A Down-szindrómás gyermek valószínűsége a nagymama korától függ • Alexander Markov •
Ma a világon minden hatszázadik gyermek Down-szindrómával szül (fotó: www.einstein-syndrome.com)
Az indiai tudósok úgy találták, hogy a Down-szindrómával rendelkező csecsemő valószínűsége nagyban függ a nagymama korától az anyai vonalon: annál idősebb volt, amikor a lány született, annál nagyobb volt a beteg unokák születésének valószínűsége. Ez a tényező jelentősebb lehet a korábban ismert három másiknál (az anya kora, az apa kora és a szorosan kapcsolódó házasság mértéke).
A Down-szindróma az egyik leggyakoribb örökletes anomáliája. A betegség oka, azzal megsérti a folyamat a kromoszóma szegregáció kialakulása során az ivarsejtek (tojás és a sperma), azzal az eredménnyel, hogy a gyermek megkapja az anya (90%), vagy apa (10% -ában) az extra 21. kromoszóma. A Down-szindrómában szenvedő betegek többsége három 21 kromoszóma helyett három; az esetek 5-8% -ában az anomáliában nincs egy teljesen felesleges kromoszóma, hanem annak töredékei.
Ismeretes, hogy a Down-szindrómával szenvedő gyermek kockázata az anya korától függ. A nők esetében alatti 25 évben a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születési egyenlő 1/1400, 30 - 1/1000, 35 éves, a kockázat növekszik a 1/350, A 42 év - ig 1/60 és 49 év - legfeljebb 1 / 12. Azonban mivel a fiatal nők egészében sokkal több gyermek van, a Down-szindrómás betegek többségének (80% -a) valójában 30 év alatti fiatal nők számára született.
És mivel a legtöbb beteg még fiatal anyáknál születik meg, nagyon fontos megérteni, hogy az anya korától eltérő tényezők milyen hatással vannak a beteg gyermek születésének valószínűségére.
Suttur Malini és Ramachandra Nallur a University of Mysore (India) vizsgálták 69 vitatott eset Down-szindróma, hogy azonosították a három év a kórházakban Mysore. Kontrollcsoportként 200 véletlenszerűen kiválasztott egészséges gyermeket használtunk.
A vizsgálat négy tényezőt fedezett fel, amelyek befolyásolják a Down-szindróma valószínűségét egy gyermekben. Ez az anya kora, az apa kora, szorosan összefüggő házasságok, és furcsa módon a nagymama kora az anyai vonalon. És az utolsó négy tényező a legjelentősebbnek bizonyult. Minél régebben a nagymama volt, amikor a lány született, annál nagyobb a valószínűsége, hogy egy unokáját vagy unokáját Down-szindrómával adhatja neki. Ez a valószínűség évente 30% -kal nő, a jövő nagymamája "kihagyja".
A kapcsolat mechanizmusa nem teljesen világos, de alig van szükség valami természetfeletti természetre. Végül is az oociták (jövőbeli ovulák) a meiózis első részlegeit még az anyaméhben lévő nőstény embrió tartózkodása alatt is elhaladják. Ez a felosztás alatt eltérés van a homológ kromoszómák között - helyes vagy sem. Az anya testétől a fejlődő embrióktól érkező anyagok befolyásolhatják az embrió csírasejtjeinek fejlődését. A lányok olyan már elkészült petesejtekből állnak, amelyek átmentek a meiózis első részében. Ezek közül a petesejtek egy része már az extra 21. kromoszóma, ha ezek a sejtek rendeltetésüknek megfelelően megtermékenyített, akkor viszont a Down-szindrómás gyermekek. És az ilyen újszülött lány petefészkének ilyen hibás sejtjeinek száma nyilvánvalóan az édesanyjától függ.
Nehéz megérteni egy másik, régóta ismert kapcsolatot a Down-szindróma valószínűsége és az anya kora között. Részben ez a kapcsolat azzal magyarázható, hogy számos esetben a betegség oka olyan rendellenességek, amelyek a meiózis második osztódása során fordulnak elő, amely már felnőtt nőnél fordul elő, és nem embrióban.
Általában persze nyilvánvaló, hogy néhány ajánlást nem tesz ki, amelynek a gyerekek a szekrényben, és nem házasságot kötni, szorosan valószínű, hogy képes legyőzni ezt a betegséget. Biztatóbb orvosok ruházza fel az új terápiák, amelynek fejlesztése hozzájárul a molekuláris genetikai ismeretek, és hogy a jövőben valószínűleg lehetővé teszi nagy mértékben ellensúlyozni a negatív hatásokat egy extra kromoszóma és emelje fel a szellemi és fizikai kapacitását Down-kóros betegek.