Niman-csúcs betegség mi az, a tünetek és a kezelés
Niemann-Pick-kór (sfingomielinoz) - egy örökletes rendellenesség társul túlzott zsír felhalmozódását a különböző szervekben és szövetekben, elsősorban az agyban, májban, nyirokcsomókban, lépben, csontvelőben. Számos klinikai alternatíva van, mindegyik eltérő prognózissal rendelkezik. Speciális kezelés jelenleg nem elérhető. Ebben a cikkben megtudhatja az okok, tünetek és kezelési lehetőségek Niemann-Pick betegség.
A Nyman-Pick-betegség a lizoszómális felhalmozódási betegségekre utal. Ez az, amikor egy enzim elégtelen aktivitása következtében közbenső anyagcsere-termékek halmozódnak fel a test sejtjeibe, amelyek rendszerint tovább hasadnak.
A Niman-Pick betegség okai
A betegség szíve a 11. kromoszóma (A és B típus), a 14. és 18. kromoszóma (C típus) genetikai hibája. A gén szerkezetében a rendellenesség jelenléte miatt a szfingomielináz enzim aktivitásának csökkenését figyelték meg emberekben, ami szfingomijelint szétválasztja. A szfingomielin egyfajta zsír. Egy ilyen biokémiai rendellenesség a szfingomélin és a koleszterin túlzott felhalmozódásához vezet a retikuloendoteliális rendszer sejtjeiben: szövet makrofágok. Ennek eredményeképpen az anyagcsere zavart okoz.
A szövet makrofágok szétszóródnak a szervezetben, de leginkább a lépben, a májban, a csontvelőben, a nyirokcsomókban, a központi idegrendszerben.
A betegség autoszomális recesszív, vagyis nem kapcsolódik a szexhez, mind a férfiak, mind a nők betegek lehetnek. Két kóros gén (az apa és az anya) egybeesésének köszönhetően a betegség súlyosabban megy végbe.
A Niman-Pick-betegség számos klinikai változata létezik. A változatokra való felosztás a jelenlegi és a biokémiai változások sajátosságainak köszönhető.
Összesen 4 betegségtípust vizsgáltunk:
- A típus - a betegség klasszikus formája (gyermeki, akut neuropátiás);
- B típus - viscerális forma (krónikus, idegrendszer bevonása nélkül);
- C típusú - fiatalkori forma (szubakut, krónikus neuropátiás);
- D típus - egy forma a Novaya Scotia-tól (a kanadai tartomány nevét követően, amelynek lakosainak ez a formája megtalálható). A közelmúltban ezt a típust C típusú típushoz kombinálták.
Ez a várható élettartam legkedvezőtlenebb formája. A születés után több héttel jelentkezik (születéskor, a gyerekek egészségesnek tűnnek). A gyermek étvágya rosszabbodik, kezd fogyni és elmarad a növekedésben. Időszakos hányás és hasmenés lehetséges. Fokozatosan a máj és a lép emelkedik (a máj a lépnél korábban növekszik), ascites alakul ki. A végtagok vékonyak és nagyon vékonyak, mint egy megnagyobbított has.
A csecsemő bőre kiszárad, elveszíti rugalmasságát, sárgás színt kap, helyeken sárgás-szürke vagy sárgásbarna foltok vannak meghatározva. A nyirokcsomók összes csoportja nő, amelyet tapintással határozhatunk meg.
A fundus vizsgálata során meghatározzuk a "cseresznye kő" sajátos tünetét - a sötétvörös színű foltot a retinán. Talán a szaruhártya homályossága és a lencse barna színének megjelenése.
A vereség az idegrendszer kezd lag a neuropszichológiai fejlődési társaik: a gyerekek ne tartsa a fejét, nem felborulása gyomor vissza, nem keres egy játék. Növeli az izomtónust a karon és a lábakon, izomgyengeség alakul ki. A tendon reflexek szintén növekednek. Fokozatosan elvesztette tárgyaláson csökkent látás, lehet epilepsziás rohamok. A közepén a betegség a gyermek letargikus és apatikus, rosszul reagálnak a folyamatban lévő eseményekről körülötte, szinte mindig marad nyitott szájjal, ezért a fejlődő gerjedtek.
Vannak időszakok hirtelen hőmérséklet-növekedés: hipertermális válságok.
Fokozatosan kimerültség alakul ki, és az ilyen betegségben szenvedő betegek 2-4 évesen halnak meg.
A betegség ezen formája kedvező irányba mutat. Ebben az esetben az idegrendszert nem befolyásolja, a szfingomélin és a koleszterin felhalmozódása csak a belső szervekben fordul elő. Miért marad az érintetlen idegrendszer - továbbra is rejtély marad az orvosok számára.
Először a lép lép fel, általában 2-6 évig tart. Később a máj megnagyobbodik. A máj csökkenése a véralvadási rendszer zavara miatt fokozott vérzéshez vezet. Az anémia gyakran alakul ki. Zavarja a hasi fájdalmat, időszakos székletet, esetenként hányingert és hányást. A has nagyjából megnő, de nem annyira, mint az A típusnál.
A zsírok tüdőszövetben való felhalmozódásával kapcsolatban infiltrátumok képződnek. Ez gyakori megfázásokat okoz ezeknél a gyermekeknél.
Ezt a formát hosszan tartó krónikus folyamat jellemzi. Az életmód lényegesen hosszabb, mint az A típusnál, a betegek túlélik a felnőttkort.
Az ilyen formájú biokémiai hiba nem teljesen egyértelmű. A szfingomélin szállítás sérül. A szfingomijelin túlzott felhalmozódása és a koleszterin jelentős felhalmozódása az agyban, a lépben és a májban.
A betegség először 2 és 20 év között jelentkezik. A máj és a lép megnagyobbodása jelentéktelen az A és B típusokhoz képest. A bőr icterikus színe jellemző. A funduson van egy tünete a "cseresznye kőnek", a retina pigmentális degenerálódásának.
A neurológiai rendellenességek az izomtónus csökkenésével kezdődnek, ami éppen ellenkezőleg növekszik. Fokozatosan kialakult spasztikus parézis: izomgyengeség, az izomtónus egyidejű növekedésével. A szemgolyó közös aktivitása megzavarodott, a koordinált szemmozgások lehetetlenné válnak, különösen felfelé nézve (az úgynevezett függőleges szemészeti ellátás).
Fejlődő rendezetlenség, és ezért változó járás. Jitter és kényszer nélküli mozgások a végtagokban vannak csatolva. Jellemző erőszakos tekergőzés mozgása a fej és a test (torziós disztónia). Vannak epilepsziás rohamok. Megsértette a nyelést és a beszédet. A mentális zavarok fokozatosan romló, gyermek elveszti a képességét, hogy megtanulják, végül a demencia kialakulásának (demencia). A kismedencei szervek működésének megzavarása. Leírta egy meglehetősen sajátos tünete ennek formája a betegség Niemann-Pick: Ez a hirtelen izomtónus a lábak, az állkapocs és a nyak nevetés vagy más erős érzelmek. A betegség fokozatosan fejlődik.
A betegség részletes klinikai képének megjelenése után az ilyen betegek napjai számozottak.
Ismert a kanadai tartomány lakói közül: Nova Scotia (Scotia). Egyértelmű biokémiai hiba nem derül ki, de a betegség a szfingomélin és a jelentős koleszterin kis mértékű felhalmozódása következtében alakul ki. A klinikai megnyilvánulások gyakorlatilag nem különböznek a C típustól, ezért egyes kutatók inkább nem különálló formában választják.
diagnosztika
A diagnózis megerősítésére szfingomielináz aktivitást meghatározzuk tenyésztett bőr fibroblasztok és a leukociták (A és B típusú), show felhalmozódása észterezetlen koleszterin bőr fibroblaszt tenyészetben (C típus), hajtjuk végre a keresést genetikai hibák 11, 14, 18 perc kromoszómák.
A csontvelő punkciója ilyen betegeknél kimutatja a Niemann-Pick specifikus "habos" sejtjeit (a zsírok felhalmozódása miatt).
A betegség gyógyíthatatlan. Általában tüneti kezelést végeznek a beteg szenvedésének enyhítésére.
Az alkalmazott tünetek között:
- antikonvulzív szerek (Depakin és más Valproátok);
- gyógyszerek a helyes nyeléshez (csöpögő atropin a szájban, botulinum toxin injektálása a nyálmirigybe, hyoscine foltok alkalmazásával);
- a mentális zavarok - antidepresszánsok (szelektív szerotonin újrafelvétel inhibitor - Prozac Serlift, Zoloft) bemélyedésekkel és valproát pszichózis;
- antidiarrhoeals: Loperamid (Imodium), diétaterápia;
- ha fertőző szövődményeket fejlesztenek ki a légzőrendszerből, használjanak antibiotikumokat, hörgőtágító szereket (Berodual), fizioterápiás eljárásokat;
- dystonia és remegés: antikolinerg szerek (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).
Az utóbbi években a szfingomélin felhalmozódásának abbahagyására a sejtekben a Miglustat-ot kezdték alkalmazni. Ez blokkolja a glikoszfingolipidek szintéziséért felelős enzimet (a szfingomélin prekurzorai). Napi 1-200 mg-os napi 200 mg-os dózisban alkalmazzuk naponta háromszor (a beteg korától és testfelületeitől függően). A Miglustat megakadályozza az idegsejtek elpusztítását, és ezáltal lelassítja a neurológiai tünetek kialakulását, ami a várható élettartam növekedéséhez vezet. A gyógyszer alkalmazásának látható pozitív eredményei 6 hónapos-1 éves folyamatos bejutás után alakulnak ki.
