Progresszív familiáris intrahepaticus cholestasis (PFIC) - típusú, diagnózis
Progresszív familiáris intrahepaticus cholestasis (PFIC) - típusú, diagnózis
Az epesavak aktívan szállítanak át a cső alakú membrán hepatociták. Ez a folyamat kulcsfontosságú a váladék az epe. Menj át a cső alakú membrán egy specifikus proteinek (például, a P-típusú ATP), epesóexport szivattyú és protein 3 rendelkező MDR gyógyszer.
Progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis (PFIC-1) (Baylera betegség) egy ritka komplex patológiák, amelyek okoznak génmutációt szolgál FIC1 kódoló P-típusú ATP-áz. A pontos funkciója a fehérje nem ismert, de úgy tűnik, ez együtt jár az ATP-függő szállítási foszfolipidek.
A patológia a csökkentése tubuláris transzport az epesavak, amely képződéséhez vezet abnormális epe és fokozatos pusztulása csőszerű héjhártyája előfordulása cholestasis. Szövettani funkciók közé expandált csőszerű lumen, duzzanata cső alakú membrán és a microvilli veszteség.
Általános szabály, cholestasis kombinált normális szintű gamma-glutamil-szérumot, ami arra utal, hogy kevés kárt az epevezeték vagy teljes a biztonság.
Progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis (PFIC-2) mutációi okozzák jelenlétében epesóexport szivattyú, amely ahhoz vezet, hogy szinte teljes hiánya konjugált epesav az epében. Cholestasis fakad citotoxikus hatását epesavak, amely felhalmozódik a májsejtekben.
Csecsemők ezzel autoszomális recesszív betegség progresszív jel cholestasis, de a betegség Baylera nincs meggyőző jelei kár az epevezeték a normális szintre a gamma-glutamil-szérumot.
Progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis (PFIC-3) jelentése egy másik ritkán előforduló szindróma által okozott fehérje mutációja 3 rendelkező multirezisztens a gyógyszerek, és azzal jellemezve, szinte teljes hiánya a foszfatidil-epe. A szövettani vizsgálat kimutatta, máj epevezeték proliferációt és a gyulladásos beszűrődés a portális traktus.
A csecsemők korán kifejlődő sárgaság, de azt is megjegyezte abnormális növekedést a szérum gamma-glutamil-, ami azt jelzi, erőteljesebb sérülést az epevezeték. Annak ellenére, hogy hiányzik a hosszú távú megfigyelések egyáltalán ezek a hibák pihenés epe közlekedési célú empirikus terápia ursodioksiholevoy sav.
