Gepatotserebralnoy dystrophiában etiológia, patogenezis, a klinikai tünetek, diagnózis, kezelés
Krónikus progresszív degeneratív öröklődő betegség jellemző CNS egyesített lézió subcorticalis csomópontok és a máj.
Etiopatogenezisében. Az öröklődés autoszomális recesszív. Vezető kóroki kapcsolat genetikailag okozott megsértése fehérjeszintézist tserulloplazmina. Ez része a L2-globulin szállító réz. Következésképpen, nagy koncentrációban réz a vérben következik be és annak lerakódását a szövetekben és szervekben, elsődlegesen a májban, az agyban, a szaruhártya, a vesében és más szervekben. Toxikus hatása, réz társított blokk oxidáló szulfhidril csoportok enzimek, ami zavar a redox folyamatokat a sejtben.
Klinikán. Az összeg a tünetei központi idegrendszeri és vnutrennihorganov. A betegeket meg, és nő az izmok merevsége, a különböző hyperkinesis, pseudobulbaris tünetek, progresszív szellemi hanyatlás, elváltozások a májban és az írisz. Az ólom-szindróma extrapiramidális tünetek: merev izmok a törzs, a végtagok, az arc, a torok, és ennek következtében, járászavar, a beszéd és a nyelés. Egyidejűleg ott giperkinkzy különböző jellegű: tremor, myoclonus, torziós rendellenes izomtónus, szándék tremor, rosszabb, ha próbál végrehajtani bármilyen mozgását. Kiosztani 4 formák gepatotserebralnoy disztrófia:
Korai aritmogiperkineticheskaya merev formában - a legtöbb rosszindulatú downstream. A klinikai kép uralja izommerevség és hyperkinesis;
remegés, merevség és remegés formájában. amely megnyilvánul későbbi életkorban (17-20 év). A párhuzamosan megjelenése merevség és remegés. Gyakran megfigyelhető jelentős változások a psziché;
extrapiramidális agykérgi alakja - jellemzi betegség súlyosabb agyi funkciók, a bénulás jelenlétére, gyakran epipripadkov bruttó csökkentés intelligencia a változás az ember;
formára jellemző a hasi előnyös károsodott májfunkció. Neurológiai tünetek csatlakozott a későbbi szakaszában a betegséget.
Közben folyamatosan halad. A betegek életkilátásait kezelés nélkül körülbelül 6 éve.
Diagnózis. A szérum észlelt jelentős csökkenése cöruloplazmin, hypoproteinemia és giperkupruriya giperaminoatsiduriya. Vannak is emelkedett az ammónia a vérben, a májfunkció vizsgálatok, anémia, trombocitopénia. Patognomikus jelek szaruhártya gyűrű egy Kaiser-Fleischer, amely egy betét pigment réztartalmú a periférián a szaruhártya.
Kezelést. A fő kezelési módszer a kiválasztást a felesleges réz. Erre a célra, tiol szerek, amelyek magukban foglalják a unitiol és D-penicillamin (kuprenil, artamin). Az adagokat egyénileg választható. Kezelés kombinált gyógyszerekre, amelyek javítják a máj működését és speciális diétát korlátozott rézben gazdag élelmiszerek, állati zsírok, fehérjék.