Prenatális diagnosztika örökletes megbetegedések, a szabad dolgozatok, esszék és értekezések
Fejlesztése szomatikus genetikai technikák a molekuláris biológia, citogenetikai és biokémiai technikák tette lehetséges, reprodukciós és átfogó tanulmányt a sejtanyag azzal a céllal, hogy a fejlődő magzatban korábbi diagnózisát örökletes betegségek humán. Mivel a jelenlegi hiányzik a hatékony kezelések, súlyos egészségügyi sok örökletes betegségek, a korai diagnózis lehetővé teszi, hogy megakadályozzák a megjelenését az utód az örökletes rendellenességek abortusz, és néha a kezelés megkezdése után közvetlenül a születés után, vagy akár a születés előtt.
Előállítása fejlődő intrauterin test anyaga végezzük különböző módokon. Az egyik ezek közül a amniocentesis, amelyek termelnek magzatvíz tartalmazó magzati sejtek és a hulladék termékek a bőre és a nyálkahártyákon (ábra. 6,34, A) 15-16 hetes terhesség.
Mászni a magzatvíz ...
A használt anyag biokémiai, citogenetikai és molekuláris biológiai kutatások. Citogenetikai módszerek meghatározására a szex a magzat és azonosítására genom és a kromoszóma mutációk. Tanulmány a magzatvíz és magzati sejtek biokémiai módszerek képes észlelni hibája fehérje géntermékek, de nem teszi lehetővé, hogy meghatározza a lokalizáció a mutációk a szerkezeti vagy szabályozó régiókat a genom. Fontos szerepet játszik az azonosítását örökletes betegségek és pontos lokalizációja magzati károsodás örökítő anyagot játszik DNS-próbák.
Ábra. 6.34. Beszerzésének módszerei anyag prenatális diagnózist. A - magzatvíz (szúrásához membránok húgyhólyagrák a hasfalon keresztül); B- chorionbolyhok biopszia (bevezetés a méhbe keresztül a hüvely és méhnyak):
-amnioticheskaya folyékony 1, 2-méhlepényben, méhben 3-, 4- fancsonti, 5- vagina, méhnyak-b, 7-far, 8- tükör 9 kanül 10 -horion
Jelenleg diagnosztizált keresztül magzatvíz összes kromoszóma-rendellenességek, mint 60 örökletes anyagcsere-betegségek, a magzat és az anya összeférhetetlensége a vörösvértest-antigének.
Mivel az elején a 80-as években. XX században. lehetővé vált, hogy használja a célból, diagnosztizálására medikogeneticheskogo anyag chorionboholy mintavétel. Ellentétben magzatvíz, ezt a vizsgálatot úgy végezzük a terhesség első harmadában, amely lehetővé teszi a jelenlétét jelzések szakítania egy korábbi időpontban (ábra. 6,34, b).
Amellett, hogy a tanulmány a magzatvíz és chorionboholy sejteket más módszerekkel prenatális diagnózist. A diagnózis a betegségek, mint kakgemoglobinopatiya használt szúrt magzati vérerek szerezni a vérsejtek.
Módszerek fetoscopy és ultrahang határozza meg a szex a magzat lehetővé teszi néhány saját fejlődési rendellenesség közvetlen megfigyeléssel.
Prenatális diagnosztika kell végezni legfeljebb 20-22 hetes terhesség, ha a magzat nem életképes megszakadása után is. Terhességmegszakítás egy későbbi időpontban vezethet a szülés egy élő gyermeket, és veszélyes lehet az anya testében. Terhességmegszakítás mindig végzik csak a hozzájárulásával a szülők.
Mivel számos módszer prenatális magzati vizsgálatokat nem teljesen ártalmatlan, és különben is, ők időigényes és drága, a jelzések az ilyen vizsgálat meg kell indokolni.
Történt magzati vizsgálatot végeznek, a következő esetekben: 1) kimutatására szerkezeti kromoszóma (transzlokációk) az egyik szülő; 2) jelenlétében a szülők dominánsan öröklődő betegség; 3) jelenlétében egy családban recesszív örökletes betegség, ami azt jelzi, hogy a szülők a heterozigótaság; 4) ha egy anya kor felett 35 év, amely fokozatosan növeli a valószínűségét a születése utódokat örökletes rendellenességek; 5) alkati abortusz, gyanús az anya és a magzat összeférhetetlensége a vörösvértest-antigének; 6) jelenlétében egy családban veleszületett fejlődési rendellenességek.
Fejlesztése révén a prenatális diagnosztikai technikák képesek számának csökkentésére született örökletes betegségek.