NPD - a csúcs a genetikai betegség gének szól!
Niemann-Pick-kór (NPD) (Eng. Niemann-Pick-betegség) tartozik halálos örökletes rendellenességeinek a metabolizmusuk a nagy csoportja lizoszomális tárolási betegségek.
Főbb jellemzői a betegség azokhoz tartozó szervek, amelyek felhalmozódnak a káros a szervezet számára. Nőtt a máj és a lép (hepatosplenomegalia) okozhat étvágytalanság, puffadás, és a hasi fájdalom. Ennek a következménye, lépmegnagyobbodás és a thrombocytopenia.
A felhalmozódás szfingomielin a központi idegrendszer szervek (beleértve cerebellum) vezet:
- - Rendellenességek koordinálja az akaratlagos mozgások (ataxia);
- - elmosódott beszéd (dizartria);
- - nyelési nehézségek (dysphagia).
Zavar a bazális ganglionok vezet dystonia. A sérült felső részei az agytörzs zavar a gyors szemmozgás (szemizom bénulás). Gyakran előfordul, hogy a betegség a agykéreg és a kéreg alatti struktúrák, ami fokozatosan a szellemi képességek csökkenése, ami a demencia és az epilepszia.
Vannak olyan esetek is, ezekben a betegekben a tünetek, mint a cataplexiás (veszteség izomtónus, és akár eszméletvesztés, hogy előfordulhat a hátán erős érzelmi reakciók) által okozott hirtelen, indokolatlan nevetés. Gyakran az emberek által érintett BNP, van egy úgynevezett inverziós alvás, amikor akarnak aludni a nap folyamán és az álmatlanság éjjel.
Két típusú Niemann-Pick-betegség és a B SMPD1 génmutációbói származhat, míg a Niemann-Pick-kór típusú C mutációját okozó előforduló gének NPC1 és NPC2. Korábban volt egy másik típusú betegség - D típusú, amelyet külön azokat a betegeket, akik jöttek Nova Scotia. Végtére is, ezek a személyek a betegség miatt keletkezik mutáció NPC1 gént. Ma azonban ez a felosztás nem tekinthető megfelelőnek és C típusú magában foglalja mind a csoportok a mutációk. A korai 80-es években a XX században, még mielőtt az időben már ismert molekuláris természete betegség javasolták, hogy bevezesse a „betegség típusú Niemann-Pick I” és „betegség típusú Niemann-Pick II”, amelyek rendre jelzésére magas és alacsony sphingomyelin felhalmozódását a szervezetben.
Niemann-Pick betegség öröklődik autoszomális recesszív módon, azaz a hogy a gyermek örökli a betegség mindkét példányát, vagy allélek egy gén örökölt a szülőktől - kell mutált (megváltozott, de ez a gén működése károsodik, szemben a polimorfizmus, amelyben a nukleotid-szekvencia megváltozik, anélkül, hogy funkcionális károsodást. ). Ebben az esetben a szülők egy beteg gyermek, gyakran a betegség hordozói, és semmi jelét nem vagy a betegség tüneteinek nem bizonyították. Ha mindkét szülő - BNP Media, annak valószínűsége, hogy egy gyermek fog születni beteg, 25%. Éppen ezért, azok számára, családok, ahol az esetekben a betegség ismert, meg kell végezni a genetikai vizsgálatok és keresik a genetikai tanácsadás.
besorolás
1961-ben a következő osztályozás betegségek javasoltak:
- - Niemann-Pick-kór, A típusú: klasszikus infantilis;
- - Niemann-Pick-kór, C típus: visceralis;
- - Niemann-Pick-kór, C típus: unsharp tini
- - Niemann-Pick-kór, D-típusú: újonnan skót;
Ma azonban, amikor egyértelmű, hogy a genetikai betegség természete, a rendellenesség a következők szerint osztályozzuk:
- - Niemann-Pick-kór kapcsolódó SMPD1 genom, amely magában foglalja a A és B típus;
- - Niemann-Pick-kór típusú C, amely magában foglalja a típusú C1 és C2. (D típus eredményei mutációk ugyanazon génből, mint a C1 típusú).
kórélettan
Niemann-Pick-kór típusú A, B és C - genetikai betegség, amelyek sfingolipidozam vagy lipidosisa (alcsoport lizoszomális tárolási betegségek), amelyben a lipidek felhalmozódnak a lépben, májban, tüdőben, a csont és az agy. Amikor (klasszikus, csecsemőkori) típusú betegség okozta missense mutáció szfingomielináz hiány.
Szfingomielin - ez az egyik összetevője a sejtmembrán, közöttük a membrán organellumok. Enzimhiány sfingomielazy megzavarja a hasítási lipid, miáltal felhalmozódik a makrofágok (monociták és fagociták). Ezek a sejtek, néha nőtt 90 mikrométer átmérőjű. Ezen túlmenően, a felhalmozódása a szfingomielin és a koleszterin vezet stretching a lizoszóma. A szövettani vizsgálat a nyert készítmények emberek Niemann-Pick-kór, csontvelő makrofágokat, feleslegben lipidek és a jelenléte az úgynevezett „kék histiocyták.” A citoplazmában a sok kis vakuólumok vannak kialakítva az azonos alakú és méretű, amelyek létre habot hatást a citoplazmában.
kezelés
A kezelési lehetőségek NPD leginkább korlátozott, és elsősorban vonatkozik támogató és tüneti terápia. Érdemes megjegyezni, hogy a szervátültetés, nem túl sikeres. A jövőben, a tudósok arra számítanak, hogy lehetséges lesz, hogy alkalmazza a technológiát enzimhelyettesítő és génterápiás kezelés a betegség.
A kutatók a University of Texas Southwestern Medical School (Texas Southwestern Medical School) azt találták, hogy amikor injektálunk egerekbe (fertőzött betegség típusú Niemann-Pick C) ciklo (2-hidroxi-propil-béta-ciklodextrin, vagy HPBCD), hét nap után, hogy megfigyelhető jelentős javulás a májfunkció, valamivel kevesebb felújított neurodegeneratív funkciók, de az eredmény, és ez az állatok megnövekedett várható élettartam. Azaz, ezek szerint eredményeket, a 2-hidroxi-propil-β-ciklodextrin - megoldja a problémát a lipidek felhalmozódását, ami által okozott betegség típusú Niemann-Pick C
kilátás
Ha a betegség a típusú Niemann-Pick betegség, a betegek többsége meghal, mielőtt a 18 hónapos kora. A B és C típusú, az előrejelzés fejlesztését ezekben az esetekben kedvezőbb. Általában az ilyen típusú fertőzött ember él a serdülőkor vagy felnőttkorban.