Lipid tárolási betegség gyermekeknél
Betegségek által lipid felhalmozódása (lipidoses, a szűkebb értelemben vett sfingolipidozy) megvalósítani egy heterogén betegségcsoport jellemezve sított-felület metabolizmusa különböző lipidek. Sok közülük veleszületett lizoszómális eredetű betegségekben, amelyekben van egy hiba egy adott lizoszomális enzim, amely részt vesz a katabolizmus szfingolipidek. A hasítás esetenként: egy normális komponense elsősorban agyban és más szervekben, és az extracelluláris folyadék megszakad egy bizonyos szakaszában, amely elvezet a felhalmozási leniyu és klinikailag jellemző fokozatos motor-E és a mentális rendellenességek, sérülések parenchymás szervek, a bőr, a retina szemét.
Zavarai lipidakkumulációt genetikailag meghatározott. Általában, itt van egy autoszomális recesszív öröklődés módja egy igény börtön-A Fabry-betegség, amely örökölt által a tengelykapcsoló az X-kromoszómán. A betegség elsősorban csecsemőkorban, de vannak fiatalkori krónikus formái áramlás. Exodus többnyire halálos, mert megkísérli enzimpótló terápiára, kapszulázható liposzómákba, nem ad biztató eredményeket.
A mentális rendellenességek patogenézisében a lizoszomális felhalmozódás-betegségek, látszólag alapján két közös következményei nedos-tatochnoy lebomlását sejtes komponensek. Felhalmozási haladja-nek, a kritikus küszöböt vezet zavar a sejtműködés és elpusztulnak. Továbbá, azok a halál hozható összefüggésbe a befolyása bizonyos toxikus vegyületek felhalmozódnak detergentopodobnyh. További tényező a torzulás a mentális zavarok nehéz szabályos geometriai neuronok. Válaszul a felhalmozási neuronokban emésztetlen sejtkomponensekből kialakítva neo-bychnye nagyon nagy függelékek nevű meganeyritami. Ők már nem a test a szülő sejt és a többszörös shilovid kormányzati ágak véletlenszerűen, abnormálisan kapcsolatba más neuronok és dendritek jelentősen megzavarja a normális „huzal hurok” az agyban.
A legismertebb és betegségekről ebben a csoportban azok a Tay-Sachs, Gaucher, Niemann-Pick-et al.
Tay-Sachs-kór - egy örökölt recesszív típusú gangliosidosis, melyek leggyakrabban a zsidókat. Erre a patológia jellemző hiba enzim hexózaminidáz A (-boiling részt vesznek a katabolizmus agyi gangliozidok), ahol ezek a lipidek felhalmozódnak a neuronokban; így megsértették funkció Moss hektár, a fejlődő vakság, és meghal egy gyermek
Amikor Niemann-Pick-betegségben szenvedő felnőttek Xia sphingomyelin halmozódik elsősorban a lépben és a májban; van mentális retardáció és a korai halál a gyermekek körében. A betegség által okozott nem jövedelem egyik izoenzimek szfingomielináz.
Gaucher-kór jellemzője a túlzott mértékű lerakódása cerebrozidok makrofágokban a lép, máj, nyirokcsomókban és a költség-miatt csontvelő genetikailag meghatározott hibája fer-MENT glikotserebrozidazy.
Mielőtt rátérnénk a konkrét kérdések megsértése lipoprotein anyagcsere és az atherosclerosis, szükséges kiemelni néhány általános rendelkezések koleszterin-anyagcsere és a test összetételét és jellemzőit kialakulásának közlekedési formák a vér lipidek.