diagnosztizált betegségek száma jelentősen megnőtt. És ebben az esetben gyakran alkalmazkodnak a terápiához.
- Ultrahangos tomográfia.
- Az angiográfia az objektív információ forrása, amelyről a daganat szervez.
- Pneumoencephalography.
Fontos tudni, hogy ha a daganatos folyamat valamelyik szervben észlelhető, teljes körű vizsgálatot kell végezni, hogy kizárják más területek patológiáját.
A Hippel-Lindau-szindróma kezelésének általános megközelítései összhangban vannak a rákterápia elveivel. A terápiának átfogónak kell lennie, és kombinálnia kell a sebészeti és radioterápiát. Mindegyiket szigorúan alkalmazzák a specifikus tumor indikációinak, ellenjavallatainak, sajátosságainak és a beteg állapotának megfelelően.
A gyógyszereket elsősorban szimptomatikus terápiaként használják az egyes szervek bizonyos funkcióinak és a beteg általános állapotának korrekciójához.
Az időben történő diagnosztizálással és a helyesen kiválasztott kezeléssel ellenőrizhető a betegség kialakulása, valamint a testre gyakorolt negatív hatása. Kötelező állapot a diagnózis és a kezelés kezdete a korai időszakokban.
Azonban számos esetben, a tett erőfeszítések ellenére, a prognózis kedvezőtlen a páciens számára a komplikációk nagy kockázatának köszönhetően.
