Mkb-10 pigment inkontinencia (incontinentia pigmenti) - kezelés, klinika, jelek nemzetközi
Definíció és általános információk [szerkesztés]
Szinonimák: Incontinentia pigmenti, Bloch-Sulzberger-szindróma, Bloch-Siemens szindróma
Szisztémás betegség, melyet a bőr sajátos fokozatos változásai jelentenek a szemek, fogak, haj és körmök, a központi idegrendszer és a vázizomzat kórképével kombinálva.
Az örökség X-kapcsolt domináns. Az esetek túlnyomó többsége család.
Az előfordulás körülbelül 1/143 000. A nők és a férfiak aránya 20: 1.
Etiológia és patogenezis [szerkesztés]
Inkontinencia okozott család pigment (10-25%) vagy szórványos de novo (> 50%) mutációjával természetes NF-kappaB IKBKG modulátor gént (korábban NEMO). 4-10 exon deléció alapul az esetek 80% -ában.
Klinikai manifesztációk [szerkesztés]
A betegség a születéskor vagy az élet első heteiben nyilvánul meg. A bőrváltozások kialakulása jellemző.
• I. szakasz (buborék, vagy gyulladásos). Az élet első óráiban az örökös erythema formájában fordul elő, hólyag-izomzatú, kevésbé urtikus elemekkel, amelyek általában lineárisak. A hólyagok tartalma tiszta, eozinofilek találhatók benne. A buborékok megnyitásakor és szárításakor kis eróziók és kéregek képződnek. A gyermek általános állapota általában nem törött, a perifériás vérben - eozinofília.
• II. Szakasz (verrucus). Körülbelül 2-3 hónap alatt fejlődik ki, és lencse keratinizáló papulák jellemzik, amelyek főként lineárisan helyezkednek el a korábbi hólyagok zónájába vagy véletlenszerűen, amely hasonlít a bélsajtos nevuszhoz. A verruxosa bőr változások több hónapig fennmaradnak. A tenyéren és talpakon diffúz hyperkeratosis lehet.
• III. Szakasz (hiperpigmentáció). A betegség kezdetétől számított 3-6 hónap múlva jelentkezik. A regresszált gócok helyett a pigmentáció barnás vagy sötétszürke színű, sárgásfehérítéssel hasonlít fényes háttéren, szalagok és vortexek formájában.
• IV. Stádium (hypopigmentáció). Ez az élet 2-3. Évtizedében nyilvánul meg. A pigmentáció néhány betegben depigmentációval, mérsékelten súlyos atrophiával, fokális szklerózissal vált.
A megfigyelés nem mindig figyelhető meg. A betegek több mint 10% -ában csak pigmentáció van. Ez csak izolált gyulladásos állapot lehet. A különböző szakaszok jelei egyidejűleg létezhetnek.
A bőrelváltozások közül leggyakrabban az idegrendszer és a látásszervek rendellenességei vannak.
Pigment inkontinencia (incontinentia pigmenti): Diagnózis [szerkesztés]
Tipikus bőrelváltozások és genetikai vizsgálatok elegendőek a diagnózis megállapításához.
Leukocitózis és eosinophilia is fennáll. A szövettani változások a betegség színpadától függenek.
Differenciáldiagnózis [szerkesztés]
Az I. lépcső hibásan diagnosztizálható, mint a bulletos impetigo. veleszületett bulilus epidermolysis. herpesz vagy csirke pox.
A II. Stádiumú differenciáldiagnosztika magában foglalja a szemölcsöket, a molluscum contagiosumot és az epidermális nevus szindrómát.
A lineáris és kör alakú pigmentációval járó állapotok a III. Szakasz klinikájával metszenek.
A IV. Stádium hasonlít a hegesedésre, a vitiligóra, az Ito hypomelanosisra vagy más hipopigmentációra lokalizált alopéciával.
A pigment inkontinencia (incontinentia pigmenti): Kezelés [szerkesztés]
A kezelés tüneti. Korai szakaszában 10% -os cink-oxid kenőcsöt írnak elő. kenőcs glükokortikoidokkal, anilin festékekkel, fertőzéssel - antibiotikumok. Hatalmas verrucus változások kialakulásával az izotretinoint használják.
A várható élettartam normális. Azok a személyek, akiknek nincs központi idegrendszeri rendellenességük, rendszerint normális fizikai és szellemi fejlődéssel rendelkeznek.
Megelőzés [szerkesztés]
A pigment inkontinencia öröklődik X-hez kötve. A beteg nő 50% -os kockázattal jár az utódok patológiájának átadására. A férfi betegeket 47, XXY karyotípusra kell vizsgálni.