Niemann-Pick-kór, a tünetek és a kezelés
Ez ritkán fordul elő, a szindróma egy alkotmányos járó betegségben zavarai intracelluláris sejtek anyagcseréjét R. ES és histiocyták. A betegség Európában, az USA, Ausztrália és Japán. Valószínűleg, a betegség öröklődik recesszív mechanizmus.
Ellentétben Gaucher-kór a szindróma Niemann-Pick patológiás rendellenességek fordulnak elő nemcsak a hematopoietikus szervekben, hanem a nyirokrendszer, a R. ES fűzfa histiocyták bármely és az összes szerv. A lényege a betegség kialakulásának megnövekedett mennyiségű lipidek - elsősorban diaminfosfatida - sfingomielina és azok koncentrációját a sejtekben az R. E. S. ive histiocyták. Ez a folyamat a növekedéséhez vezet a máj és a lép, a progresszív mentális zavarok és a kár, hogy a ganglion. A későbbi időszakokban a betegség fordul elő patológiai változások epiteliális sejtek és származékaik.
Tünetei Niemann-Pick-kór. A gyermekek időre született. Fájdalmas tünetek jelenhetnek meg korán, de a szülés után, és az első néhány hétben az egészséges gyermekek hatni. Fokozatosan, kezdik elveszíteni az étvágy, és elkezd fogyni, satnya. Ez felhívja a figyelmet megugrott a gyomor rendkívül lesoványodott végtagok és a zsírszövet sorvadás. A bőr száraz, sárgás árnyalatú, rugalmatlan. Bizonyos esetekben a nyitott bőrterületek jelennek közös, különböző méretű, piszkos sárgás vagy szürkés foltok. Idővel, vérszegénység alakul ki, a gyermek növekszik unalmas válik közömbös a környezetet. Gaze felfelé irányul, csak akkor látható, hogy a sclera. Az arc hasonlít egy személy Down-szindróma, a száj mindig nyitva, a nyelv kiálló kissé. A kapcsolat a progresszív hypotoniát, izmok petyhüdt, koordinálatlan mozgás, reflexek, patológiás reflexek hiányoznak. Végén az élet csatlakoznak kreténizmus tünetek néha vakság a bokák duzzadásának és a szemhéjak, hányás, néha megnövekedett testhőmérséklet, amely kapcsolatban van a tüdő változásokat. Gyermekek néhány hónappal a betegség kezdete meghalni. Kivételes esetekben a halál lép fel 3 éves korig. Minden valószínűség szerint a súlyos betegség Niemann-Pick megfigyelt homozigóták. Heterozigóta, és a betegség manifesztálódik idősebb gyermekek és felnőttek is.
A szövettani vizsgálat során a beszivárgás minden szerv sejtek RE Körülbelül transzformált sejtek Niemann-Pick. Érdekes, lipidlerakódástól külső elemek R. E. C., különösen sejtekben a központi idegrendszer, és a szimpatikus rendszer. Mindez együttesen azt sugallja, hogy a sejten belüli rendellenességek a lipidanyagcsere Niemann-Pick-betegség sokkal gyakoribb, mint a szindrómában Gaucher.
Hematológiai vizsgálat A perifériás vér feltárja vérszegénység, normochrom és mikrociter, és a normális vagy alacsony vérlemezkeszám. Leukocita szám normális vagy emelkedett szemben a Gaucher-kór, melyben a leukopénia. A legnagyobb változásokat figyeltek meg egyes limfociták és monociták. A citoplazmában Ezen sejtek kialakított egyedi vagy többszörös vakuolumok, amelyek néha teljesen működnek a sejt.
A legtöbb jellemző Niemann-Pick-betegség a hab jelenléte-sejtek, amely kimutatható a gerincvelő, lép vagy punctata, a máj és a nyirokcsomók (néha utóbbi növekedés).
Niemann-Pick-sejt átmérője 20-45 mikron, így annak méretei kisebbek, mint Gaucher-sejtek. A citoplazmában (in vivo megfigyelés) képes észlelni több éles fény megtörő gyöngyök-foszfát. A rögzítés után a gyógyszer tart habos citoplazma megjelenés és kissé emlékeztet a méz sejt. Niemann-Pick-sejtek egy kis kerek, excentrikus található nucleus. Kivételes esetekben, van 2 mag. A sejteket Niemann-Pick nem adnak színt reakciók a zsír Sudan III. A pozitív a reakció, hogy a zsír a fagyasztott szövettani környezetekben. Hab sejteket festettük sötétkék festék, amely Tannhäuser tekinthető specifikus kimutatására szfingomielinből.
A biokémiai vér tanulmány megállapította megnövekedett mennyisége a zsírsavak, enyhe növekedés a neutrális zsírok és a normál vagy enyhén emelkedett a koleszterin szintjét a plazmában. Elég gyakran, fokozott aktivitás savas foszfátok, valamint van egy szintjének növekedése a plazma foszfolipidek.
A fenti változások nem állandó, és nem lehet használni, mint diagnosztikai jeleket. Jellemző radiológiai csontelváltozások nem jelölt, vagy nem lehet elkapni őket.
A betegség patogenezise Niemann-Pick ismeretlen. Tannhauser úgy véli, hogy az oka a betegség genetikailag megváltoztatott intracelluláris veleszületett rendellenességek a lipid-metabolizmus, amely eredményeként a károsodott enzimatikus és hormonális egyensúly (elülső lebenyében a hypophysis). Ezt a hipotézist alátámasztja az a tény, hogy az alkalmazás után a hipofízis elülső lebenyének készítmények (például, preglandol) javítja a klinikai kép a betegség.
Amikor a differenciál diagnózis mérlegelnie kell heveny formában Gaucher-kór. Amikor a betegség Niemann-Pick megugrott a májban fejti sokkal hamarabb, mint a Gaucher-kór, megnagyobbodott lép és később. A jelentős növekedés a máj és a vér tünete hiperlipidémia is megnyilvánul a glikogén betegség Gierke. Ebben szindróma, nincs lépmegnagyobbodás. Gierke kór a vércukorszint csökken, míg a Niemann-Pick betegség normális. Ezen túlmenően, amikor a betegség Niemann-Pick-eltérően glikogén betegség nem kimutatható hiperlipémia (nagyrészt).
A kezelés tüneti. Azáltal Pfandler'y néhány esetben pozitív eredményeket kaptunk, ha a hatóanyag-agyalapi mirigy elülső (preglandol).
Nő www.BlackPantera.ru magazin: Magdalena Berger