Ataxia metabolikus leukodisztrófia - klinikai kép, diagnózis
Ataxia metabolikus leukodisztrófia - klinikai kép, diagnózis
Ataxia lehet az első klinikai megnyilvánulása számos metabolikus leukodystrophia. Különösen a találmány olyan fiatal vagy felnőtt ritka három kiviteli leukodystrophies - leukodystrophia (ARSA gén kromoszómán 22q13.31 - qter, MIM 250100), kerek sejtes leukodisztrófia Krabbe (GLD gén kromoszómán 14q31, MIM 245.200), és adrenoleukodisztrófia (ALD gén kromoszóma Xq28, MIM 202.370). Az első két betegség öröklődik autoszomális recesszív módon, és az utolsó - az X-kromoszómához kötött recesszív tulajdonság.
A legtöbb esetben, ataxia általában csak egy a sok (és nem mindig vezet) tünete az ilyen betegségek - együtt merev részleges bénulás, kognitív zavarok, görcsök, dystonia, perifériás neuropátia, stb
A legtöbb jellemzően razvitis spasztikus ataxia fenotípus szenvedő férfiakban adreno-leukodisztrófia (vagy egy - adrenomieloneyropatiey); Érdekes megjegyezni, hogy bizonyos esetekben, spasztikus ataxia lehet fejleszteni a nők - heterozigóta hordozók a mutáns gén ALD (Bertini E. et al.).
A klinikai diagnózisa leukodisztrófia hangsúlyozza képalkotó (CT, MRI), amely lehetővé teszi, hogy ellenőrizze a szimmetrikus rendellenességek a fehérállomány az agyféltekék, a kisagy és a különböző osztályok a törzs, a gerincvelő további elhúzódó A betegség lefolyása lehet kimutatni atrófia kisagy és az agy-híd.
Férfiak adrenoleukodisztrófia kulcsa diagnózis lehet jelenlétében endokrin patológia - jelei mellékvese mellékvese-elégtelenség (hiponatrémia, hyperkalaemia, alacsony szérum kortizol, kortizol felszabadulását megsértése válaszul ACTH stimuláció és mtsai.).
A specifikus megvalósítási módok tárgyalt biokémiai diagnosztika leukodisztrófia magában azonosítására az alacsony aktivitás arilszulfatáz galaktotserebrozidazy vagy enzimek a vérsejtek és a bőr fibroblasztok vagy (a adrenoleukodisztrófia) azonosítunk nagy mennyiségben tartalmaz a zsírsavak nagyon hosszú láncú a vérplazmában, eritrociták és fibroblasztok. Kezelése örökletes anyagcsere leukodisztrófia tüneti (relaxánsok, antikonvulzánsok stb).
