Metabolikus görcsök gyermekek klinikájában, diagnózis
Metabolikus görcsök gyermekeknél: klinika, diagnózis
Először is figyelmet kell fordítani az olyan metabolikus változásokra, mint a hipoglikémia és a hipokalcémia. A glükózszintet Dextrostix csíkok segítségével több percig is mérhetjük, majd a kapott adatokat a teljes vérben vagy plazmában lévő glükóz koncentráció meghatározásával standard glükóz-oxidáz módszerrel igazolhatjuk. Az első 72 órában a hypoglykaemia a teljes vérglükóz 1,65 mmol / l alatti csökkenésnek számít egy teljes időtartamú újszülöttben, és egy idősebb gyermeknél 1,1 mmol / l alatt.
A 3 napnál idősebb gyermekeknél a vér glükózszintjének 2,2 mmol / l felett kell lennie. Úgy tartják, hogy minden egyes csecsemő glükóz szint kisebb, mint 2,2 mmol / l, ahol rohamok leállítjuk bevezetésével glükóz volt szimptomatikus hipoglikémia. Hipoglikémia intravénás úton adjuk be 25% -os dextróz oldat, az arány 2-4 ml per 1 kg testsúly, majd intravénásán 8-10 mg glükóz per 1 kg testtömeg per 1 perc (azaz 80 ml / kg nap hatóanyag D 15 W) számára a glükóz normál szintjének fenntartása a vérben. Szükség esetén magas koncentrációjú vérnyomást vagy szteroidokat használnak.
Fontos szem előtt tartani, hogy a hipoglikémia lehet egyik megnyilvánulása fulladás vagy egyéb rejtett metabolikus rendellenességek, így a juharszirup vizelet betegség, propionsav acidózist vagy metilmalonát acidózist. Gyermek született nők cukorbetegség, és a gyermekek méhen belüli alultápláltság csoportot alkotnak, különösen nagy a kockázata a hipoglikémia, bár a gyermekek anyák diabetes, hipoglikémia, ritkán látott klinikailag.
Ha nem tudja azonnal meghatározni a szérum kalciumszintjét. akkor nagyjából megítélhető az EKG Q-oT intervalluma. Az idő előtti csecsemőknél 0,21 másodpercnél nagyobb időintervallum és a csecsemőknél 0,19 s közötti időtartam megerösíti a hypocalcaemia diagnózisát. A kiterjesztett Q-oTc-intervallumokat rendszerint egy 1,982 mmol / l alatti szérum kalciumszint alatt megfigyelték teljes időtartamú gyermekkorban, míg egy korai baba alatt 1,8675 mmol / l volt. A hipokalcémia kezelése a kalcium-glükonát lassú intravénás beadását jelenti 200 mg / ttkg dózisban (2 ml / kg 10% kalcium-glükonát oldat).
A hipokalcémia diagnosztizálásakor. szükséges, hogy vizsgálja a magnéziumtartalom a vérszérumban, mint egy nagy gyermekek száma a hipokalcémia és hypomagnesiaemia jegyzeteket és gipomagniemicheskaya hipokalcémia van nehezen kezelhető csak egy kalcium. magnézium szint alatti 0,5 mmol / l megerősíti a diagnózist a hypomagnesiaemia és korrigált bevezetésével 50% magnézium-szulfát-oldat intramuszkulárisan dózisban 0,2 ml per 1 kg testsúly.
Úgy gondolják, hogy a rossz táplálkozás és a ritka napsugárzás miatt D-vitamin-hiány lép fel a nőkben. Emiatt másodlagos hyperparathyreosis alakul ki az anyában, ami a magzat mellékpajzsmirigy funkciójának elnyomásához vezet. Ha a gyermek azután tápláljuk magas arányban PO4 / Ca, kialakult relatív hiperparatiroidizmus, amely kombinációban éretlen vese ad foszfor kiválasztásában, ami a hipokalcémia tüneti. Jelenleg az amerikai genetikai hipokalcémia ritka a tápanyag-keverékekben a PO4 / Ca arány megfelelő változása miatt. Az elsődleges, egyszerű hipokalcémia jellegzetes gyermekek megkülönböztető jellemzői a tudat és a jó egészség megőrzése a görcsök és a görcsök idején, ha nem általánosak. Ezek a görcsök gyorsan leállnak a kalcium bevezetése után, és a gyermek teljesen normálisnak tűnik.
A glükóz mellett. kalciumot és magnéziumot, meg kell határozni a szérum más metabolitjainak szintjét, beleértve a nátriumot, a bikarbonátot, az artériás vérgázokat, a karbamid-nitrogén, a kreatinin, a bilirubin és az ammónium szintjét. Az anyagcsere indikátorok értékelésének eredményei alapján gyorsan kell vizsgálni a gerincvelő folyadékot (CSF), mivel a görcsrohamok gyakran a CNS fertőzés kezdeti megnyilvánulásaként szolgálnak. Az újszülött fertőzhető a méhben, szülés közben és közvetlenül a születés után. Az anya testének rubeola, herpesz, citomegalovírus, valamint szifilisz és toxoplazmózis fertőzése fertőzéshez vezethet az újszülött időszakában.
A veleszületett szifilisz neurológiai megjelenése általában a perinatalis időszak után következik be, míg más fertőzések klinikai tünetei a születés után azonnal megjelennek. Szüléskor a B csoportba tartozó Streptococcus, Escherichia coli, listeria, herpes simplex vírus vagy Coxsackie fertőzés lehetséges. Speciális kezelés esetén fontos a kórokozó okozta kórokozó korai azonosítása. Ha a CNS fertőzést észlelik, folyamatosan figyelni kell a nátrium nátriumszintjét a vérszérumban, mivel a meningoencephalitis bonyolult lehet az antidiuretikus hormon (ADH) nem megfelelő kiválasztásával.
Az újszülöttek rohamainak ritka oka a nukleáris sárgaság, és fototerápiával vagy helyettesítő vérátömlesztéssel megelőzhető, ha a nukleáris sárgaság kialakulása nagyon valószínű. Az aszphixia vagy az acidózis vagy hipoglikémia jelenségeiben született koraszülötteknél a veszély akár a 171 μmol / l feletti bilirubinszintet is jelentheti.
Ha a családtörténetet az újszülött időszakában görcsök terhelik, akkor a gyermek testének különleges szaga van, nem tolerálja a tejet; vagy ha az újszülött acidózist, alkalózist vagy rohamokat nem reagál a hagyományos antikonvulzív terápiára, további primer anyagcsere-rendellenességeket kell keresni. A juharszirup betegsége annak következménye, hogy az elágazó molekulákkal (valin, leucin és izoleucin) nem képesek dekarboxilált aminosavakat alkalmazni. Az újszülöttek ebben a betegségben jó érzést kapnak a fehérjetartalmú élelmiszerek bevezetése vagy a stressz kezdete előtt, ami az anyagcsere folyamatokban a katabolizmushoz való elmozdulást okozza. A klinikai tünetek gyakran katasztrofálisan gyorsan fejlődnek, és magukban foglalják a hányást, a piercing sikolyt, a hipotónia, a magas vérnyomás és a rohamok. A juharszirup a vizeletet és más titkot illeti.
Amikor azt gyanítják zabvolevanie vizelet gyorsan főtt eltávolítani nemspecifikus ketont, majd összekeverjük egyenlő részben 2,4-dinitrofenil. Jelenlétében ketoaminosav egy elágazó molekula esik sárga, pelyhes csapadék. Fontos megjegyezni, hogy a juharszirup betegsége hipoglikémiával járhat. Ez a betegség kezeljük cserélje vérátömlesztés vagy dialízissel peritoyaealnym, azonban, úgy tűnik, használható és magas kalóriatartalmú étrend (150 kcal / kg testtömeg per nap), hogy csökkentse plazmakoncentrációját leucin és korrekciós egyidejű hipoglikémia. A diagnózis megerősítésére végzett kromatográfiás plazma aminosavak és vizsgálja az egyes enzimek aktivitását, fibroblasztok.
A karbamidciklus zavara. beleértve hiány karbamilfosfatsintetazy (CFS) és ornitintranskarbamilazy deficiencia (PTA) tsitrullinemiya, argininyantarnaya aminoaciduria argininemiya és néha az oka a roham aktivitást az újszülött időszakban. Ráadásul a görcsök átmeneti hyperammonemia tünetei lehetnek, amelyek a koraszülésre jellemzőek. Klinikai e betegségek tüneteinek nagyon gyorsan megjelenhet a szülés után teljes hiánya az enzim, vagy amikor a csecsemő- és idősebb gyermekek részleges hiánya az enzim. A karbamid-ciklus rendellenességek klinikai tünetei közé tartozik a hányás, álmosság, hypotensio, kóma és görcsök, amelyek nem reagálnak a kezelésre. Légzőszervi alkalózis gyakran fordul elő a korai szakaszában a fenti betegségek, továbbá az ammónia közvetlenül serkenti a légúti központ.
A karbamid-ciklusban tapasztalható szabálytalanságok mellett nagy mennyiségű ammónium jelenik meg a vérben, ami a CFS és az OTC hiányos fiúknál nagyon magas értékeket ér el. Különösen nehéz kezelni a cukorbetegeket a karbamid-ciklusban zavarokkal; A kezelés a helyettesítő vérátömlesztésből vagy peritoneális dialízisből áll, hogy csökkentse az ammónium szintjét. A legfrissebb adatok azt mutatják, hogy a peritoneális dialízis hatékonyabb, mint egy csereáttranszfúzió, mivel eltávolítja a nitrogén nagy részét a glutamin, a glutamát és az alanin összetételében. Mivel a karbamidciklusban szenvedő betegeknél az argininémia kivételével hipoarginémia figyelhető meg, arginin infúziókat mutat. Az arginin-negatív aminosavuria mellett az arginin további adagolása néha elegendő a normális ammónium-metabolizmus fenntartásához.
A nátrium-benzoát szintén nagy jelentőséggel bír a hyperammonemia kezelésében, mivel megkönnyíti a nitrogén eltávolítását a hypiurinsav szintézisén keresztül. A kezelés akut fázisában ezek a rendellenességek kizárják a fehérje ételeket, és a magas glükózkoncentrációkat energiaforrásként használják.
A csecsemőknél a nem ketotikus hiperglikémia hipotenzió, álmosság és myoclonus görcsök formájában jelentkezik a neonatális fejlődés korai szakaszában. A görcsrohamok a legkisebb ingerlékenységen fordulnak elő, és bizonyos változások kísérik az EEG-t, kezdetben periodikus paroxizmális kisülésekként a majdnem lapos görbe hátterében. Az EEG későbbi változásait gipszmitomiá alakítják át. A glicinszint a plazmában és a CSF-ben jelentősen megnőtt. A betegség glicineket hasító enzim hiányával van összefüggésben, így a glicin nem alakul át szén-dioxid, ammónium és egyszeri tetrahidrofolát formájában. Ez a metabolikus rendellenesség a máj és az agyszövet fibroblasztjaiban mutatkozik meg. A helyettesítő vérátömlesztéssel és a sztrichnin-szulfáttal végzett kezelés nem volt különösebben sikeres. A rendellenesség nem közvetlenül veszélyezteti az újszülött korai életét, de a legtöbb túlélő számára jelentős neurológiai rendellenességek vannak.
Ketogén hiperglikémia, beleértve a propionsavat és a metil-malonsav savakat. számos esetben az újszülött periódus legkorábbi szakaszaiban nyilvánulnak meg, és hányás, dehidráció, kóma és görcsök jellemzik. Ezek a rendellenességek néha reagálnak a táplálkozás változásaira, továbbá a B12-vitamin függvényében leírták a metilmalonsav savas formáit. Az újszülött gyermekek vizeletében előforduló keton testek, az acidózis, a trombocitopénia olyan jelek, amelyek lehetővé teszik az ilyen betegségek gyanúját. A megfelelő rövid láncú szerves savak emelkedett szintjének kimutatása a vizeletben megerősíti a diagnózist. Az izovalerianis acidemia egy nagyon ritka rendellenesség, melyet az újszülött időszakában konvulzív aktivitás, hányás, acidózis és ketózis okozott. A betegségben szenvedő csecsemőknél kellemetlen szag érezhető.
Piridoksinozavisimye görcsök jelentkeznek leggyakrabban az újszülött időszakban. Ahhoz, hogy ez a betegség a továbbiakban elegendő a glutaminsav-dekarboxiláz-aktivitás és a szintézist gátló neiromediatora gamma-amino-vajsav (GABA), kell, hogy jelentősen nagyobb, mint általában, piridoxin, amely kofaktorként az enzim glutaminsav-dekarboxiláz. Gyanította, hogy ilyen szabálysértés okoz méhen belüli görcsök és elváltozások magzati víz gyakran színes magzatszurokból. Piridoksinozavisimye rohamokat generalizált tónusos-klónusos jellegű, és néha teljesen utánozzák társuló görcsrohamok fulladás. Megerősítése diagnózis és a kezelés egyidejűleg szolgálja intravénás beadása 100 mg piridoxin alatt EEG kontroll. A kezelés előtt EEG kimutatta a súlyos betegségek általános szervezetlenség a ritmus, és polispaykovymi tüske kisülések. Klinikailag észlelt görcsök megszűnnek néhány perccel a beadás után a piridoxin és EEG normális néhány órán belül. Esetleg ilyen betegeknél élethosszig tartó kezelés piridoxin.