Nemi szervek fejlődési, a xy típusú (svaera szindróma) - okok, diagnosztikai
Nemi szervek fejlődési, XY típusú (Svaera szindróma) - okok, diagnosztikai
Ez a fenotípus lehet az oka, hogy a hiánya vagy mutáció SRY gén (valószínű az ilyen esetek gyakoriságának 20%), vagy egy másik részt vevő gén a differenciálódás a herék, mint már említettük. Mivel a fejlesztés a herék nem fordul elő, vagy az androgének, vagy anti-Müller hormon nem termelt, ami a kialakulását, egyenes vagy kissé éretlen külső és belső nemi szervek a női típusú.
Nemi szervek fejlődési. amelynek formája szálak, annak a ténynek köszönhető, hogy az a normális fejlődését a petefészkek szükség két X-kromoszómával.
Az átlagos növekedés a betegek magasabb, mint a normális nők, bár néha van a növekedés leállását, ami jelzi a lehetséges jelenlétét nem diagnosztizált mozaicizmus 45H. Ritkán, vannak olyan jelek, Turner-szindróma.
Tyazhevidnye ivarmirigyek betegeknél XY gonád nem térnek el kimutatható Turner-szindróma. azonban tartalmazhatnak nagyobb számú hilusnyh sejtek hasonlítanak bizonyos esetekben Leydig sejtekben. Legalább 30% -ánál a XY gonád dysgenesis, az irodalomban leírt, vagy hegyes megjelenése diszgerminómák gonadoblastomy [Verp, Simpson].
Ezek neoplasia gyakran alakulnak ki az első 10-20 év az élet, és ezért el kell távolítani az ivarmirigyek röviddel a betegség diagnózisa. Méh és a petevezetékek meg kell őrizni in situ, még azokban az esetekben, ahol ez technikailag könnyebb eltávolítani ezeket a szerveket, nem csak tyazhevidnye oktatás. Mentése a méh elhagyja a terhesség lehetőségét (implantáció a megtermékenyített donor petesejt in vitro).
Pszichológiailag betegek úgy érzik, hogy a nők és a normális intelligenciájuk. A diagnózist általában fel idején a pubertás, majd a beteg szükséges, hogy részletesen ismertesse a vagyonát - a szabály, hogy amennyiben megfelel az a szint, a mentális fejlődés. Ezt követően meg kell kezdeni ciklikus hormonkezelés.
Az eredmények gyakran jó. bár egyes betegeknél a fejlesztés a emlőmirigyek nem elegendő, és ezért szükséges lehet mammoplasty. A részleteket a korábbi klinikai kezelése. A betegek úgy érzik, hogy egy kisebbségi miatt meddőség és a rossz fejlődését a másodlagos nemi jellegek. Ezért, amikor tanácsadás fontos, hogy minden eszközt meggyőzés, hogy úgy érzi, mint a valódi lányok és asszonyok.
Genetikai tanácsadás XY nemi szervek fejlődési függ az oka a betegség kialakulásához. A legtöbb esetben, a betegség által okozott mutációk SRY gént kell tekinteni, mint a spontán. Szerint azonban Vilain et al. következtetni, hogy a kockázat alacsony ismét olyan családokban, ahol van a beteg gyerekek, akkor alaposan meg kell vizsgálnia a jelenléte a mutáció az apa.
Különösen van egy jelentés, hogy két esetben az apa a lányok, akik gonoszóma XY. voltak mozaikok mutációk a SRY gén [Schmitt-Ney et al.]. Leggyakrabban a betegség sporadikus, de mivel vannak olyan esetek, amelyeket az jellemez, X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés autoszomális, amikor tanácsadás családokat tájékoztatni kell erről a lehetőségről.