Elvek és diagnosztikai módszerek kromoszómális betegségek
Most a probléma citogenetikai PD bármely szakaszában a terhesség gyakorlatilag megoldott. A fejlett és megbízható
Táblázat 9.7. Jellemzése módszerek megszerzésének kromoszomális készítmények standard kariotipizálás magzati Módszer Előnyök Hátrányok Rezultativ-
A sejtek tenyésztése NOSTA magzatvíz vagy chorion és a placenta sejtek - Kiváló minőségű krómozott-mosomnyh készítmények:
elegendő számú metafázis lemez
lehetőségét DIF-eltérés festését kromoszómák különböző módszerek Crop szennyeződés anyai sejtek
Az időtartama egy Cul-tivirovaniya (1,5-3 hét)
Fertőzésveszély kultúra drága reagensek, berendezések, és szállít egy minta chorion tömegének legalább 15 mg 99%
(
Számfeletti marker kromoszómák
Kariotipizálás szülei US Tier 2 cordocentesis
Örökletes formája?
Azonosítás diszkontinuitás pont
A szerkezetátalakítási kiegyensúlyozatlan kariotípus
Th Pocho egyensúlyban karyotype? normális fenotípusú
r „^ \
[) E Novo,
Kiegyensúlyozott karyotype? fejlődési rendellenességek
elemzés azt mutatja, számos diagnosztikai eljárások (ábra. 9.5). Miután érzékelte a szerkezetátalakítási (vagy annak gyanúja esetén a jelenlétét), hogy tisztázni kell az eredetét, azaz a. E. Carry kariotipiro- vanie szülők. Minden esetben meg kell határozni a mérleg aberrációk, ami megkísérelte tisztázni pontok diszkontinuitás R18N módszerrel locus-specifikus DNS-próbákat. Annak megállapítására, a szülői kötődés kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességek ajánlott a terhesség ultrahangos útmutatást a dinamika. Ha megállapítást nyer, hogy az esemény a morfológiailag kiegyensúlyozott aberráció det Povo, értesítenie kell a terhes nagy a kockázata a magzati rendellenesség, és az esetleges mentális és fizikai rendellenességek a baba megszületése után. Kezelésére vonatkozó ajánlásokat a terhesség ebben az esetben célszerű fejleszteni a prenatális konzultáció bevonásával újszülöttgyógyászokat és gyermekorvosok. Abban az esetben, kiegyensúlyozatlan kariotípus, átalakítása miatt ti p0V0 vagy örökölt a szüleitől eredményeként a szegregáció átrendeződött kromoszómák, akkor ajánlott a terhesség megszakítására. Hangsúlyozni kell, hogy a szülők, amikor karyotipizálást észlel kromoszóma átrendeződés a magzat kötelező, azaz a. A. alapvető fontosságú nemcsak a diagnózis a jelen terhesség, hanem előrejelzés jövőben a gyermekek egészségére. Gyakran hordozók szerkezeti átrendeződést már azonosítottak ilyen helyzetekben.
Carriers kromoszomális mutációk (kölcsönös és Robertson-transzlokációk, izohromosom, marker kromoszómák) is nagy a kockázata a OSA a magzatban. A jelenléte a kromoszomális átrendeződések képződéséhez vezet az ivarsejtek részleges vagy teljes aneuploidia, ahol az azt követő korrekció OSA fordul elő a kromoszómák vagy kromoszóma szegmentumok részt vesz a átrendeződés. Ezekben a csoportokban, és p ^^ ^^ veszélyeztetett OSA a magzatban, célszerű biztosítani megszerzéséhez köldökzsinórvér egyidejűleg a citogenetikai és molekuláris diagnosztika elkerülése érdekében ismételt invazív eljárások.
Különös figyelmet kell Robertson-transzlokáció bevonásával kromoszómák 14. és 15. A kockázata OSA 0,65%, ha a rendellenes kromoszóma van kialakítva, nem homológ kromoszómák, és 66% -, ha jelen van, egy transzlokációs közötti homológjai vagy isochromosome [868]. Azokban az esetekben, kimutatási a terhesgondozás során karyotipizálást ilyen strukturális változások, öröklött vagy bármely det Povo ajánlott vizsgálati OSA.
marker kromoszómák
Marker kromoszómák általában kijelölt létszám kromoszóma ismeretlen eredetű. Néhány ezek közül az eredménye intrakromoszomális mások - interchromosomal újra építkezések. Hagyományosan marker kromoszómák több csoportra oszthatók:
eredetű (okozott Povo és öröklött det);
formájában genomi mutációk (mozaik és nemozaichnye);
morfológia (sputnichnye, t. e., amelynek rövid karja acrocentric kromoszómák, és nesatellitnye).
Marker kromoszómák a prenatális időszakban feltárt frekvencián 0,6-0,96. 1000 [482]. Attól függően, hogy a genetikai anyag, amely része a marker kromoszómák, akkor csatolni kell deformációk vagy magzati növekedési retardáció, súlyos klinikai megnyilvánulásai röviddel a szülés után, csak befolyásolja a reproduktív vagy a mentális funkciók, vagy fenotípus nem ölt testet. Jellegének meghatározására marker kromoszómák mindig nagy nehézségekkel, de azonosításuk a terhesgondozás során karyotipizálást, akkor is, ha tartozik a családi formák, létfontosságú a további taktikát lefolytatása terhesség.
Miután érzékelte marker kromoszóma a magzatban kell Ka- riotipirovat szülők eredetének meghatározása a marker (vagy örökletes formája det Povo mutáció), tartsa a marker azonosítása minden rendelkezésre álló eszközzel és meghatározza a formáját aneuploiditás (teljes vagy mozaik).
Az előrejelzés kedvezőbb, ha az egyik szülő fenotípusosan normális (csakúgy, mint a rokonok normál reproduktív funkciót és intelligencia) a hordozója azonos marker kromoszóma, és azonos formában (mozaik vagy teljes).
Normál marker kromoszóma azonosító algoritmus magában foglalja a különböző módszertani technikák (ábra.
9,6). Az első lépésben a
Számfeletti marker kromoszómák
„L ^^^ SH SHL \
T
Geya
P5N DNS próbákkal specifikus centromerikus régiók összes kromoszóma-sorozattal
szeptember
tag >>>
Ris.10.18. Metafázisos kromoszómákon 11. cytotrophoblast kórus ion és az embrionális sejtek (boncolási anyag orvosi abortuszok, terhesség 8/9 hét) után nick-transzlációs t $ Sem előkezelés Hpall. kromoszóma homológok
metafázis lemez megfelelő szövetekben elhelyezve függőlegesen. Regisztráció képek az egyes kromoszómák a sorrendben balról jobbra
NTS + Pb SHTS, PI, Fél nick transzlációs jel körül 11p15 jelölt "+" jel, nincs jel - a "-" jel
: U "
2 3 4 2 3 4
embrionális őssejtek
15) * 1 1
2 3 4 2 3 4
2 | P1 + R1TS RGGS Z-4-P1
| -0
Ris.10.24. Komplex jellemző citokémiai heterogenitása humán autosomes. Bal - ideogrammák M-szegmentálás szintjén felbontása 400 szegmensek a haploid genomban [145]. Három árnyalatú zöld, fehér és fekete mértékét tükrözik jelölést gaschennosti 5-metil-becsült 5 pontrendszerben. A piros jelzésű szegmensek, hasonló a O-szegmensek a tartalma 5-metiltsitozinaV Center
Nehéz elosztó kör (N3) és a tüdő (ek) isochors (felbontást szegmensek 850) [772]. Jobb - ideogrammák K-szegmentáció (felbontású szintű szegmensek 400) [473]. A dúsítás mértékét OS bp méretű ismétlődő iA1i otmechenarazlich- sósav keltetés. Magyarázatok a szövegben
h ** e * *
h g ***
„^ *„?
* -> „; ** •; .. V- »% 1
és 1/1 „/
04 "
a)
b)
|> B I; *
és. 16 „1 * CHG_. 16
TL / *
,* A "
D *”.
„S X
a
Ris.10.35. fluoreszcens jel eloszlása metafázisos kromoszómákon cytotrophoblast sejtek (46, XX) után BrdU injekciót impulzus a második felében 5 periódus: (a) Az immunfluoreszcens kimutatási NOS (R1TS); (B) egy fluorokrómmal festési OLR1 V 1. 2
1. y „* G; -: -
„H ^ 16 7:
^. | «* V h
V4 * ^ * g \ "16 '* |' (• • -; 'V' *" • - „1L ..
„-r *. "-T H" # 1.
„> L \ 1 99 1 9 9 1> a)
Ris.10.36. Jellemzők replikációját kromatin a korai 5-fázisban a sejtciklus. Immunfluoreszcens kimutatására AT-NOS metafázisos kromoszómákon cytotrophoblast sejtek (a, balra) és RSYL fehérje (magantigén prolin feliruyuschih sejtek) a interfázis nucleus humán limfocita sejtek (b, [381])
Ris.10.37. Tulajdonságok replikáció kromatin 5 második felében-fázisban a sejtciklus. Immunfluoreszcens kimutatási AT- NOS metafázisos kromoszómákon humán cytotrophoblast sejtek (a, balra) és RSYA fehérje (magantigén szaporodnak sejtek) a interfázis nucleus humán limfocita sejtek (b, [381])
Ris.10.38. Különbségek az eloszlása a fluoreszcens jel a metafázisos kromoszómákon cytotrophoblast sejtek (a) és az embrionális sejtek (b) beadása után BrdU impulzus a második felében 5 időszakokban. immunfluoreszcenciás detektálás
NOS (MTS)