Pigment inkontinencia (np) - diagnózis, kezelés
Pigment inkontinencia (NP) - diagnózis, kezelés
A pigment inkontinencia (NP) egy X-hez kötődő domináns (halálos hímekben) betegség, amely a bőrre, a központi idegrendszerre, a szemekre és a csontrendszerre hat. A betegek bőrpigmentáció központjai vonalak Blashko, mint egy „márvány torta” négy különálló szakaszra: gyulladásos / hólyagos, verrucosus, giperpigmentatsionnaya, gipopigmentatsionnaya / atrófiás. A betegek 80% -ában szemészeti és csontos tünetek jelentkeznek a betegségben, valamint a központi idegrendszeri károsodások.
Szinonimái. a Bloch-Sulzberger-szindróma, a Bloch-Siemens szindróma.
A pigment inkontinencia epidemiológiája (NP)
Age. vesiculobuluse színpad: az élet első napjai vagy hetek.
Paul. az esetek 97% -ában - nőstény. A férfibetegek a méhen belül.
A morbiditás. alacsony.
Genetika. X-kapcsolt domináns öröklés, ritka sporadikus esetek.
A pigment inkontinencia kórélettana
Az NP-vel való lineáris képződéseket az X kromoszóma inaktiválásának köszönhetően a mozaikosság okozza. A pigment inkontinenciára két genetikai lókusz azonosítható:
1. NP1 Xp1-autoszóma transzlokációval, ami a megelőző gyulladásos fázis nélkül genetikai rendellenességeket eredményez.
2. NP2 X-hez kötött domináns mutációk a NEMO génben (xq28). Javasolt, hogy ezek a mutációk az immundenzitás csökkenéséhez vezetnek az ektodermális szövetekben. Heterozigóta lányok ez okozza a reakciót hasonló autoimmun és homozigóta fiúk reakciót a típusú „graft-versus-host” vezető egy halálos betegség.
A pigment inkontinencia bőrének manifesztációja
Gyulladásos állapot (újszülöttek az élet első hónapjai előtt): lineárisan elhelyezkedő hólyagok (bullae) a törzsön, születéskor végtagok.
Verruccus szakasz (több hónapról egy évre): lineáris verruccus formációk, amelyek néhány hónap után feloldódnak.
Hiperpigmentáció (egy évtől serdülőkig): retikuláris hyperpigmentációs sávok (minden betegben).
Stage hypopigmentáció (felnőttek): hipopigmentált atrófiás lineáris csíkok, mentes a haj és a verejték pórusaitól.
A pigment inkontinencia általános megnyilvánulása
Szem. microphthalmia, a retina vaszkuláris rendellenességei, pseudoglioma, szürkehályog, a látóideg atrófiája.
A csont-izomrendszer. koponya anomáliák, scoliosis.
CNS. a gondolkodás lelassulása (16%), görcsrohamok (3%), spastic anomáliák (13%).
Egyéb. pulmonális magas vérnyomás, mellkasi aszimmetria, további mellbimbó kúpos fogak, vagy nincs foga (64%), köröm dystrophia (7%), köröm tumorok, perifériás eosinophilia gyulladásos fázisa során (74%).
A pigment inkontinencia differenciáldiagnózisa
A diagnosztikai keresés területe a betegség színpadától függ.
Gyulladásos stádium. herpesz, bulilus epidermolysis, lineáris IgA, gyermekek bullous pemphigoid.
Verruxes színpad. epidermális nevus.
A hiperpigmentáció színtere. lineáris és hullámos nem-orális hipermelanózis, lapos lichen. csillogó gyűrű.
A hypopigmentáció lépései. hypomelanozo Ito.
A pigment inkontinencia kórszövettana
Gyulladásos stádium. intradermális vezikulumok eozinofilekkel, fókusz dyskeratózis.
Verruxes színpad. akanthosis, szabálytalan papillomatosis, hyperkeratosis, basalis sejt vacuolizáció.
A hiperpigmentáció színtere. kiterjedt melanin üledék a dermis felszíni régióinak melanofágában. A hypopigmentáció fokozata: a melanin mennyiségének csökkenése és az érintett területeken lévő bőrfelületek csökkenése.
Hematológiai. perifériás eosinophilia a gyulladásos állapotban.
Radiográfia. lytikus változások a distalis phalanxban.
A pigment inkontinencia lefolyása és prognózisa
A betegek legfeljebb 80% -ának szisztémás betegségei vannak. Ha a páciensnek az élet első hetében görcsrohamai vannak, a prognózis bizonytalan, és a fejlődés késleltetése tapasztalható. A rohamok hiánya és a fejlődés korai normáknak való megfelelése kedvező prognózist mutat. A pigmentációban bekövetkező változások sok évig fennmaradnak, és fokozatosan eltűnnek, eltűnnek serdülőkorban vagy kora felnőttkorban.
A pigment inkontinencia kezelése
A kezelés hatástalan, és csak bőrkiütésekkel tüneti. Javasoljuk a neurológiai, fogászati és szemészeti vizsgálatokat, a genetikai tanácsadást, valamint a női szállítók támogató csoportjainak részvételét. az érintett gyermekek majdnem 80% -a születési rendellenességekkel rendelkezik.
