Gyermekgyógyászati ​​hemofília - mi az, okai, tünetei és kezelése

előző ◈ a következő

Gyermekgyógyászati ​​hemofília - mi az, okai, tünetei és kezelése
A hemofília kifejezés a vér koagulálhatóságának megsértését jelenti. Ez egy örökletes patológia, amely az embereket érinti, és a nők csak egy hibás gént adnak át, ami a fia által örökölt patológiának az oka. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a megváltozott gén az X kromoszómában van, amely genitális. A hemofília előfordulási gyakorisága átlagosan 1-3 eset 1000 gyermekenként.

Hemofília - mi az, az ok és a fejlődés mechanizmusa

A hemofília a véralvadási rendellenesség, amely a vérplazma bizonyos mértékű véralvadási faktorainak elégtelen mennyiségéből adódik. 12 Összes izolált koagulációs faktorok fehérje vegyületek és fermentált kaszkád reakciók kezdődik károsodása miatt az edény faláról, hogy megakadályozzák a vérzés kifejezve. Ennek eredményeként az ilyen reakciók, egy vérrög a fibrinogén fehérje szálak átfedő a károsodása, amely fokozatos csökkenéséhez vérzés. Szintén itt

Gyermekgyógyászati ​​hemofília - mi az, okai, tünetei és kezelése
A thrombocyták részt vesznek ebben a folyamatban, képesek összeilleszteni és a hajó falához ragaszkodni a károsodás területén. A vérlemezkék felelősek a kis kaliberű hajók vérzésének megállításáért. A hemofília szíve nem elegendő a fehérje VIII faktor koagulációjának - az antihemofil globulinnak. Ennek a vegyületnek a szintézise a máj sejtjeiben fordul elő, és egy olyan gén szabályozza, amely a nemi X kromoszómán lokalizálódik. A mutáció ebben a génben meghatározza a hemofília kialakulását és öröklés útján terjed. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a nők szexuális genotípus - XX és XY férfiakban, a hemofília érinti csak a férfiak, mint az Y-kromoszómát nem ilyen gént és a mutáns gén az X kromoszómán nincs átfedésben.

A múltban a hemofília gyakrabban szenvedett a királyi családoktól (különösen Európában), ami összefüggésben áll a nagyszámú házassággal és a mutált gének felhalmozódásával. Más genetikai betegségeket is kifejlesztettek.

megnyilvánulásai

Gyermeken diagnosztizált hemofília esetén meg kell próbálni, hogy a lehetséges sérülésekből a lehető legnagyobb mértékben korlátozzák. A súlyos belső vérzéstől még kisebb sérülések miatt is előfordult haláleset.

A hemofília súlyosságát a VIII-as faktor hiányossága határozza meg. attól függően, hogy a véralvadási rendellenesség 4 fokos súlyossága van:

A gyermekeknél a hemofília első megnyilvánulása legfeljebb hat hónapos vagy egy évnél idősebb lehet, mivel a szoptatás feltételei között. a véralvadási faktor VIII-as hiányát részben anyatej pótolja.

A hemofília következményei

A kóros szövődmények és következmények a vérzés időszakos előfordulásához kapcsolódnak, ezek közé tartoznak:

A kezelés legfontosabb célja és a hemofília megelőzése a következmények kialakulásának megakadályozása.

A hemofília diagnózisa

A hemofília kezelése

A kóros megbetegedés kezelése összetett, számos irányt tartalmaz, amelyek magukban foglalják:

  • A VIII. Faktor feltöltése - ebből a célból vérkészítmény intravénás infúzióját végezzük - krioperecipitátum,
    Gyermekgyógyászati ​​hemofília - mi az, okai, tünetei és kezelése
    amely jelentős mennyiségű antihemofil globulint és fibrinogént tartalmaz (a fibrin fehérje prekurzora, amely a trombus alapja). Az ilyen kezelés lehetővé teszi, hogy a hemofíliát látens formába öntse. Ez a kezelési módszer az egyetlen módszer, amely hatékonyan küzd a hemofíliás gyermekek vérzésében.
  • A harc a következményekkel - azt végzik vörösvérsejt transzfúzió és a vas-kiegészítők a vérszegénység, a befogadó immunmoduláló szerek helyreállítani a funkcionális aktivitása az immunrendszert, és chondroprotectors, amelyek segítenek javítása sérült porc az ízületek.
  • A vészleállító vérzés - manipulálható, attól függően, hogy a lokalizáció vérzés, lerakásával a kábelköteg a végtag elvégzésére sürgős műtét belső vérzés. Ezenkívül friss plazma infúziót is végzünk, amely a koaguláció összes szükséges összetevőjét tartalmazza.

A mai napig, fejlesztenek készítmények, amelyek tartalmazzák kész antihemofiliás globulin előállíthatjuk géntechnológiai módosítást (azonos elven működik, mint a modern inzulin, amelyet az élesztőgombák termelnek a beültetés után bennük a felelős gén a szintézis a hormon).

Nem szabad elfelejteni, hogy a hemofília nem egy gyermekre vonatkozó mondat. Az orvosi ajánlások fegyelmezett végrehajtásával a gyermek harmonikusan növekszik és fejlődik, anélkül, hogy más szervekben és rendszerekben megváltozna. Fontos, hogy ragaszkodjunk a traumás vérzés megelőzéséhez.

Kapcsolódó cikkek

előző ◈ a következő