Gippel-Lindau-kór
Hippel Lindau betegség (E. Hippel, ez szemész, 1867-1939; A. V. Lindau, egy svéd, patológus, 1892-1958; .. Syn több angioretikulematoz, retinotserebrovistseralny angiomatosis, családi angiomatosis) - egy olyan betegség kialakulása jellemez angiomatous, angioretikulematoznyh és ciszták a retina a szem, a központi idegrendszer és a belső szerveket. A phakomatosisok csoportjára utal (lásd).
Oftalmol. A tüneteket először Panas (Ph. Panas, 1879) és Remy (1892), majd részletesen Hippel (1895, 1903, 1904) írta le. A klasszikus Lindau tanulmányok után 1926-1927. akik bizonyították e betegség szisztémás jellegét és leírják az agyi rendellenességeket, G.-L. b. belépett a gyógyszerként, mint önálló nosol, forma. A betegség viszonylag ritka.
Etiológia és patogenezis
A betegség örökletes. SN Davidenkov (1958), IS Babchin (1962), Shokeir (1970), és mások úgy vélik, hogy a retina, az agy és a hypernephroma angiómái egyetlen oncol, genesis. A progredientnost, az angiomatosis kombinációja tumorsejtszerkezettel, családi jelleg - a betegség egyetlen természetének bizonyítéka. Gyakorisága miatt a családi formák ne beszéljünk a genetikai hajlam, de a genetikailag meghatározott betegség meglehetősen ellenálló penetranciát gének és csak elhanyagolható mértékben befolyásolja az egyéb tényezők, a genotípus és a környezet. Megerősítés figyelhető meg több generáció az azonos korú a betegség kezdete, hasonló formában, lokalizáció angiomatous kinövéseket és kombinációi bizonyos csontváz-rendellenességek, endokrin rendszer és a belső szervek. A betegséget elsősorban egy autoszomális domináns típus örököli.
Patológiai anatómia
A patológia központi eleme a G.-L. b. a szem retinájának kapilláris angiómáinak kialakulása, a jövőben - a ciszták kialakulása, az arteriovenos aneurysmák, amelyek glia másodlagos proliferációval rendelkeznek. A retinában a betegség kezdeti időszakában a hajók, elsősorban a kapillárisok zavarosságát, tágulását és kanyargását észlelik. Az angiomasok leggyakrabban az ekvatoriális részen, elsősorban az artériás és a vénás törzsek közötti kapilláris zónában fejlődnek ki. Később az artériák és a vénák megvastagodnak, krimpítik, megnagyobbodnak, és a hajszálerek a sárga színárnyalatú, világos vörös színű globulákat képeznek, amelyekben a vérzékenység, vérzés következik be. A folyamat előrehaladása a retina leválásához vezet (lásd), a látóideg atrófiája (lásd). Hisztológiailag a kapilláris szálak közötti daganatsejtek protoplazmájában a koleszterin lipidcseppekkel van körülvéve (úgynevezett pszeudo-antioxidáns sejtek). Az agyban találhatók angiomasok, angioretekulomák, cisztás formációk, a kamrák és membránok különböző rendellenességei. A multifokális növekedéssel járó angioreticulum kifejlődésével többszörös cisztákat és üregeket észlelnek, és vérzések gyakran előfordulnak. Talált különféle veleszületett a belső szervek: szív-és érrendszer - coarctatio az aorta (cm.), Veleszületett szívbetegségek (veleszületett szívbetegségek cm.); policisztás vese, hasnyálmirigy, máj. Vannak fheochromocytomas (lásd), hyper nephroma (lásd: mellékvesék, tumorok).
A klasszikus hármas G.-L. b. vannak felsorolva a vaszkuláris tumorok és a retina, az agy és a gerincvelő, a belső szervek rendellenességei. Azonban a tumorsejtek kialakulása a szervezetben általában egyenetlenül alakul ki. Gyakrabban hiányos formában a betegség, amikor bizonyos esetekben gyakori retina angiomatosis, másokat előtérbe képet koponyaűri angioreticuloma (cm.).
Klinikai kép
Ugyanazon család tagjai között számos különböző kombináció van a G.-L. A 10 és 30 év közötti időszakban kezdődik. A korai jelek gyakran ophthalmol. rendellenességek, amelyek a látás progresszív csökkenése és a fundus változásai által manifesztálódnak. Ezután hozzáadódik az agykárosodás tünetei. A retina angiomatosisával megfigyelhető egy különleges kép a fundusról. A retina perifériás részében, gyakran az alsó szegmensben, globuláris vöröses emelkedések láthatók. Ezek a fent leírt kapilláris angiómák. A látóideg lemeztől számos nagy, hüvelykes etetőedény alkalmas rájuk. Az angiómák lehetnek egy-egy és többszörösek, egy vagy mindkét szemre kifejthetők. Mindkét szem 36-50% -ra esik. A retina angiomatosisában négy szakasz különböztethető meg. A kezdeti stádiumban angiomasok alakulnak ki számos nagyított artériás és vénás ág fistulájának helyén, kis méretűek, a retina szövet viszonylag megőrzött. A második szakaszban az angiomák nagysága nagyobb lesz, és az üvegtestbe kerülnek. Reaktív gliózist, éles értágulást, izzadást, dystrophiás változásokat és vérzést alakít ki a retinában. A harmadik szakaszban az exudáció addig növekszik, amíg a szegmentális retinális leválás nem alakul ki. A negyedik - terminális szakaszban a retina teljesen leválik, a szemgolyó minden struktúrájának éles disztrófiája.
Neurol, a H.-L. b. attól függ, hogy az angioritikulem lokalizálódik-e ebben az agyban vagy ezen a területen. Leggyakrabban ezek a daganatok a cerebellumban, ritkábban a medulla oblongata, subcortical ganglionok és az agyféltekék alakjában fejlődnek ki. Alkalmanként megtalálhatók a gerincvelőben és az ideg gyökereiben. A neuritis kialakulása, a H.-L. b. 20-40 évnél gyakrabban fordul elő. Az angioretikulema elhelyezkedése a kisagy féltekén igen korai általános agyi tünetek jelentkeznek, különösen a fejfájás, amely rendszeres időközönként fokozódik, különösen a reggeli időszakban. Általában a fejfájás diffúz, de lokalizálható a nyakán, és visszaadható a nyakba, hátul, néha homlokán lokalizálva. A fejfájást gyakran kíséri a hányás. A látóidegek stagnáló lemezei találhatók, néha kényszerítik a fejállást. Ezzel szemben a statika és a járás zavarai fokozatosan fejlődnek, a cerebelláris ataxia (lásd) kialakulása általában kétoldalú, de túlsúlyban van a tumor oldalán.
Amikor angioretikulematoze medulla fokális korai jelei a hányás, csuklás, dysphagia, légzési és kardiális rendellenesség, amely társítva van egy folyamat, atommagok IX és X pár agyidegek. Később csatlakozott ataxia, ami nem csak attól függ a posteromedial károsodott területek a kisagy, hanem a mag hátsó vezetékek. A betegség több éve fejlődik ki. Az általános agyi tünetek későn jelentkeznek.
Az angioretiklematosis szupratentoriális lokalizációjával az első tünetek gyakoriak, de viszonylag enyhén viselkednek. A fejfájás görcsrohamként jelentkezik, amely hasonlít a migrénre. Epilepsziás görcsrohamok, amelyek néha az agykérgi típusúak, megfigyelhetők. A forma áramlása. b. különösen a súlyosbodások (keringési rendellenességek a daganatszövetekben, amelyet fokozott agyi és fókusz tünetek jelentek meg), későbbi remissziókkal.
Az angioretikum gerincvelő radicularis fájdalmat, az ín reflexek eséseit és a mély érzékenység zavarait okozhatja (a posterior tumor lokalizációja a csigolya csatornában). Néha van egy kép a keresztirányú gerinc elváltozásról. Van egy kombináció a G.-L. b. a syringomyelia (lásd), melyet a megfelelő tüneti komplex megjelenése kísér. A cerebrospinális folyadékban mérsékelt fehérje-sejt disszociációt mutatnak ki; a nyomást 220-ra, esetenként akár 330 mm-re növelhetjük. Art. Az angiográfia (lásd), a pneumoencephalography (lásd Encephalography), a szkennelés (lásd) hozzájárulnak a lokalizáció kialakulásához és néha a tumor típusához.
A belső szervek fejlődésének és neoplazmájának rendellenességei a G.-L. b. látensekké válnak és gyakran nem ismertek. A mellékvesékből kialakuló hypernephroma és a pheochromocytoma kialakulása a vérnyomás emelkedését okozza.
Jelenlegi G.-L. b. lassan halad. Néha remények vannak. A betegség, amely gyermekkorban kezdődött, viszonylag kedvezően áramlik, rosszindulatú lehet 35-40 év és később. Amikor az agyi féltekén lokalizált angioretíklem, a kisagyban a betegség progressziója a korától függetlenül rendkívül gyors. A G.-L. b. gyermekkorban - az idegrendszer károsodásának tüneteinek megjelenése a rendelkezésre álló ophthalmol hátterében. változásokat. Egyes esetekben, a betegség bonyolítja iridociklitisz (cm.), Szekunder glaukóma (cm.) Hemophthalmia (cm.), Cataract (cm.).
A diagnózis a korai szakaszában, mivel a jellegzetes oftalmoszkópiás képet kombinált nevrol, és szomatikus tünetek nem nehéz. A későbbi szakaszokban jelenlétében jelentős izzadással a betegség meg kell különböztetni a retinitis Coates (lásd retinopátia.), Néha - retinoblasztóma (lásd.), Hogy lehet megoldani tüneteinek kimutatása a kombinált elváltozások szemek és az idegrendszer, valamint a tumorok, az idegrendszer és a belső hatóságoknak.
Korábban alkalmazott radioterápia, röntgensugárzás, elektrolízis, diatermiás perforáló diatermopunkció a legtöbb esetben nem adott elegendő hatást. A szemészetben alkalmazott fotocoagulációs módszer bevezetésével (lásd: Lézer) a xenon és a lézer sugárzás kedvező hatását mutatják az angiomátus alakzatokra, különösen a folyamat korai szakaszában. Ez lehetővé teszi a könnyű koagulációs módszer kiválasztását. Az agy és a gerincvelő angioretiklematosis kezelése műtéti. Számos esetben sugárkezelést alkalmaznak. Ezzel együtt a jelzések szerint antikonvulzív, dehidratáló, helyreállító és helyreállító kezelést végeznek.
A prognózis a betegség formájától függ, egyes esetekben kedvezőtlen. Kezelés hiányában a folyamat előrehalad, ami a szemgolyó halálához, az angiomák szakadásához, aneurizmushoz és agyvérzéshez vezet. A megfelelő sebészeti beavatkozás megszünteti az agyi rendellenességeket.
Bibliográfia Arkhangel'skii VN Oftalmoszkópos diagnózis morfológiai alapjai, p. 88, M. 1960; K a ts-nelson AB Retinal angiomatosis, Sov. Moskov. szemgyulladás. t 6., JSfc 4, p. 555, 1935, bibliogramok; Kotelyansky E. O. Intraocularis tumorok, p. 107, M. 1974, bibliograf. Levkoeva EF betegség Gippel-Lindau (a retina gliomatosis) morfológiai megvilágításban, a könyvben. Az retikuláris membrán és a látóideg patológiája, szerk. K. V. Trutneva, p. 185, M. 1971; Merkulov II Klinikai szemészet, könyv. 2, p. 101, Kharkov, 1971; Shepkalova VM Khorasan Yang-Tada AA és Dysler ON Intraocularis tumorok, p. 211, M. 1965; Schmidt. V. Angioretik egy agy szünetében, a. 136, M. 1955; D. K. K ho si a P. K. a. PrakashP. Retino-agyi angiomatosis, kelet. Arch. Szemen. v. 2, p. 113, 1974; HippelE. tJber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut, Albrecht v. Grae-fes Arch. Szemen. Bd 59, S. 83, 1904; L i n d a u A. Studien Tiberis Kleinhimcys-ten, Bau, Pathogenese und Beziehungen zur angiomatosis retina, Kobenhavn, 1926; Neurologia, hrsg. v. J. Quandt u. H. Sommer, Bd 2, S. 595, 803, Lpz. 1974 R ho J.M. Von Hippel - Lindau-kór, Ca-nad. med. Ass. J. v. 101, p. 135, 1969; Trevor-Poper P. D. A szem és annak rendellenességei, p. 648, Oxford a. o. 1974.
L. V. Kalinina, E. S. Liebman.